ژنتیک به چه معناست؟

به زبان ساده ژنتیک علم انتقال ژن ها، علم وراثت از یک نسل به نسل بعد است . به هر حال هر فردی یکسری ژن ها در بدن خود دارد که این ژن ها را به صورت ارثی از والدین خود دریافت کرده است و ممکن است این ژن ها، ژن های معیوبی باشند که باعث بروز بیماری یا معلولیت شوند.

اهمیت ژنتیک در بارداری سالم چیست؟

بعضی از بیماری های ژنتیکی هستند که قابل تشخیص و شناسایی در حین بارداری هستند و اگر تشخیص درست داده شود می توان با روش سقط درمانی جلوی تولد چنین فرزندانی را گرفت و به هر حال از تولد چنین فرزندانی جلوگیری کرد.

آزمایشات ژنتیک و مشاوره های ژنتیکی چه نوع آزمایشاتی هستند؟

آزمایشات مختلفی در این زمینه وجود دارد که برخی از آن ها آزمایشات غربالگری هستند و برخی از آزمایشات تشخیصی هستند. تفاوت این دو آزمایش در این است که آزمایشات غربالگری قدرت تشخیص آن ها 100% نیست ولی آزمایشات تشخیصی قدرت تشخیص 100% دارند و بر اساس آن ها می توان به طور کامل تشخیص داد که جنین از سلامت کامل بهره مند هست یا خیر.

ژنتیک و سلامت بارداری

هر سال حداقل 30 تا 40 هزار کودک معمول در کشور متولد می شود، معلولیت هایی از قبیل عقب ماندگی های ذهنی، ناهنجاری های جسمی، سندرم داون و بیماری های متابولیک و ده ها بیماری دیگر. اگرچه معلولیت ها علل مختلفی دارند ولی ژنتیک بیشترین سهم را در معلولیت ها دارا است. باید توجه داشت اگرچه بیماری های ژنتیک قابل درمان نمیباشند ولی قابل پیشگیری و یا کنترل می باشند، لذا اقدام به موقع توسط مشاورین ژنتیک می تواند بسیار کمک کننده باشد پس مشاوره ژنتیک به عنوان شاخه ای از ژنتیک پزشکی و بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در خانواده به خصوص فرزندان،  بسیار مهم است.

سوالات شما:

• در حین بارداری چه آزمایشاتی باید انجام داد که سلامت جنین کاملا مشخص باشد؟
• در حین بارداری چه آزمایشاتی علاوه بر آزمایشات غربالگری برای سلامت جنین باید انجام داد؟
• بررسی ژنتیکی در حین بارداری چه نوع اختلالی را مشخص می کند؟
• میزان دقت تست غربالگری چقدر می باشد؟
• چه کسانی بیشتر نیازمند انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری می باشند؟
• با استفاده از چه روش های نمونه گیری در حین بارداری می توان بررسی های ژنتیکی انجام داد؟
• در صورت سقط جنین چه اقداماتی باید انجام داد؟
• با جواب های غربالگری هم می توان سقط جنین انجام داد؟

غربالگری در بارداری:

هر خانمی که باردار می شود قبل از بارداری قاعدتاٌ به پزشک زنان مراجعه کرده است و در دوران بارداری تحت کنترل پزشک می باشد تا در حین بارداری یکسری بررسی ها برایشان انجام گیرد. این بررسی ها به طور معمول برای همه انجام می شود و در آزمایشگاه تشخیص طبی قابل انجام می باشند. همان طور که از نام تست های غربالگری مشخص است این تست ها دقت 100% ندارند  و در واقع یکسری تست های اولیه ای هستند که بر اساس یکسری مارکرها و شاخص هایی در حین بارداری از خون مادر اندازه گیری می شود و مشخص می شود که جنین ریسک خطر ابتلا به بیماری را دارد یا خیر. این تست ها برای همه انجام می گیرد و قیمت آن مناسب است ،  اما باید توجه داشت که دقت آن ها حدود 70% می باشد و بهتر است که با آنومالی اسکن انجام گیرد تا دقت تست به 80 تا 85% برسد.

غربالگری ها معمولا در 2 زمان انجام می گیرند:

• هفته ی 12 بارداری
• هفته ی 15 بارداری

چنانچه آزمایش غربالگری ریسک خطر نشان داد بیمار به مراکز ژنتیک جهت بررسی های دقیق تر ارجاع داده می شود که این تست ها روش های تشخیصی  و دقتی نزدیک به 100%دارند  و بر این اساس به طور قطع می توان اظهار نظر کرد.

به غیر از غربالگری، آیا می توان به طور دقیق و قطع سلامت جنین را مشخص کرد؟

همان طور که گفته شد غربالگری برای همه ی بارداران در خواست می شود و معمولا چنانچه غربالگری مرحله ی اول مشکل نشان ندهد معمولا برای فرد حتی غربالگری دوم هم درخواست نمی شود اما چنانچه غربالگری ها مشکل نشان دادند فرد توصیه به انجام بررسی های ژنتیکی مثل آمنیوسنتز، cvs و…. می شود که در این صورت به طور دقیق می توان تشخیص داد که جنین از سلامت کامل برخوردار است یا خیر. طی آمنیوسنتز، پزشک پریناتولوژیست از مایع آمنیون دور جنین نمونه می گیرد و در آزمایشگاه بررسی های لازم روی آن انجام می گیرد.

آیا آزمایش آمنیوسنتز برای افرادی است که در مرحله ی اول غربالگری، آزمایش آن ها مشکل نشان داده است؟

بله، در صورت وجود یکسری شاخص هایی مثل بالا بودن سن در زمان بارداری یا متفاوت بودن ضخامت پرده ی پشت گردن در  سونوگرافی (NT) که می تواند نشان دهنده ی مشکل در جنین باشد ، فرد جهت انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می شود. به طور معمول اختلالاتی که با این آزمایشات بررسی می شوند به آن ها اختلالات کروموزومی گفته می شود و بیشتر نگرانی ها بابت همین اختلالات می باشد ولی در بعضی از خانواده ها، فرزند آن ها ممکن است  در معرض ابتلا به اختلال تک ژنی باشد که این اختلالات هم قابل بررسی با استفاده از مایع آمنیون یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی می باشند و از این طریق بررسی های دقیق ژنتیکی روی آن ها انجام می گیرد.

خانمی سه بار باردار شده ، در هر بارداری پس از گذشت یک ماه متوجه تشکیل نشدن جنین شده اند و به صورت خود به خودی سقط صورت می گرفته است ، علت آن چه می تواند باشد؟

مسئله ی سقط مکرر در بسیاری از خانواده ها دیده می شود، در سقط مکرر مسائل مختلفی مطرح است از جمله این مسائل می توان به مشکلات ژنتیکی، سیستم ایمنی و یا ابتلا مادر به بیماری هایی در حین بارداری  که ژنتیکی نمی باشند اشاره کرد. توصیه ی ما این است که چنانچه خانمی قصد بارداری دارد از چند ماه قبل از بارداری به یک متخصص زنان مراجعه کند تا تمام شرایط آن بررسی گردد و یکسری از آزمایشات لازمه صورت گیرد  تا سلامت جسمی فرد بررسی گردد به عنوان مثال اینکه فرد مبتلا به یکسری از عفونت ها نباشد.

همچنین بررسی رعایت فاصله ی بین بارداری ها و سقط ها و  در نتیجه طی مشورت با ایشان بارداری انجام گیرد. چنان چه موردی پیش آمد که جنین سقط شد، محصول سقط را جهت بررسی های لازمه به آزمایشگاه بیاورند فقط باید توجه داشت که محصول سقط را باید درون نرمال سالین (سرم فیزیولوژی) بلافاصله بعد از سقط انداخت .معمولاٌ طبق روتین قبل، نمونه ارجاع به پاتولوژیست می شد از این رو محصول سقط شده را بلافاصله داخل فرمالین می انداختند که در این صورت نمونه جهت بررسی های ژنتیکی قابل استفاده نمی باشد زیرا با استفاده از فرمالین بافت نمونه از بین می رود.

لازم به ذکر است که  اگر محصول سقط شده  برای آزمایشات ژنتیکی ارجاع داده شود بررسی های لازم روی آن انجام می گیرد و مشخص می شود که علت سقط جنین ژنتیکی بوده است یا خیر و در صورتی که علت سقط ژنتیکی نباشد طبق توصیه ی پزشک زنان اقدامات لازمه ی بعدی انجام می گیرد. برای این خانواده بهتر است ابتدا یک مشاوره ژنتیک دقیق با در دست داشتن مدارک موجود انجام گیرد تا بر اساس آن تصمیم گرفته شود که آیا نیاز به بررسی های ژنتیکی وجود دارد یا خیر و سپس راهنمایی های لازم جهت اینکه چه اقداماتی باید انجام گیرد به آن ها داده شود.

خانواده ای بعد از 16 سال صاحب یک فرزند پسرشده اند که تا 6 ماه هیچگونه مشکل ژنتیکی نداشته است اما بعد از 6 ماه ایست قلبی کرده و طی ازمایشاتی که انجام گرفت تشخیص سندروم داون داده شده است. خانم بعد از مدتی مجدد باردار شده و صاحب دختری شدند که هیچگونه مشکلی ندارد، چنانچه قصد بارداری مجدد داشته باشند آیا باید با توجه به سن 40 سالگی اکنون خود و سابقه ی داشتن فرزند مبتلا، قبل از بارداری اقداماتی صورت گیرد؟

در سوال ایشان چند نکته ی مهم وجود دارد که می توان به آن ها اشاره کرد:

• سن بارداری که حتما آقا و خانم باید به آن توجه کنند برای اینکه یک خانم 40 ساله باردار شود مشکلی وجود ندارد ولی یکی از عواملی که سبب می شود ریسک بارداری برای سندروم داون افزایش پیدا کند همین سن بالای مادر می باشد و حتما در صورت پیش آمدن بارداری باید در حین بارداری بررسی های لازم روی جنین انجام گیرد.
• در واقع مواردی که سن بالا است و یا سابقه ی داشتن فرزند مبتلا وجود داشته معمولا غربالگری جوابگو نبوده و بهتر است که مستقیماٌ بررسی های ژنتیکی از  قبیل آمنیوسنتز انجام گیرد.

امکان بارداری برای این زوج اگرچه سن هر دو بالا می باشد، وجود دارد و می توانند صاحب فرزند سالم شوند اما حتما باید در حین بارداری بررسی های  لازم انجام گیرد. مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج می تواند از بروز بسیاری از معلولیت ها جلوگیری نموده و زوج را نسبت به آینده ی فرزندشان آگاه سازد. در حال حاضر زوج ها به طور اجباری تنها از لحاظ تالاسمی بررسی می شوند هر چند این کار به جلوگیری از فراوانی بیماری تالاسمی در سطح جامعه منجر شده اما سایر بیماری های ژنتیکی تنها در صورتی مورد توجه قرار می گیرند که سابقه ی آن در خانواده وجود داشته باشد.

احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر است ولی در ازدواج های غیر فامیلی نیز خطر آن وجود داشته و اگرچه مشاوره ی ژنتیکی برای ازدواج های فامیلی بسیار ضروری است، برای ازدواج های غیرفامیلی نیز بسیار کمک کننده است. اگرچه متاسفانه برخی تبلیغات در این خصوص سودجویانه است ولی توصیه می گردد که خانواده ها به جای مراجعه برای انجام آزمایش های ژنتیک، ابتدا مشاورره ژنتیک انجام دهند و در صورت لزوم و تشخیص به آزمایشات ژنتیکی بپردازند.

پس راهکار بهتر این است که قبل از بارداری مراجعه کنند تا ژن جهش یافته در خانواده ی آن ها مشخص گردد و بعد از آن اقدام به بارداری کنند و بر روی جنین همان ژن مشخص شده بررسی شود که این بررسی را می توان در هفته ی 12 بارداری بر روی نمونه پرزهای کورینی دور جنین (CVS) انجام داد یا در هفته ی 15 بارداری بر روی مایع آمنیون و از این طریق به سلامت جنین پی برد و چنانچه در دوران بارداری خانواده جهت مشاوره ژنتیک مراجعه کنند به دلیل اینکه این پروسه ها زمان بر بوده ممکن است زمان مجاز برای سقط را از دست دهند بنابراین چنانچه در خانواده ایی سابقه فرزند مبتلا وجود داشت یا دیگر افراد خانواده مبتلا بودند حتما قبل از اقدام به بارداری جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

نکات:

1. انجام آزمایش آمنیوسنتز خطر خاصی برای جنین ندارد.
2. با انجام آزمایش های آمنیوسنتز برای حاملگی های پرخطر از استرس خود در حین بارداری بکاهید.
3. انجام تست آمنیوسنتز برای بارداری های پرخطر ضروری است.
4. جهت انجام آزمایش های آمنیوسنتز و NIPT (سل فری) به آزمایشگاه های ژنتیک معتبر مراجعه نمایید.
5. حتما قبل از تصمیم به بارداری با متخصص مربوط به بارداری مشورت نمایید.
6. انجام آزمایش های قبل و حین بارداری و توصیه های بارداری را جدی بگیرید.
7. در صورتیکه آزمایش های غربالگری نشان دهنده مشکل احتمالی باشد انجام تست های تکمیلی ژنتیکی ضروری است.

چه زمانی قبل از بارداری باید به پزشک مراجعه کرد و به انجام آزمایش های مربوطه پرداخت؟

زمان خاصی در نظر گرفته نشده است و هرچه زودتر بهتر، چون گاهی اوقات ممکن است که بارداری ناخواسته اتفاق افتد و خانواده تصمیم به بارداری نداشته اند و در این صورت  استرس و نگرانی آنها در حین بارداری بیشتر می شود و زمان بررسی ها چون طولانی است در حین بارداری ممکن است با مشکل در مورد زمان مجاز سقط درمانی مواجه شویم. بنابراین باید اولین زمان ممکن مراجعه کنند.

خیلی از خانواده ها به دلیل ترس از هزینه های آزمایشات ژنتیک مراجعه نمی کنند و این بعضی اوقات ترس بی جا و بی موقع می باشد در صورتیکه شاید اصلا نیاز به آزمایش پرهزینه ای نباشد از طرفی مراکز ژنتیک  تا جایی که امکان دارد شرایط مراجعه کننده را در نظر می گیرند و همکاری می کنند تا بیمار بتواند کار خود را پیش ببرد و راهی را پیش پای آن ها بگذارد که بهترین و کم هزینه ترین راه باشد و باید دانست مراجعه به مرکز ژنتیک حتما نباید به منظور انجام آزمایش باشد شاید تنها مشاوره ژنتیک کفایت کند.

چنانچه خانواده ایی قبل از بارداری به هر دلیلی به عنوان مثال نداشتن آگاهی کامل یا بارداری ناخواسته و …. مراجعه نداشتند،  بهترین زمان ممکن برای مراجعه چه زمانی است و تا چه زمانی می  توانند مراجعه کنند؟

در واقع بهترین زمان جهت مراجعه زمانی است که برای اولین بار از بارداری متوجه می شوند تا چنانچه نیاز به انجام آزمایشات ژنتیکی شد زمان کافی برای بررسی داشته باشیم. به عنوان مثال برای بررسی اختلالات تک ژن خاص و یا ز خانواده ایی که سابقه بیماری های خاصی را داشته که ممکن است برای جنین هم اتفاق افتد نیاز به بعضی از بررسی ها ی ژنتیکی که از متدهای جدید تری برخوردار است مثل NGS  می باشد که بدین منظور حدود 2 تا 3 ماه زمان نیاز است اما در مورد بررسی اختلالات کروموزومی تست هایی صورت می گیرد که مدت زمان آنها نهایتا 14 تا 21 روز می باشد و بر اساس تست های غربالگری معمولا مشخص می شود که نیاز به انجام آن هست یا خیر.

خانمی یکبار تجربه باردار شدن را داشته و تمام آزمایشات حین بارداری را انجام داده اند ولی متاسفانه بعد از به دنیا آمدن فرزند متوجه شدند که فرزند مشکل قلبی دارد و پس از دو ماه فوت شده است. اکنون مجدد باردار شده و در هفته ی 27 بارداری می باشند، اکو قلب در هفته ی 18 انجام شده و نرمال گزارش شده است آیا نگرانی ایشان به جا بوده و در صورت نیاز چه اقدامات دیگری باید انجام گیرد؟

یکی از اختلالات شایع ژنتیکی حین بارداری بحث بیماری های قلبی است و بیماری های قلبی جنین چه در دوران بارداری و چه بعد از تولد در بسیاری از جنین ها و نوزاد ها دیده می شود ولی خوشبختانه روش بررسی آن روش خیلی پیچیده ای نمی باشد و تنها با انجام اکوی قلب در هفته های 17 یا 18 بارداری می توان تقریبا متوجه شد که مشکل وجود دارد یا خیر، البته این بحث اختلال قلبی جنین حین بارداری ممکن است به صورت ایزوله باشد یا به صورت سندرمیک.

منظور از ایزوله این است که جنین تنها مبتلا به مشکل قلبی باشد و منظور از سندرومیک یعنی جنین می تواند مبتلا به سندروم داون بااشد که همراه آن مشکل قلبی هم داشته باشد. البته بسیاری از اختلالات قلبی طبق نظر پزشکی قانونی می تواند مجوز سقط را دریافت کند.

حین بارداری چه آزمایشاتی باید انجام شود؟

به طور معمول تست های غربالگری انجام می شود در سه ماهه ی دوم بارداری و بر اساس ریسک خطر موجود در غربالگری نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است. اگر ریسک خطر به صورت متوسط باشد یعنی احتمال خطر 1 به 250 باشد و برای سندروم داون تا 1 به حدود500-600 معمولا توصیه به انجام تست غربالگری پیشرفته تری به نام cell free (سل فری) می شود که از روی خون مادر DNA جنینی استخراج می شود و بررسی هایی جهت تشخیص سلامت جنین انجام می گیرد. البته این بررسی ها برای بررسی اختلالات کروموزومی از نظر تعدادی است و جنین با این روش از نظر اختلالات تک ژنی و جهش های تک ژنی مورد بررسی قرار نمی گیرد.

چنانچه ریسک خطر بالا باشد یعنی معمولا ریسک خطر تا 1 به 250،  نیاز به انجام تست آمنیوسنتز می باشد. البته نکته ی حائز اهمیت که می توان به آن اشاره کرد این است که تعداد زیادی از خانواده ها هستند که به ما مراجعه می کنند و می خواهند که خودشان تصمیم گیری به انجام تست سل فری یا آمنیوسنتز کنند که این کار درستی نیست و باید بر اساس شرایط و مارکرهای موجود در غربالگری فرد ، تصمیم به انجام تست گرفته شود. چنانچه غربالگری مرحله اول مشکلی نداشت در هفته های بعد غربالگری مرحله دوم انجام می گیرد و چنانچه در غربالگری مرحله دوم ریسک خطر وجود داشت سپس آزمایشات تکمیلی ژنتیکی انجام می گیرد.

آیا در دوران بارداری می توان با استفاده از آزمایشی تشخیص گلوکوم مادرزادی را در ازدواج های فامیلی داد؟ (با توجه به اینکه فرزند اول، پسر دایی خانم مبتلا به گلوکوم می باشند.)

همان طور که مشخص است در خانواده ی ایشان یک اختلال تک ژنی مطرح است و این اختلال تک ژنی معمولا البته نه همیشه می تو.اند به دلیل ازدواج فامیلی باشد.  اگرچه اختلالات تک ژنی خاص ازدواج های فامیلی نیستند و می تواند در ازدواج های غیرخویشاوندی هم پیش بیایند به خصوص در مورد بیماری هایی که ژن آن در جمعیت شایع است مثل کم شنوایی یا ناشنوایی، تالاسمی و …..

اما در مورد این خانواده، اختلال به وجود آمده خاص تر است و باید جهت انجام مشاوره ژنتیک به مراکز ژنتیک مراجعه کنند و نگران نباشند چون امکان بررسی وجود دارد البته توصیه می شود  از آنجا که بررسی اختلالات تک ژنی زمان بر است در حین بارداری حتما بررسی ها باید در هفته های پایین انجام گیرد که چنانچه جنین دچار مشکل بود زمان بررسی کامل وجود داشته باشد و هفته ی مجاز سقط درمانی را از دست ندهند. اگرچه بهتر است که قبل از اینکه اقدام به بارداری شود به مشاور مراجعه کنند تا در صورت نیاز اقدامات لازمه پیش از بارداری انجام گیرد.

چه بیماری ها و اختلالاتی در حین بارداری مشخص می شود؟

در حین بارداری توانایی مشخص کردن هر نوع اختلالی وجود دارد ولی باید توصیه کرد که حتما قبل از اقدام به بارداری برخی اقدامات لازم انجام گیرد نه اینکه در حین بارداری که براسی فرد مشکل ساز شود. همانطور که قبلا گفته شد در صورتیکه بیماری تک ژنی باشد بررسی آن نیاز به زمان زیادی دارد و چنانچه فرد در حین بارداری مراجعه کند زمان کافی جهت بررسی ممکن است وجود نداشته باشد و در این صورت هر دو طرف متحمل استرس می شوند،  بنابراین در مورد برخی از بیماری ها مثل تالاسمی، هموفیلی، نوروپاتی ها، اختلالات متابولیک، دیستروفی های عضلانی  باید قبل از بارداری حتما بررسی های کافی در فرد مبتلا یا زوجینی که قصد بارداری دارند انجام گیرد و سپس به آنها پیشنهاد بارداری داده شود.

اختلالات ژنتیکی حین بارداری:

موارد مختلفی وجود دارد که نیاز می شود حین بارداری به آن دقت شود و بر اساس آن آزمایشاتی مثل آمنیوسنتز انجام گیرد. به عنوان مثال موردی داریم که سن مادر 40 سال بوده و NT  (ضخامت پشت گردن ) بالا بوده و از طریق آزمایش آمنیوسنتز به کمک کشت کروموزومی بررسی های لازم صورت گرفته و از این رو اختلالات تعدادی و ساختمانی کروموزوم را متوجه می شویم. در روشی مثل سل فری ( NIPT) فقط اختلالات تعدادی بررسی می شود ولی در آزمایش آمنیوسنتز علاوه بر تعداد، ساختمان کروموزوم هم بررسی می شود.

به عنوان مثال حذف در کروموزوم 18 جنین فقط و فقط از این طریق قابل تشخیص می باشد. البته زمان که خانمی در هفته های بارداری بالا مثلا 17 یا 18 هفته مراجعه می کند چون زمان کافی تا مدت زمان مجاز برای سقط درمانی را ندارد در کنار تست کاریوتایپ مایع آمنیون به آن ها تست های اورژانسی مثل Qfو  Fishهم پیشنهاد می شود که این تست ها هم بر روی مایع آمنیون قابل انجام است و توانایی بررسی سلامت کروموزوم های 13، 18، 21 و کروموزوم های جنسیX  و Y را از نظر تعدادی دارد و مدت زمان جواب دهی آن بین 24 تا 48 ساعت می باشد.

چنانچه جواب تست Qf  نشان دهنده ی اختلال بود، سریعا تست Fish انجام می شود و بیمار با در دست داشتن این دو جواب می تواند به پزشک قانونی مراجعه کند تا اقدامات لازم بنابر نظر آن ها انجام گیرد.

توصیه های بهداشتی- پزشکی:

1. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می تواند از بروز بسیاری از معلولیت ها پیشگیری نماید.
2. مشاوره ژنتیک در مورد ازدواج های فامیلی  یک ضرورت قطعی است
3. مشاوره ژنتیک در ازدواج های غیر فامیلی بسیار مفید و آگاه کننده است.
4. زوج ها می توانند پیش از ازدواج با انجام مشاوره ژنتیک نسبت به احتمال بروز بیماری ها در کودک با آگاهی بیشتر تصمیم گیری مناسب انجام دهند.
5. مشاوره ژنتیک را نباید با آزمایش های ژنتیک اشتباه گرفت و در بسیاری از موارد نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نمی باشد.
6. آزمایش ژنتیک برای شرایط خاص و با تشخیص پزشک متخصص قابل انجام است
7. اگرچه بیماری های ژنتیکی قابل درمان نیستند اما قابل پیشگیری و کنترل می باشند به همین خاطر مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج بسیار کمک کننده و مفید است.

خانمی  37 ساله صاحب دو فرزند پسر سالم می باشد و اکنون مجدد باردار شده و 2 ماهه است اما در خانواده ی همسر 3 بچه با سابقه ی معلولیت ذهنی وجود دارد آیا خطری جنین را تهدید می کند ؟

توصیه ی ما برای همه این است که چه ازدواج فامیلی باشد، چه غیر فامیلی حداقل یکبار برای مشاوره ی ژنتیک مراجعه کنند. در واقع چنانچه ازدواج غیر فامیلی  باشد و در خانواده ی آقا یا خانم سابقه ی معلولیت وجود داشت  ویا چنانچه ازدواج فامیلی وده حتی بدون وجود سابقه ی معلولیت حتما توصیه به انجام مشاوره ژنتیک می شود . بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک  قبل از ازدواج می باشد و اگر ازدواج انجام شده بود قبل از بارداری. به هر حال حتی اگر بارداری پیش آمد و نگرانی جهت ابتلا جنین به بیماری وجود داشت حتما در اولین زمان که متوجه به بارداری شدند جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. باید توجه داشت که چون تست های ژنتیکی زمان بر می باشند باید در اولین فرصت ممکن مراجعه کرد تا چنانچه فرزند دچار اختلال بود از زمان مجاز برای سقط درمانی نگذشته باشد.

مروری از تمام مباحث این گفتگو:

• هر فردی جهت انجام مشاوره ژنتیک می تواند مراجعه کند چه ازدواج فامیلی باشد چه غریبه
• بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج می باشد. چنانچه ازدواج انجام شده بود پیش از بارداری حتما مراجعه صورت گیرد.
• هر فردی جهت اقدام به بارداری باید تحت نظر پزشک متخصص زنان باشد بنابر این باید 2-3 ماه قبل از بارداری به پزشک مراجعه کنند و مشورت بگیرند و بر اساس آزمایشاتی که انجام می گیرد متوجه شوند که فرد از سلامت کافی جهت اقدام به بارداری برخوردار است یا خیر سپس بارداری صورت گیرد.
• در حین بارداری طبق نظر پزشک متخصص زنان حتما تست های غربالگری را انجام دهند و پزشک مربوطه چنانچه در آزمایشات غربالگری متوجه اختلالی شدند حتما فرد را جهت بررسی های تکمیلی به مراکز ژنتیک می دهند تا بررسی های لازم انجام گیرد.
• تست های غربالگری، تست هایی هستند که نمی توان گفت جواب آن ها 100% درست می باشد و همان طور که از اسم آن مشخص است غربال کردن را به عهده دارد و آماری است.
• از هر 10 نفری که به مراکز ژنتیک به دلیل مشکل در آزمایشات غربالگری مراجعه می کنند تنها در 1 تا 2 مورد آن ها جنین مبتلا می باشد.
• نباید خود خانواده تصمیم گیری کنند که چه تستی را انجام دهند و باید توجه کنند که متخصص توصیه به انجام کدامیک از تست های سل فری یا آمنیوسنتز می کند چون در غیر اینصورت خطرناک می باشد.
• در سن بارداری بالا حتما باید جهت اطمینان از سلامت جنین تست آمنیوسنتز انجام گیرد.
• اگر جنین قبلی مبتلا به اختلال کروموزومی مثل سندروم داون بود و یا سابقه ی بیماری در خانواده ی طرفین وجود دارد حتما باید در حین بارداری بعدی بررسی های ژنتیکی انجام گیرد و تتست های غربالگری به تنهایی جوابگو نیست.
• بعضی از اختلالات تک ژنی مثل تالاسمی ها، اختلالات متابولیکی بررسی آن ها زمان بر می باشد بنابراین بهتر است قبل از بارداری به مراکز ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت نیاز بررسی های لازم انجام گیرد و زمان کافی جهت بررسی ها وجود داشته باشد.