آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان

آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان یکی از بررسی‌های بسیار مهم در تشخیص بیماری‌های خونی، مغز استخوان و برخی سرطان‌ها است. این آزمایش با بررسی کروموزوم‌های سلول‌های مغز استخوان، به پزشکان کمک می‌کند تا تغییرات ژنتیکی و کروموزومی را که در ایجاد بیماری نقش دارند، شناسایی کنند. در بسیاری از بیماری‌های خونی مانند لوسمی (سرطان خون)، کم‌خونی‌های شدید، و سندروم‌های مغز استخوانی (MDS, AML, CML)، تغییرات کروموزومی علت اصلی بروز اختلال هستند. بنابراین، کاریوتایپ مغز استخوان ابزار کلیدی برای تشخیص دقیق، تعیین پیش‌آگهی و انتخاب درمان مناسب محسوب می‌شود.

تعریف و مفهوم آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان

کاریوتایپ به بررسی شکل، اندازه و تعداد کروموزوم‌های سلول انسان گفته می‌شود. در شرایط طبیعی، هر سلول بدن دارای ۴۶ کروموزوم است (۲۳ جفت). اما در بسیاری از بیماری‌های خونی، این تعداد یا ساختار ممکن است دچار تغییر شود. در کاریوتایپ مغز استخوان، سلول‌های مغز استخوان (که محل اصلی تولید سلول‌های خونی است) مورد بررسی قرار می‌گیرند تا مشخص شود آیا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند جابجایی، حذف یا اضافه کروموزوم‌ها در آن وجود دارد یا خیر. این آزمایش به کمک روش Cytogenetic Analysis و رنگ‌آمیزی کروموزوم‌ها در مرحله متافاز انجام می‌شود و الگوی کامل کروموزومی فرد را نشان می‌دهد.

علل مراجعه برای آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان

آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان معمولاً زمانی انجام می‌شود که پزشک مشکوک به وجود اختلالات خونی یا مغز استخوانی با منشأ ژنتیکی یا بدخیمی باشد. این تست به تشخیص نوع دقیق بیماری، ارزیابی پیشرفت آن و انتخاب بهترین روش درمانی کمک می‌کند.

۱. بررسی و تشخیص لوسمی‌ها (سرطان‌های خون)

رایج‌ترین علت انجام کاریوتایپ مغز استخوان، بررسی تغییرات کروموزومی در انواع لوسمی (AML، ALL، CML) است.
این آزمایش می‌تواند جابه‌جایی‌های کروموزومی خاص مثل:
t(9;22) در لوسمی مزمن میلوئیدی یا t(15;17) در لوسمی حاد پرومیلوسیتی را شناسایی کند.
این اطلاعات برای تعیین نوع دقیق بیماری و انتخاب داروی هدفمند حیاتی است.

۲. تشخیص سندروم‌های مغز استخوان (Myelodysplastic Syndromes)

در بیماران با کاهش غیرطبیعی سلول‌های خونی (کم‌خونی، نوتروپنی یا ترومبوسیتوپنی)، کاریوتایپ می‌تواند وجود ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با MDS را تأیید کند.
این یافته‌ها در پیش‌بینی شدت بیماری و پاسخ به درمان اهمیت بالایی دارند.

۳. ارزیابی اختلالات تولید سلول‌های خونی

وقتی مغز استخوان به‌درستی سلول‌های خونی را تولید نمی‌کند یا سلول‌های غیرطبیعی می‌سازد، کاریوتایپ به پزشک کمک می‌کند تا علت ژنتیکی را تشخیص دهد.

۴. بررسی کم‌خونی‌های شدید یا مقاوم به درمان

در برخی کم‌خونی‌ها مانند کم‌خونی آپلاستیک یا فانکونی، کاریوتایپ برای بررسی آسیب‌های کروموزومی یا سندروم‌های مادرزادی انجام می‌شود.

۵. بررسی پاسخ به درمان در بیماران سرطانی

پس از درمان شیمی‌درمانی یا پیوند مغز استخوان، کاریوتایپ انجام می‌شود تا مشخص شود آیا سلول‌های غیرطبیعی هنوز در مغز استخوان وجود دارند یا حذف شده‌اند.

۶. ارزیابی قبل از پیوند مغز استخوان

در بیماران کاندید پیوند، کاریوتایپ برای بررسی وضعیت ژنتیکی مغز استخوان و تطبیق دهنده‌های کروموزومی بین دهنده و گیرنده انجام می‌شود.

۷. بررسی ناهنجاری‌های مادرزادی یا ارثی

در برخی موارد، کودک یا فرد بالغ ممکن است از بدو تولد دچار کم‌خونی یا ناهنجاری‌های خونی ناشناخته باشد.
کاریوتایپ مغز استخوان کمک می‌کند اختلالات ژنتیکی مادرزادی مانند سندروم‌های فانکونی یا داون شناسایی شوند.

۸. تشخیص عود یا پیشرفت بیماری

در بیماران با سابقه لوسمی یا MDS، انجام کاریوتایپ در فواصل مشخص می‌تواند نشان دهد آیا بیماری دوباره فعال شده یا تغییری در ساختار ژنتیکی سلول‌ها ایجاد شده است.