توبروس اسکلروزیس چیست

توبروس اسکلروزیس چیست ؟ یک بیماری ژنتیکی نادر می باشد که سبب ایجاد تومورهای خوش خیمی در بخش های مختلف بدن می شود که می تواند به روند تشخیص کمک کند. باید توجه داشت که علائم توبروس اسکلروزیس بسیار گسترده است و به این که چه ناحیه ای درگیر شود و شدت آن چقدر است، بستگی دارد. شیوع این بیماری 1 در هر 6000 تولد می باشد.
بیماری توبروس اسکلروزیس اغلب در دوران طفولیت و یا کودکی مشخص می شود. برخی افراد مبتلا به توبروس اسکلروز علائم خفیفی دارند که سبب می شود بیماری تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود. برخی از افراد ممکن است ناتوانی های جدی را تجربه کنند.

اگرچه درمانی برای علت توبروس اسکلروز وجود ندارد اما برخی گزینه های درمانی برای این بیماری تحت مطالعه می باشد. دوره یا شدت بیماری توبروس اسکلروزیس نمی تواند پیش بینی شود اما با درمان مناسب خیلی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروز می توانند زندگی کامل و سازنده ای داشته باشند.

علائم توبروس اسکلروزیس

علائم توبروس اسکلروزیس چیست : شامل تومورهای خوش خیم و یا سایر ضایعاتی می باشد که در بخش های مختلف بدن رشد می کنند اما عمدتا مغز، کلیه ها، قلب، ریه ها و پوست درگیر می شوند، که شروع علائم بالینی عمدتا با وجود ضایعات پوستی مشخص می شود که در اغلب بیماران نواحی کوچکی از پوست ضخیم شده یا تاول های ریز در اطراف ناخن ها پدیدار می شود. در برخی کودکان تاخیر در رشد و تشنج نیز ممکن است بروز کند. این علائم می تواند خفیف تا شدید باشد.

همچنین مطالعه کنید : تست غربالگری بیماری های ژنتیکی چیست

علائم سندرم توبروس اسکلروزیس :

1) ناهنجاری های پوستی: برخی افراد مبتلا به توبروس اسکلروز دچار لکه های پوستی روشنی می شوند و یا ممکن است نواحی کوچکی از پوست ضخیم شده و یا توده هایی زیر یا پیرامون ناخن ها تشکیل شود. ضایعات صورت آن ها ظاهری شبیه آکنه دارد که بسیار شایع هستند و قابل درمان می باشند.

2) تشنج: ضایعات در مغز ممکن است با ایجاد تشنج ارتباط داشته باشند و می تواند از علائم اولیه توبروس اسکلروز محسوب شود. در اطفال شایع ترین نوع تشنج اسپاسم نوزادی نام دارد که اسپاسم های مکرر در سر و پاها ایجاد می شود.

3) تاخیر در رشد: توبروس اسکلروز می تواند با ناتوانی فکری، ناتوانی در یادگیری و یا تاخیر در رشد همراه باشد.

4) مشکلات رفتاری: شایع ترین مشکلات رفتاری عبارت است از بیش فعالی، پرخاشگری، رفتارهای تکراری یا انزوای اجتماعی و عاطفی.

5) مشکلات کلیوی: در مقاله توبروس اسکلروزیس چیست اشاره شده اغلب افراد مبتلا به توبروس اسکلروز ضایعاتی در کلیه های خود دارند و ممکن است با افزایش سن به ضایعات بیشتری دچار شوند که می تواند به عملکرد کلیه آسیب برساند.

6) مشکلات ریوی: ضایعاتی که در ریه ها ایجاد می شود (لیومیوما ریوی) می تواند سبب سرفه یا تنگی نفس شود مخصوصا اگر با فعالیت فیزیکی یا ورزش همراه باشد.

7) ناهنجاری هایی در چشم: ضایعات می تواند به صورت لکه هایی سفید روی بافت حساس به نور پشت چشم ها (شبکیه) ایجاد شوند. این ضایعات همیشه با بینایی تداخل نخواهد داشت.

8) برخی کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است به اختلال طیفی اوتیسم مبتلا شوند.

بازگشت به واژه نامه تخصصی