مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا همان غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج (PMSGC)، برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود. همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. بیشترین مراجعه کنندگان در مراکز مشاوره ژنتیک مورد هایی پیش از ازدواج هستند که مراجعات نسبت به گذشته بیشتر شده است و طبق مصوبه ای مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و همچنین آزمایش ژنتیک قبل ازدواج در ایران اجباری اعلام شده است. این امر باعث به وجود آمدن نسلی سالم در آینده خواهد شد.
مشاوره ای است که که توسط پزشکان مجرب و متخصص در زمینه ژنتیک پزشکی به افرادی که قصد ازدواج دارند ارائه می شود. این مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج شامل گرفتن شرح حال، معاینه بالینی و بررسی های آزمایشگاهی برای غربالگری بیماری های ارثی و مسری است. بنابراین PMSGC یک رویکرد پزشکی پیشگیرانه ارزشمند است. در ادامه این مطلب به بررسی چیستی و دلایل انجام مشاوره ژنتیک قبل ازدواج میپردازیم. چنانچه میخواهید به صورت کلی از مشاوره های ژنتیکی (قبل ازدواج ، قبل بارداری ، درصورت تولد فرزند دچار بیماری و ..) یا مشاوره های قبل از ازدواج (روانشناختی و جامعه شناختی) باید به صفحه مشاوره ژنتیکی چیست مراجعه کنید.
چرا به مشاوره ژنتیک قبل ازدواج نیاز داریم ؟
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج به عنوان اولین مرحله یک غربالگری یک اقدام موثر در جهت تشخیص بیماریهای ژنتیکی و پیشگیری از تولد کودکان مبتلا است، از این رو برای کاهش احتمال تولد بچه های دارای بیماری ژنتیکی پیشنهاد شده تا به یک مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.
در آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما خدمات مشاوره ژنتیک را به صورت کاملا دقیق و حرفه ای به صورت حضوری ، تلفنی یا آنلاین انجام میشود. برای دریافت اطلاعات تماس و راه های ارتباط با مجموعه و دریافت مشاوره رایگان آنلاین بر روی تماس با ما کلیک کنید.
اولین اقدامی که یک مشاور ژنتیک در جلسه مشاوره ژنتیک ازدواج انجام میدهد، گرفتن آزمایش ژنتیک از زوجین می باشد. آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج، عامل مهمی در کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی به شمار می روند. همچنین این آزمایشات سبب افزایش کیفیت و استحکام ازدواج می شود.
فواید مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج میتواند از بروز یک بیماری خطرناک ژنتیکی یا مسری در یک خانواده جلوگیری کند، همچنین می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را ارزیابی کنند و آن ها را راهنمایی کند. بسیاری از زوج ها به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند زیرا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون، ناباروری، سقط جنین و یا مرگ و میر نوزادان اولیه در آن ها وجود دارد. سایر دلایل مشارکت در مشاوره ژنتیکی ممکن است تأثیرات شغلی یا شیوه زندگی باشد. هر گونه سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی می تواند نگران کننده باشد زیرا در این افراد سابقه خانوادگی بیماری های قلبی در سنین اولیه وجود دارد.
یک مشاور ژنتیک، در جلسات مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با کمک بیمار یا خانواده، یک پرونده ژنتیکی شفاف خانوادگی را ایجاد می کند که شامل بررسی بروز بیماری در بستگان درجه اول (والدین، خواهران و برادران و کودکان) و بستگان درجه دوم (عمه، عمو، و پدربزرگ و مادربزرگ) است. همچنین قبل یا بعد از تکمیل پرونده جامع ژنتیکی شما، برخی از آزمایشات مهم ژنتیکی با استفاده از روش های گوناگونی گرفته میشود. برخی از این روش ها عبارتند از :
- تجزیه و تحلیل DNA یا آزمایشات تشخیص ژنتیکی
- اشعه ایکس
- اولترا سوند
- تجزیه ادرار
- بیوپسی پوست
- ارزیابی فیزیکی
هدف از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
هدف اصلی از انجام مشاوره قبل از ازدواج و انجام آزمایشات مربوطه ، کاهش خطر انتقال بیماری های ارثی از والدین به فرزندانشان است. خدمات ژنتیکی پیشگیرانه بر اساس غربالگری جمعیت، یک بخش جدایی ناپذیر از برنامه های سلامت کودک و مادر در تمام دنیا است. غربالگری پیش از ازدواج به کمک مشاوره قبل از ازدواج این اطمینان را به زوج ها می دهد که آنها حامل بیماری نیستند و به آنها کمک می کند تا انتخاب آگاهانه ای برای وصلت و نهایی کردن ازدواج داشته باشند. در واقع اگر هر دو فرد حامل ژن های خاصی باشند، می توانند برای داشتن کودکی با شرایط ژنتیکی خاص آماده باشند، و یا اینکه با انجام تست های پیش از تولد در سه ماهه اول و یا دوم بارداری یا پیش از لانه گزینی از وضعیت سلامت جنین خود مطلع شوند.
مزیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
مهمترین فایده برای مراجعه به مشاوره ژنتیک قبل ازدواج آگاهی از وضعیت سلامت فرزندان در آینده است که سهم قابل توجهی در حفظ و پایداری روابط زوجین دارد. در واقع بیشتر بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی به صورت مغلوب به ارث می رسند به این معنا که هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند و هر دو، ژن معیوب خود را به فرزند خود منتقل کنند.
به عبارت دیگر اگر تنها یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد کودک آنها به بیماری مبتلا نمیشود و در صورت حامل بودن هر دو والد شانس ابتلا به بیماری در هر بارداری فقط ۲۵% است. مشاوره در خصوص تمامی این موارد در واحد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج در مجموعه ژن آزما انجام میشود. جهت اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.
طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت نزدیک به ۳% جمعیت جهان از تالاسمی رنج می برند که بیشتر آنها در منطقه خاورمیانه زندگی می کنند. بنابراین برنامه ای را تحت عنوان ” غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج” ( PMSGC ) با هدف ریشه کن کردن بیماری تالاسمی معرفی کرد.
ایران در سال ۱۹۹۷ به این برنامه ملحق شد و با پیشنهاد مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام تست تشخیص فرد حامل (carrier Detection) گام مهمی در جهت شناسایی افراد حامل و در نتیجه کاهش تولد کودکان مبتلا برداشت.
همچنین ایران در سال ۲۰۰۳ با افزودن تست تشخیص پیش از تولد، انجام مشاوره ژنتیک قبل ازدواج و اصلاح قوانین مربوط به سقط، از تولد هزاران جنین مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد. تا سال ۲۰۰۴ بیش از ۵۰% ازدواج ها بین افراد حامل ژن معیوب تالاسمی در ایران منتفی شد و میزان تولد کودکان مبتلا به تالاسمی تا ۸۰ % کاهش یافت.
به جز بیماری تالاسمی که تمام زوجین مورد آزمایش قرار میگیرند، در مورد هیچ بیماری دیگری نیازی نیست که تمام زوج ها آزمایش ژنتیک دهند مگر با تشخیص مشاور ژنتیک که با توجه به شرایط زوج درصورتی که نیاز به آزمایش های بسیار خاص و تخصصی باشد این آزمایش ضرورت پیدا میکند. پس بهتر است همین امروز برای بررسی وضعیت ژنتیکی خود و همسر آینده تان با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما یک مشاوره ژنتیک رایگان قبل ازدواج به صورت حضوری یا تلفنی دریافت کنید.
رفع نگرانی ها پیش از ازدواج با مشاوره قبل از ازدواج
- در صورتی که زوجین در رابطه با مشکلات ژنتیکی فرزند آینده خود نگران هستند می توانند با مشاوره قبل از ازدواج نگرانی های خود را برطرف کنند و پاسخ سوالاتی که برای آنها نگرانی ایجاد کرده است را متوجه شوند.
- اگر در خانواده شما افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی وجود دارد باید مشاوره قبل از ازدواج را جدی بگیرید.
- در مواردی که زوجین قصد ازدواج فامیلی را دارند ممکن است که فرزندشان در معرض ابتلا به بیماری ژنتیکی باشد که در مشاوره ژنتیک این موارد بررسی می شود .
- اگر شما به دلایل اینکه در خانواده شما سابقه سقط ، مرده زایی ویا نازایی وجود دارد نگران این هستید که نتوانید در آینده بچه دار شوید.
سوالات مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
در ابتدا مشاور ژنتیک در رابطه با تاریخچه پزشکی شما و خانواده شما سوالاتی را می پرسد پس بهتر است که اطلاعات زیر را از قبل آماده داشته باشید:
- در صورتی که خود شما و یا همسرتان سابقه جراحی و یا بستری در بیماستان را داشته است و به بیماری مزمن مانند دیابت ، فشار خون ، بیماری های هورمونی و قلبی مبتلا است و یا اینکه برای طولانی مدت از داروی خاصی استفاده می کند
- تاریخچه سلامتی تمامی اعضای خانواده از جمله خواهران، برادران تنی و یا ناتنی ، والدین ، پدر بزرگ و مادربزرگ ، عمو ، عمه و خاله و دایی
- در صورتی که یکی از اعضای خانواده شما فوت کرده است باید دلیل فوت و سن فرد مورد نظر برای مشاور ژنتیک بیان شود .
- اگر سابقه سقط خود به خودی و تولد جنین مرده و همچنین فوت افراد اعضای خانواده در سنین پایین وجود داشته باشد و اینکه آیا نوزادی با نقص در هنگام تولد، عقب افتادگی رشدی و تکاملی، ناتوانی در یادگیری و یا کم هوشی و عدم رشد ذهنی ویا نابینایی و ناشنوایی مادرزادی به دنیا آمده است یا نه مطرح خواهد کرد.
- به دلیل اینکه برخی از بیماری های ژنتیکی در برخی از نژاد ها بیشتر دیده می شود در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در رابطه با نژاد و شهر یا روستای آنها سوالاتی را می پرسد.
همچنین معمولا سوالاتی که در جلسه مشاوره ژنتیک قبل ازدواج پرسیده میشود، سوالاتی هستند مانند اینکه آیا شما و همسرتان دارای نسبت فامیلی (مانند پسر خاله دختر خاله – یا پسر عمو دختر عمو )هستید یا خیر و مانند اینکه آیا بیماری خاصی در افراد خانواده شما یا همسرتان وجود داشته یا خیر و در صورت مثبت بودن پاسخ آیا این افراد در معرض خطر هستند یا خیر. مشاوره ژنتیک به کلیه ی زوج ها توصیه میشود اما برای زوجین دارای نسبت فامیلی و زوجینی که در خانواده شان سابقه بیماری وجود دارد، ضرورت دارد.
به طور کلی در مشاوره ژنتیک قبل ازدواج بررسی سوابق فامیلی و سابقه سقط مکرر، مرده زایی، کند ذهنی، نابینایی، ناشنوایی و… در خانواده زوجین صورت میگیرد. پزشک بر اساس اطلاعاتی که از دختر و پسر دارد، موارد مورد نیاز را جهت آزمایش ژنتیک معرفی میکند.
در برخی از موارد (و در صورت مشاهده موارد مشکوک در پاسخ شما به سوالات مشاوره ژنتیک قبل ازدواج) ممکن است مشاور ژنتیک شما پس از یک جلسه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج اقدام به گرفتن آزمایش ژنتیک از زوجین کند. این آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج، عامل مهمی در کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی به شمار می روند. همچنین این آزمایشات سبب افزایش کیفیت و استحکام ازدواج می شود.
ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
با پیشرفت های حاصل شده امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل شما در جلسات مشاوره ژنتیک قبل ازدواج شرکت کرده و آزمایش های لازم را انجام داده باشید. اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا میخواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان میشود. پس از همین امروز اطلاعات تان را در این زمینه کامل کنید.
هرچند ازدواج های فامیلی، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به 2 برابر افزایش میدهند، اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیر فامیلی هم اتفاق بیافتد.
مشاوره ژنتیک ازدواج در رابطه با ازدواج های فامیلی چه می گوید؟
درست است که در ازدواج های فامیلی زوجین شناخت کافی از یکدیگر دارند و همین امر باعث می شود که درصد موفقیت ازدواج بیشتر شود و حمایت از این ازدواج بیشتر باشد اما به این معنی نیست که این ازدواج ها خطرناک نیستند و احتمال بروز بیماری های ژنتیکی۲ تا ۵/۲ برابر می باشد. در صورتی که در خانواده دختر و پسری تمایل دارند با یکدیگر ازدواج کنند ، باید سابقه بیماری های خاص و ژنتیکی یا بیماری هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی یا بیماری های چند عاملی مانند دیابت و بیماری های قلبی-عروقی تماما بررسی شود و آزمایش های لازم در این زمینه با کمک مشاوره قبل از ازدواج انجام بگیرد. احتمال مبتلا شدن فرزندان متولد شده به بیماریهای مغلوب که برای ابتلا به آنها باید دو نسخه ژن معیوب وجود داشته باشد و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوب‌اند ولی بیمار نیستند (مثل ناشنوایی، کم‌شنوایی، مشکلات ذهنی، اختلال‌های بینایی) و برخی بیماری های نادر که تعداد آنها به ۲ هزار بیماری می‌رسد (مثل بیماریهای متابولیک)، در ازدواج های خویشاوندی بیشتر است.
در صورتی که والدین حامل یا ناقل ژن معیوب باشند، شانس ابتلا به بیماری در هر فرزند به صورت مستقل ۲۵درصد است اما اگر بخواهیم در پدر و مادرهایی که حامل ژن شناخته شده نیستند ریسک خطر فرزند متولد شده را بررسی کنیم از فرمول های دیگر استفاده می شود و آیا اینکه ریسک خطر در فرزند بعدی کمتر خواهد بود یا بیشتر.
این تصور که در صورت ازدواج با غریبه ابتلا به بیماری های ژنتیکی به صفر می رسد غلط است این ریسک در هر حال وجود دارد و ازدواج فامیلی تنها درصد آن را افزیش می دهد.
فامیلی های بی خطر
ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است .ازدواج در نسبت های خانوادگی دور مقداری فرق دارد و در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه فرقی نخواهد داشت.منظور از نسل اول والدین و فرزندان هستند و پدربزرگ و دایی و خواهرزده و نوه نسل دو محسوب می شوند و نسل سوم دختر خاله و پسر خاله بوده و نسل چهارم نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه و ازدواج نوادگان نسل پنجم شمرده شده و ریسک تولد با نقص ژنتیکی به مانند ازدواج با فرد غریبه است.
چطور بیماری ژنتیک میگیریم؟
در جلسات مشاوره ژنتیک قبل ازدواج شما متوجه میشوید که ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر میگیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم میشود. این کروموزوم ها جفت جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم ها ژن ها قرار گرفته اند.
برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد، اما به صورت یک بیماری تظاهر نمیکند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان میدهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.
بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرزندان عاملی ژنتیکی دارد ،همین امر می تواند اهمیت و ضرورت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را بیان کند. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است.