ناهنجاری کروموزومی
ناهنجاری کروموزومی در حدود 2 تا 7 درصد زوج های نابارور با علل نا معلوم یافت شده و دلیل اصلی درصد بالای سقط های خود به خودی در هفته های اول بارداری هستند. بیش از 75 درصد سقط های خود به خودی که قبل از هفته ی دوم و بیش از 60 درصد که در نیمه ی اول بارداری رخ داده شامل ناهنجاری های کروموزومی مختلف می‌باشند. اگرچه وقوع اختلالات کروموزومی در مرده زایی هایی که بعد از ماه پنجم بارداری رخ می دهد کاهش یافته.
در کشورهای پیشرفته غربالگری دوره بارداری برای تشخیص اختلالات کروموزومی شایع صورت میگیرد. در کشورمان نیز غربالگری توصیه شده است و برنامه هایی در حال پیگیری می باشند که این نوع آزمایش ها فراگیر شوند.
دلایل ایجاد ناهنجاری های کروموزومی
- خطا در تقسیم میوز
- خطا در تقسیم میتوز
- خطای ایجاد شده به دلیل عوامل خارجی
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی قبل از بارداری
به زوج هایی که برای اولین بار قصد بارداری داشته یا زوج هایی با سابقه ی سقط مکرر توصیه میشود تا به بهترین مرکز مشاوره ژنتیک اصفهان (آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما) مراجعه کرده و در صورت لزوم برای آگاهی از وضعیت کروموزومی خود، آزمایش کاریوتایپ را انجام دهند. به افراد دارای مشکلات کروموزومی معمولاً استفاده از روش های کمک باروری و انجام غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) برای شناسایی جنین های دارای اختلال کروموزومی پیشنهاد میشود.
گرچه غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی احتمال آنیوپلوئیدی را کاهش و نرخ موفقیت بارداری را بهبود می‌بخشد، این تکنیک بدون نقص نمی‌باشد. خطا هایی حین آنالیز مقادیر کم DNA جمع آوری شده ممکن است رخ دهد و از همه مهم تر، احتمال حضور پدیده‌ی موزائیسم کروموزومی نیز وجود دارد. خطاهای تقسیم سلولی هنگام تکوین جنین و قبل از لانه گزینی در رحم باعث به وجود آمدن جمعیت های سلولی متمایز از نظر کروموزومی میشوند
انواع اختلالات کروموزومی
ناهنجاری های عددی : در این نوع از نقایص کروموزومی، تعداد کروموزوم های یک فرد از حالت طبیعی 46 کروموزوم خارج میشود. سندرم داون، تریزومی 18، تریزومی 13، سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر از مثال های شایع ناهنجاری های عددی هستند
ناهنجاری های ساختاری : این نوع از ناهنجاری ها نیز به علت حذف ناحیه ای از یک کروموزوم، اضافه شدن ناحیه ای به کروموزوم، واژگونی ناحیه ی کروموزومی و غیره ایجاد میشوند.
درمان مشکلات کروموزومی
برای نوزادانی که با ناهنجاری کروموزومی به دنیا می‌آیند درمان یا داروی خاصی وجود ندارد. البته با توجه به نوع ناهنجاری کروموزومی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و مداخلات پزشکی برای مدیریت مشکلات همراه با اختلال کروموزومی توصیه میشود.
در زوج هایی که قصد بارداری داشته ولی به دلیل ابتلا به اختلال های کروموزومی تخمک یا اسپرم مناسب ندارند استفاده از تخمک اهدایی، اسپرم اهدایی یا جنین اهدایی پیشنهاد میشود.
در دوران بارداری نیز در صورتی که آزمایش های غربالگری خطر ابتلای جنین به ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد و تست های تشخیصی نیز تا قبل از هفته ی 20 بارداری، بیماری را تأیید کند، مجوز سقط داده می شود.
سقط جنین چه زمانی اتفاق می افتد
بسیاری از مادران باردار می ترسند که ورزش کردن، زمین خوردن یا بلند کردن اجسام سنگین باعث سقط جنین آنها شود، اما بهتر بدانید که احتمال تاثیر گذاشتن چنین عواملی بر سقط بسیار کم است. ولی به یاد داشته باشید که سیگار کشیدن، مصرف مواد مخدر و الکل احتمال سقط جنین را شدیدا افزایش می دهد. حتی تصادفات عادی با ماشین نیز باعث سقط جنین نمیشود.
بعضی از بیماری‌‌ها مانند تیروئید، دیابت، عفونت مجاری دستگاه تناسلی و لاغری یا چاقی بیش از حد میتوانند باعث سقط جنین شوند. به همین دلیل باید قبل از لقاح جنین، نسبت به کنترل و مداوای چنین بیمار هایی اقدام کنید.
بدون دیدگاه