خدمات مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما
در گذشته نه چندان دور علت برخی از بیماری ها و مرض ها مسائل ماورا الطبیعه و خرافی عنوان می شد اما اکنون، توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی به ویژه پس از تکمیـل پروژه ژنوم انسـانی، و استفاده از آزمایش های NGS ، تست آمنیوسنتز و تست CSV , NIPT و سایر آزمایش های مشابه ژنتیکی سبب شده تا علت بیماری ها و سندروم هایی که قبلاً علت های ناشناخته داشتند مشخص گردد و راه درمان و پیشگیری از آن در دسترس عموم قرار گیرد.
معرفی خدمات آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما
آزمایش های NGS و پانل
آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند.
آزمایش های ژنتیک NGS و پانل نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی است که از کاربردهای این تکنولـوژی پیشرفته توالـی یابی کل ژنوم ، تعیین تغییـرات سـاختاری و تغییـر در SNP ، بررسـی هـای جامـع تعداد نسـخه ژنها، شناسـایی چند شـکلی ها و جهشـهای نقطه ای ، بررسـی بیـان ژنهـا، شناسـایی جهـش هـای کوچک و کاربرد های مختلف دیگر می باشد.
آزمایش آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز یا همان آزمایش مایع آمنیوتیک یک روش آزمایش پزشکی برای تشخیص اختلالات بیماری ها و سندروم ها که معمولاً ریشه کروموزومی و تک ژنی دارند در قبل از تولد نوزاد است. به طور کلی ، آمنیوسنتز ژنتیکی زمانی ارائه می شود که نتایج آزمایش تأثیر قابل توجهی در مدیریت بارداری یا تمایل شما به ادامه بارداری داشته باشد.
آزمایش آمنیو سنتز معمولاً در زمانی که مادر در سه ماهه دوم بارداری خودش است توسط همکاران پریناتولوژیست و یا متخصص زنان و زایمان انجام میشود. در طی انجام تست امنیوسنتز مقدار کمی (حدود 20 میلی لیتر) از مایع آمنیوتیک که در کیسه اطراف جنین وجود دارد برداشته می شود.
آزمایش CVS
آزمایش سی وی اس CVS یک تست تهاجمی و به نوعی یک آزمایش تشخیصی است که با نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین و برای تشخیص نقایص مادرزادی و اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ سندروم داون و غیر تجویز میشود آزمایش CVS چندین سال است که توسط مراکز و آزمایشگاه های معتبر ژنتیکی برای بررسی اختلالات ژنتیکی در جنین و مادر استفاده می شود.
برای انجام آزمایش CVS نمونه کوچکی از پرزهای جفتی (کوریونی) و سلول ها را در محل برخورد جفت با دیواره رحم بر می دارند پرزهای جفتی در حقیقت سلول های کوچکی از جفت هستند که از نظر ژنتیکی دارای ژن های مشابه ای با جنین هستند.
آزمایش سل فری (NIPT)
این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود.
پس از آماده شدن نتیجه آزمایش NIPT، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده، احتمال نیاز به بررسی ها و آزمایشات بیشتر مشخص می شود.
تشخیص پیش از تولد و PND
بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای صعب العلاج، مخصوصا بیماری ژنتیکی دارند، از بیم اینکه باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد از حاملگی پرهیز می کنند.
تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می توان به عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پارا کلینیکی در نظر گرفت که می تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین حین بارداری و قبل از تولد کمک نماید. در نتیجه والدین این امکان را می یابند که به طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.
ژنتیک مولکولی تشخیصی
کاربرد تست های ژنتیک مولکولی در بسیاری از موارد از جمله برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی، تشخیص های پیش از تولد و لانه گزینی، ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان های ارثی و تشخیص ناهنجاری های سیستم عصبی مشخص شده است.
برخی از این تست ها هم برای ارزیابی درجه بدخیمی در زمینه تشخیص و پیش آگهی مفید است.
سیتوژنتیک و کاریوتیپ
وضعیت کروموزوم‌های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با انجام آزمایش کاریوتیپ مشخص میشود. سیتوژنتیک علم مطالعه ساختمان کروموزوم هاست.
در این علم کروموزوم‌ها با استفاده از تکنیک‌های باندینگ (نوارگذاری) و یا شیوه‌های سیتوژنتیک ملکولی مورد تحلیل و بررسی قرار می‌گیرند.
مشاوره پیش از ازدواج
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا همان غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج (PMSGC)، برای افرادی مناسب است که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شود.
همچنین افرادی که قبل از ازدواج غربالگری انجام داده اند و تالاسمی ناقل دارند و یا در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری ژنتیک هستند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند.
مشاوره پیش و حین بارداری
مشاوره ژنتیک پیش از تولد به دو زیرشاخه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و حین بارداری تقسیم می شود و به افراد، زوج ها، یا خانواده هایی مشاوره داده می شود که شانس آنها برای داشتن نوزادی با نقص ژنتیکی یا مادرزادی بالا است.
از این رو افرادی که هم اکنون باردار هستند یا در آینده قصد بارداری دارند می توانند با مراجعه مشاور ژنتیک از وضعیت خود و همسرشان آگاه شوند.
تعیین توالی با روش Sanger sequencing
ژن آزما به عنوان تنها مرکز مجهز به خدمات تعیین توالی در اصفهان کلیه خدمات Sanger Sequencing و خدمات Fragment Analysis را برای همکاران و سایر آزمایشگاه ها انجام میدهد. سعی ما بر این است که خدمات خدمات توالی یابی را به دقیق ترین شکل و در سریع ترین زمان برای شما همکاران و همراهان گرامی انجام دهد. لذا برای دریافت خدمات توالی یابی با مناسب ترین هزینه و در کوتاه ترین زمان با کارشناسان و پزشکان ژن آزما در ارتباط باشید.
ژنتیک سرطان
بیشتر سرطان های شناخته شده ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد.
لذا امروزه در خانواده هایی که بیش از دو نفر دچار سرطان سینه و یا تخمدان و یا هردو شده اند بهتر است فرد مبتلا مورد آزمایش ژنتیکی برای ژنهای فوق قرار گیرند.
و سایر آزمایشات تخصصی ژنتیک
* مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل و حین بارداری
* انجام PGD تعیین جنسیت قبل از بارداری
* انجام PGD اختلالات تک ژنی
سکانس
* تعیین هویت و رابطه خویشاوندی
* تعیین جنسیت حین بارداری از هفته ۷ بارداری
* انجام بررسی تمام ژنهای بدن یا WES
* انجام پانلهای سرطان و بررسی جهش
* بررسی تغییرات کروموزومی و بیان ژنها در سرطان با روشها FISH و Real time
* آمنیوسنتز و کشت کروموزومی مایع آمنیوتیک
* بررسی جهش ها در حین بارداری بر روی جنین با بررسی CvS یا آمنیون
* کاریوتیپ خون
* بررسی شکستهای کروموزومی در خون و مغز استخوان
* بررسی حدفهای a,b,c, d کروموزوم Y در ناباروری
* بررسی تمام ژنها در اختلالات تک ژنی مانند هیپراگزالوری
* بررسی کروموزوم ایکس شکننده
* بررسی تکرارهای سه تایی در بیماریهای مانند فردریش اتاکسیا
* بررسی ریز حذف ها و مضاعف شدگی ها در سندرم های دی جرج و پرادرویلی و آنجل من
خدمات تعیین توالی با روش Sanger sequencing در آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما
ایجاد پروفایل ژنتیکی و پروفایل بارداری برای مراجعین قبل از بارداری که شامل بررسی و مستند سازی موارد زیر است:
345 بیماری ارثی ، 318 بیماری اتوزومال مغلوب و 27 بیماری وابسته به کروموزوم جنسی X
320 ژن و 32749 موتاسیون
بیماری X شکننده
سندرم آتاکسی فردریش
بیماری دیستروفی دوشن
آتروفی عضلانی نخاعی
تایید جهش پیدا شده در همسر به صورت رایگان انجام خواهد شد.
جهت انجام پروفایل ژنتیکی قبل از بارداری به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما مراجعه فرمایید.