سقط جنین در زنان بسیار شایع است. در بین زنان به طور متوسط یک نفر از هر چهار زن سقط جنین را تجربه کرده است. بیشترین سقط ها در سه ماهه اول بارداری اتفاق می افتد. عوامل بسیاری در بروز سقط نقش دارند و علت ژنتیکی سقط جنین چیست. بطور کلی ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با جهش ژنتیکی در جنین را می توان در دو گروه طبقه بندی کرد:

۱- ناهنجاریهای تک ژنی

علت ژنتیکی سقط جنین ؟ ناهنجاریهای تک ژنی به آن دسته از ناهنجاری ها گفته می شود که بر اثر جهش در یک ژن ایجاد می شود. بسیاری از جهش های تک ژنی، منجر به بروز ناهنجاری های آناتومیکی، هورمونی و ایمونولوژیکی میشوند. این ناهنجاری ها، از جمله عوامل بروز علت ژنتیکی سقط جنین و جهش ژنتیکی در جنین هستند. از جمله ناهنجاری های تک ژنی که منجر به بروز اختلالات آناتومیکی می شوند می توان به تمامی ژن های دخیل در بروز ناهنجاری های مرتبط با رحم، تخمدان و لوله های فالوپ اشاره کرد.

از جمله ناهنجاری های تک ژنی در سقط جنین مرتبط با اختلالات هورمونی می توان به تمامی جهش هایی اشاره کرد که منجر به بروز اختلال در ترشح هورمون های مرتبط با چرخه جنسی زنان از جمله هورمون های لوتئینه کننده و پروژسترون و همچنین هورمون های تیروئید و هورمون های مرتبط با بروز بیماری دیابت اشاره کرد. ناهنجاری های هورمونی شامل ناهنجاری هایی است که منجر به تحریک سیستم ایمنی نسبت به جنین در رحم مادر و سقط و جهش ژنتیکی در جنین آن می شود.

۲- ناهنجاریهای کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی به آن دسته از ناهنجاری ها گفته می شود که شامل کم یا زیاد شدن محتوای کروموزومی در سلول است که مهمترین آن در سقط جنین و جهش ژنتیکی در جنین، ناهنجاری عددی کروموزومی است. به ناهنجاری های عددی کروموزومی آنیوپلوئیدی گفته می شود. آنیوپلوئیدی در جنین مسئول 50 درصد از موارد سقط جنین در سه ماهه اول بارداری است. ناهنجاری های عددی در جنین بر اثر اشکالات در تقسیمات میوزی هنگام تولید سلول های تخمک صورت می گیرد که بر اثر مشارکت این سلول ها در فرآیند بارداری، جنین آنیوپلوئید حاصل می شود.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما?