تشخیص پیش از تولد PND

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای صعب العلاج، مخصوصا بیماری ژنتیکی دارند، از بیم اینکه باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد از حاملگی پرهیز می کنند. مهمترین سوالی که در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می توان قبل از تولد، بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟
جواب مثبت به سوال فوق سرویسی به نام تشخیص پیش از تولد (PND) می باشد.

تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می توان به عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پارا کلینیکی در نظر گرفت که می تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین حین بارداری و قبل از تولد کمک نماید. در نتیجه والدین این امکان را می یابند که به طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.

• اهداف و مزایای تشخیص پیش از تولد
  هدف از تشخیص پیش از تولد فقط شناسایی جنین های مبتلا و ختم حاملگی نمی باشد بلکه اهدف فراوانی از جمله موارد زیر را دنبال می کنند:
  – فراهم کردن امکان باردار شدن برای والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخیص پیش از تولد مجبورند از بچه دار شدن چشم بپوشند.
  – اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و کاهش اضطراب آنان.
  – فراهم کردن امکان انتخاب آگاهانه برای والدین
  – فراهم آوردن امکان آمادگی روحی- روانی و مدیریت صحیح حاملگی و زایمان
• مقدور ساختن درمان جنین های مبتلا قبل از تولد

 

• موارد لزوم تشخیص پیش از تولد
  انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می گردد.

 

در عین حال از موارد زیر می توان به عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:

 

1- سن بالای مادر:

با افزایش سن مادر، احتمال اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد. به طوری که در مادران بالای 35 سال، احتمال سقط جنین، به دنبال انجام دستکاری های مربوط به تشخیص پیش از تولد کاهش می یابد. لذا حاملگی در خانم های بالای 35 سال به عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود.

2-  مبتلا بودن فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی

  3-  وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین

4-  ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی

5-  سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی

6- سابقه سقط مکرر در 3ماه اول بارداری

 

انواع روش های بررسی بیماری ها پیش از تولد:

 

روش های بررسی بیماری ها پیش از تولد را می توان به دو گروه روشهای غربالگری و تشخیصی تقسیم نمود:

 نکته: غربالگری ها روشهای غیر تهاجمی محسوب می شوند.

الف)  انواع غربالگری: روش های غیر تهاجمی

 

• سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری (سونو NT ):

دلیل انجام این سونوگرافی در این دوره ی زمانی بارداری، این است که استانداردهایی وجود دارد که براساس آن می توان احتمال برخی اختلالات کروموزومی مثل نشانگان داون را تشخیص داد. این سونوگرافی معمولاً طی هفته‌ها‌ی ۱۱ تا ۱2  بارداری و به عنوان بخشی از غربالگری‌های سه ماهۀ اول انجام می‌شود. در این سونوگرافی، میزان مایع پشت گردن جنین و ضخامت آن بررسی می‌شود.

• غربالگری مرحله اول (سه ماهه اول بارداری) بررسی (PAPP-Aو Free βhCG)
• غربالگری مرحله دوم (سه ماهه دوم بارداری) بررسی آلفافیتوپروتئین (AFP)، استریول غیر کونژوگه (UE3) و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)

 

• سونوگرافی بین هفته16 تا 18 بارداری بر اساس پروتکل کشوری : (آنومالی اسکن بررسی سافت مارکرها)

در این سونوگرافی جنین برای یافتن هر نوع نقص ساختاری و مشکلات رشد، به دقت بررسی می‌شود.

متخصص سونوگرافی، اجزای بدن جنین را برای وجود هر نوع مشکل احتمالی مورد بررسی قرار می‌گیرد .

تعدادی از اندیکاسیون هایی مورد بررسی عبارتند از:

[wptb id=2029]

---

 

جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر (NIPT):

تست NIPT (Noninvasive prenatal testing)، که با نام دیگر سل ‌فری (cell free DNA) هم شناخته می‌شود، یکی از آزمایشات غربالگری در دوران بارداری است. در این آزمایش خون، بخش‌هایی از DNA جنین که از جفت وارد گردش خون مادر شده، بررسی می‌شود. این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه ی آن جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ماما یا پزشک شما نشان می‌دهد تا در صورت نیاز، آزمایشات مداخله‌ای دیگری انجام شود.

در این آزمایش، از یک نمونه خون مادر برای بررسی استفاده می‌شود. اساس آزمایش NIPT وجود سلول‌های جنینی در پلاسمای خون مادر است. مطالعات جدید نشان داده است کهDNA جنین وارد گردش خون مادر می‌شود و اگر این سلول‌ها جدا و DNA جنین از خون مادر به دست آید، می‌توان با بررسی آن به وجود اختلالات کروموزومی در جنین پی برد. از آزمایش همچنین برای تعیین جنسیت جنین نیز استفاده می‌شود.

ب) روشهای تهاجمی:
-آمینوسنتز:

در این روش حدودا 15-10 میلی لیتر از مایع آمنیون( مایعی که در آن جنین شناور است) گرفته می شود که می تواند برای بررسی های بیوشیمیایی و ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد.

 

– نمونه بردای از پرزهای جفتی (CVS)

– گرفتن خون جنین از بند ناف (کوردوسنتز)

 

توجه:

 علاوه بر موارد گفته شده در دوران بارداری انواع  دیگری از سونوگرافی ها انجام می شود که عبارتند از :

 

سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری:

در این مرحله از سونوگرافی مواردی از قبیل شنیدن ضربان قلب نوزاد و تخمین سن او، اندازه و محل و تعداد ساک حاملگی و همچنین اندازه گیری دور سر و قد او بررسی می شود و رشد جنین در این دوران یک میلی متر در روز است.

علاوه بر موارد فوق تعدادی از اندیکاسیون های قابل بررسی در سونوگرافی سه ماهه اول به شرح زیر می باشد:

[wptb id=2030]

 

---

 

سونوگرافی در سه ماهه سوم بارداری( از هفته 32 تا 34)  :

یک سونوگرافی دیگر برای بررسی میزان رشد جنین و وزن او به نسبت سن جنین انجام می‌شود. طول استخوان‌های دور سر، ران و دور شکم وزن جنین را تخمین می‌زنند و آن را به نسبت وزن مناسب برای هفتۀ بارداری مقایسه می‌کنند.

علاوه بر موارد فوق تعدادی از اندیکاسیون های قابل بررسی در سونوگرافی سه ماهه سوم به شرح زیر می باشد:

[wptb id=2031]