هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر نقص در ژن های فاکتور 8 و فاکتور 9 ایجاد می شوند.

جهش های ژن فاکتور 8 موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهش های ژن فاکتور 9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 9 می شوند. خانمها با داشتن یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم، می توانند ناقل خاموش و بدون علائم این بیماری باشند.

یک خانم ناقل در صورت انتقال کرومزوم X معیوب به فرزند پسر خود سبب ابتلای وی و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد پسر سالم می شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر ایشان می توانند با دریافت کروموزوم X معیوب ناقل بیماری شوند.

مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به فرزند دختر خود سبب می شوند که همه دختران وی ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری). تمام پسران مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما