آزمایش آمینو سنتز
ازمایش امینو سنتز یکی از آزمایش ها یی که در هنگام بارداری به منظور تجزیه و تحلیل اطلاعات سلامتی جنین انجام می شود آمینو سنتز است. که این آزمایش اغلب بین هفته های 15 تا 17 وضع حمل صورت می گیرد و نتایج آن پس از دو تا سه هفته بعد مشخص می شود. این آزمایش در آزمایشگاه ژن آزما قابل انجام می باشد . این مجموعه همچنین از امکان تشخیص پیش از تولد PND برخوردار است.
آزمایش آمنیوسنتز چیست ؟
آزمایش آمینو سنتز یا همان آزمایش مایع آمنیوتیک یک روش آزمایش پزشکی برای تشخیص اختلالات بیماری ها و سندروم ها که معمولاً ریشه کروموزومی و تک ژنی دارند در قبل از تولد نوزاد است. به طور کلی ، آمنیوسنتز ژنتیکی زمانی ارائه می شود که نتایج آزمایش تأثیر قابل توجهی در مدیریت بارداری یا تمایل شما به ادامه بارداری داشته باشد.
آزمایش آمنیو سنتز معمولاً در زمانی که مادر در سه ماهه دوم بارداری خودش است توسط همکاران پریناتولوژیست ما و یا متخصص زنان و زایمان انجام میشود. اگر تست آمنیوسنتز قبل از هفته 15 بارداری انجام شود، ممکن است با عوارض بالاتری همراه باشد. در طی انجام تست امنیوسنتز مقدار کمی (حدود 20 میلی لیتر) از مایع آمنیوتیک که در کیسه اطراف جنین وجود دارد برداشته می شود.
برای انجام آزمایش آمینوسنتز در اصفهان تنها چند دقیقه وقت لازم است. انجام این آزمایش هیچ گونه صدمه و آسیبی برای مادر و جنین ندارد.
مایع آمنیوتیک چیست ؟
اما مایع آمنیوتیک چیست . مایع آمنیوتیک در واقع مایعی است که در طول بارداری جنین را احاطه کرده است وجنین در آن بطور معلق زندگی می کند. این مایع حاوی سلول های جنین و پروتئینهای مختلف و ادرارجنینی می باشد که اطلاعات مهمی درباره سلامت جنین ارائه می دهد.
نحوه ازمایش امینو سنتز
در آزمایش امینو سنتز پزشک به وسیله کمک گرفتن از سونوگرافی با سوزن نمونه از مایع اطراف جنین میگیرد و به آزمایشگاه میفرستد. احتمال سقط جنین بعد از آمینو سنتز وجود دارد که خوشبختانه این احتمال پایین است. بلافاصله بعد از انجام آمینوسنتز ممکن است بعضی از زنان دچار درد های خفیف و خونریزی و ترشح شوند در صورت ادامه یافتن این علائم یا داشتن تب با پزشک خود تماس بگیرید. زنان میتوانند فعالیت خود را یک روز بعد از آزمایش آمینو سنتز از سر بگیرند.
مزیت آن نسبت به آمینوسنتز آن است که در هفتههای زودتر حاملگی مثلاً از 10 تا 12 هفته قابل انجام است . هر چند که خطرات آن مثل سوراخ شدن کیسه آب دور جنین و عفونت و سقط مثل آمینو سنتز است. آزمایش امینو سنتز تستهای دیگر جهت فراهم کردن اطلاعاتی راجع به جنین در دسترس است هر چند با این تستها تشخیص 100 درصد امکانپذیر نیست و احتمال منگل بودن را مطرح میکند. قبل از انجام تستهای تشخیصی تهاجمی انجام این تستها به زنان بار دار توصیه میشود.
مراحل انجام تست آمنیوسنتز
متخصص زنان و زایمان یا پریناتولوژیست محترم جهت انجام روش آمنیوسنتز همزمان با انجام سونوگرافی و مشاهده تصویر وضعیت جنین و مایع آمنیوتیک با دقت مقداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را برداشته و برای انجام تست ها و آزمایشات بعدی به آزمایشگاه های معتبر ژنتیکی مانند آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما ارسال میکند.
بیماری ها و سندرم های مختلفی امکان بررسی شدن از طریق آزمایش آمنیوسنتز را دارند. به عنوان نمونه تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و تک ژنی و نقایص لوله عصبی که خود شامل طیف وسیعی از سندرم ها و بیماری های ژنتیکی میشود، از طریق روش آمنیوسنتز و یا همان آزمایش مایع آمنیوتیک امکان پذیر است.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان، ژن آزما واقع در اصفهان با سابقه بسیار زیادی در زمینه انجام آزمایش آمنیوسنتز در اصفهان آماده خدمت رسانی به شما عزیزان است. بنابراین شما بدون استرس و با اطمینان کامل می توانید جهت انجام تست آمنیوسنتز در اصفهان به آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما مراجعه فرمایید.
دلایل انجام آزمایش آمنیو سنتز
بیشترین دلیل انجام آزمایش آمینو سنتز این است که بررسی های اولیه نظیرغربالگری و سونوگرافی و… نشان دهنده این بوده است که جنین در معرض خطر اختلالات کروموزومی قرار دارد. به طور کلی در موارد زیر پزشک انجام امنیوسنتز را پیشنهاد می کند :
- غربالگری پرخطر
شما از آزمایش غربالگری قبل از تولد نتایج مثبتی گرفته اید. اگر نتایج یک آزمایش غربالگری – مانند غربالگری سه ماهه اول یا غربالگری قبل از تولد DNA خارج از سلول (Cell-free DNA) مثبت یا نگران کننده باشد، ممکن است برای تأیید یا رد تشخیص ، امنیوسنتز را انتخاب کنید.
- نتایج غیرطبیعی NT و سونوگرافی
نتایح سونوگرافی غیر طبیعی دارید. ارائه دهندگان خدمات سلامت شما ممکن است آمنیوسنتز را برای تشخیص یا رد بیماری های ژنتیکی مرتبط با یافته های غیر طبیعی سونوگرافی توصیه کنند.
- سابقه سقط یا مشکل در بارداری قبلی و یا دارا بودن فرزند با نقص مادرزادی یا اختلالات کروموزومی
وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی (NTD) در بارداری های قبلی، همچنین اگر بارداری قبلی تحت تأثیر بیماری هایی مانند سندرم داون یا نقص لوله عصبی قرار داشته باشد – یک بیماری جدی که بر مغز یا نخاع جنین تأثیر می گذارد – ارائه دهندگان خدمات سلامت شما ممکن است آمنیوسنتز را برای تأیید یا رد این اختلالات پیشنهاد کنند.
- وجود سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده
شما سابقه خانوادگی از یک بیماری ژنتیکی خاص دارید ، یا شما یا شریک زندگی تان یک حامل شناخته شده از یک بیماری ژنتیکی هستید. علاوه بر شناسایی سندرم داون و نقص لوله عصبی اسپینا بیفیدا ، از آمنیوسنتز می توان برای تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی دیگر – مانند فیبروز کیستیک استفاده کرد.
- سن بالای مادر
شما 35 سال یا بالاتر دارید. نوزادان متولد شده از زنان 35 سال و بالاتر در معرض خطر بیشتر ابتلا به بیماری های کروموزومی مانند سندرم داون هستند. ارائه دهندگان خدمات سلامت شما ممکن است آمنیوسنتز را برای رد این بیماری ها پیشنهاد کنند.
- تعیین جنسیت بعلل خاص (آمنیوسنتز دقیق ترین آزمایش تعیین جنسیت می باشد)
کاربرد امینوسنتز
آزمایش امینو سنتز در تشخیص اختلالات کروموزومی نقش بسیار مهمی را ایفا میکند اگرچه احتمال بروز این اتفاق (اختلالات کروزمومی) در دوران بارداری بسیار کم است اما برای پیشگیری از تولد کودکی با این نقایص ، انجام تست آمونیوسنتز ضروری است.
علت درخواست آزمایش آمنیوسنتز چیست؟
کاربرد آمینوسنتز در بارداری برای بررسی جنین از نظر بیماری های ژنتیکی و اختلالات کوروموزومی میباشد.در این روش مقداری از مایع آمنیوتیک، بدون آسیب به جنین خارج و آزمایش های لازم روی آن انجام می شود.
چون این مایع حاوی سلول هایی با منشاء جنینی است و بررسی آن می تواند ما را از مشکلات ژنتیکی ای که در جنین وجود دارد، آگاه سازد. آزمایش آمنیوسنتز از هفته ی پانزدهم تا بیست و سوم بارداری قابل انجام است. همان طور که در بالا اشاره شد آزمایش آمنیوسنتز فقط در زنان بارداری که آزمایش غربالگری آن ها مثبت شده و با دارای ریسک فاکتورهای بالا هستند درخواست انجام این تست می شود.
بسته به اینکه جنین زن باردار در معرض خطر کدام گروه از بیماریهای کروموزومی یا ژنتیکی قرار دارد، انجام تستهای گوناگونی با استفاده از مایع آمنیوتیک امکانپذیر است.
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان، ژن آزما واقع در اصفهان با سابقه بسیار زیادی در زمینه انجام آزمایش آمنیوسنتز در اصفهان آماده خدمت رسانی به شما عزیزان است. بنابراین شما بدون استرس و با اطمینان کامل می توانید جهت انجام تست آمنیوسنتز در اصفهان به آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما مراجعه فرمایید.
تستهای مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی
مایع آمنیوتیک دارای سلولهایی است که از جنین جدا شدهاند. در حالت طبیعی هر سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است و وجود یک کروموزوم بیشتر یا کمتر، در سلولهای انسان سبب ایجاد تغییرات بسیاری در روند رشد جنین میشود و تقریبا همیشه به بروز آسیبهای جسمانی یا اختلالات ذهنی مادرزادی یا هر دوی آنها ختم میشود.
تستهای مربوط به بیماریهای ژنتیک مادرزادی
زن باردار ممکن است به این دلیل آمنیوسنتز شود که بارداری او در گروه بارداریهای پرخطر قرار دارد (نظیر ابتلا جنین به سندرم داون، سندرم ادوارد و سایر اختلالات کروموزومی و یا بیماریهای توارثی مثل فیبروز کیستیک و تالاسمی که میتوان آنها را در دوره پیش از زایمان تشخیص داد). بسته به نوع تست، نتایج حاصله طی یک تا پنج هفته آماده میشود.
تستهای مربوط به بررسی اختلالات لوله عصبی
همچنین مایع آمنیوتیک را میتوان برای بررسی اختلالات لوله عصبی (نظیر اسپاینا بیفیدا یا آننسفالی) مورد آزمایش قرار داد. اختلالات لوله عصبی منجر به عدم تکامل مغز و یا طناب عصبی میشوند. با اندازهگیری میزان پروتئینی به نام آلفا فتوپروتئین، در بیش از 90 درصد موارد، اختلالات لوله عصبی مشخص میشود.
آمنیوسنتز به چه منظور انجام میشود؟
آزمایش ژنتیک : آمنیوسنتز ژنتیکی شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک و آزمایش آن برای بیماری های خاص مانند سندرم داون میباشد.
آزمایش ریه جنین : آزمایش بلوغ ریه جنین شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک و آزمایش آن برای تعیین اینکه آیا ریه های جنین به اندازه کافی برای تولد بالغ هستند یا خیر ، میباشد.
تشخیص عفونت جنین : گاهی اوقات آمنیوسنتز برای ارزیابی جنین به دلیل عفونت یا بیماری دیگر استفاده می شود. این روش همچنین می تواند برای ارزیابی شدت کم خونی در نوزادانی که دارای حساسیت Rh هستند، انجام شود.
درمان : اگر در طول دوران بارداری مایع آمنیوتیک زیادی جمع شود (پلی هیدرآمنیوس)، ممکن است آمنیوسنتز برای تخلیه مایع آمنیوتیک اضافه از رحم انجام شود.
آزمایش (تشخیص نسب) پدری : آمنیوسنتز می تواند DNA جنین را جمع آوری کند و سپس میتوانیم آن را با DNA پدر احتمالی مقایسه کنیم.
میزان دقت آزمایش آمینو سنتز
دقت آمنیوسنتز معمولا ۱۰۰ درصد می باشد. البته به ندرت خطا در نمونه گیری و میزان نامناسب نمونه و یا عدم رشد سلول های جنینی پس از کشت، انجام آزمایش را با مشکل یا خطا همراه می سازد. همچین ۳/۰ درصد ریسک سقط در انجام آمنیوسنتز بعلت نمونه گیری وجود دارد.
زمان جوابدهی در روش امنیو سنتز
زمان جوابدهی آمنیوسنتز بین 2 تا 3 هفته بسته به کیفیت رشد و تعداد سلول های برداشت شده می باشد، البته در صورت هفته های بارداری بالا و بر اساس نوع خطر بیماری و نظر پزشک بر روی مایع آمنیون تست های مکمل سریع که مدت زمان جوابدهی 24 تا48 ساعت می باشد، می تواند انجام گیرد.
مراقبت های بعد از تست آمنیوسنتز
بعد از انجام نمونه گیری امونیوسنتز، شخص می تواند فعالیت طبیعی خود را از سر بگیرید. با این حال ، ترجیح بر آن است که یک یا دو روز از فعالیت زیاد و بلند کردن اجسام سنگین و فعالیتهای جنسی اجتناب کنید. بنابر این به توصیه های زیر بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز عمل کنید
- استراحت مطلق در خانه، حداقل به مدت سه روز، فقط اجازه رفتن به دستشویی (با احتیاط)
- داشتن یک همراه (مادر، خواهر، فرزند بزرگ یا همسر) در زمان استراحت مطلق
- استفاده از داروی آنتی بیوتیک (آموکسی سیلین 500 میلی گرم)، هر هشت ساعت یک کپسول به مدت سه روز
- استفاده از قرص یا شیاف تجویز شده، جهت جلوگیری از انقباضات رحم و درد
- برای مادران با گروه خونی RH منفی در صورت مثبت بودن گروه خونی همسر، تزریق آمپول روگام در 24 ساعت اول پس از نمونه برداری انجام گیرد.
- ادامه استفاده از داروهای تجویز شده قبلی از سوی متخصص زنان یا ماما ) فولیک اسید، مولتی ویتامین، ویتامین D
- انجام استحمام در روز چهارم از نمونه برداری مایع آمنیوتیک (یک دوش کوتاه به مدت حداکثر 10 دقیقه)
- ادای نماز واجب، فقط در همان شرایط خوابیده یا نشسته
- خوردن غذاهای کم حجم، پر محتوا و مقوی، به مدت یک هفته پس از نمونه برداری مایع آمنیوتیک
- خوردن روزانه یک کاسه سوپ یا آش (بدون حبوبات) و روزانه دو لیوان شیر
- انجام سونوگرافی بعدی، برای بررسی آنومالیهای احتمالی جنین، در پایان هفته هجدهم بارداری
- مرخصی استعلاجی به مدت پنج روز کاری برای کارمندان پس از نمونه برداری از مایع آمنیوتیک
در صورت بروز موارد زیر با پزشک خود تماس بگیرید :
- خونریزی واژن یا از دست دادن مایع آمنیوتیک از طریق واژن
- گرفتگی شدید رحم که بیش از چند ساعت طول بکشد
- تب
- قرمزی و التهاب در جایی که سوزن وارد شده است
- فعالیت غیرطبیعی جنین یا عدم حرکت جنین
خطرات آمنیوسنتز چیست؟
خطرات آمنیو سنتز شامل موارد زیر می باشد :
نشت مایع آمنیوتیک:
ندرتا ، مایع آمنیوتیک پس از امنیو سنتز از واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و طی یک هفته متوقف می شود و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت.
سقط جنین:
آمنیوسنتز سه ماهه دوم حامل خطر کمی برای سقط جنین میباشد – در حدود 0.1 تا 0.3 درصد. تحقیقات نشان می دهند که خطر از دست دادن بارداری برای امنیوسنتز انجام شده قبل از هفته 15 بارداری بیشتر است.
آسیب سوزن:
در طول آمنیوسنتز ، جنین ممکن است یک بازو یا پای خود را در مسیر سوزن حرکت دهد. با این حال ، صدمات جدی سوزن نادر است.
حساسیت به Rh:
به ندرت ممکن است آزمایش آمینو سنتز باعث شود سلولهای خونی جنین وارد جریان خون مادر شوند. اگر شما خون Rh منفی داشته باشید و آنتی بادی علیه خون Rh مثبت ایجاد نکرده اید ، پس از آمنیوسنتز به شما یک محصول خونی به نام گلوبولین ایمنی Rh داده می شود. با این کار از تولید آنتی بادی های Rh توسط بدن شما که می توانند از جفت عبور کرده و به گلبول های قرمز جنین شما آسیب برسانند ، جلوگیری میشود. آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که آیا تولید آنتی بادی را شروع کرده اید یا خیر.
به یاد داشته باشید ، تست آمنیو سنتز معمولاً زمانی ارائه می شود که نتایج آزمایش تأثیر قابل توجهی در مدیریت بارداری داشته باشد. در نهایت ، تصمیم به انجام آزمایش آمنیوسنتز در اصفهان بر عهده شماست. ارائه دهنده خدمات سلامت یا مشاور ژنتیک شما می تواند به شما کمک کند تا همه عوامل موثر در تصمیم گیری را مورد بررسی قرار دهید.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان، ژن آزما واقع در اصفهان با سابقه بسیار زیادی در زمینه انجام آزمایش آمنیوسنتز در اصفهان آماده خدمت رسانی به شما عزیزان است. بنابراین شما بدون استرس و با اطمینان کامل می توانید جهت انجام تست آمنیوسنتز در اصفهان به آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما مراجعه فرمایید.