مشاوره ژنتیک پیش از تولد به دو زیرشاخه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و حین بارداری تقسیم می شود و به افراد، زوج ها، یا خانواده هایی مشاوره داده می شود که شانس آنها برای داشتن نوزادی با نقص ژنتیکی یا مادرزادی بالا است. از این رو افرادی که هم اکنون باردار هستند یا در آینده قصد بارداری دارند می توانند با مراجعه به افراد متخصص در زمینه مشاوره پیش از تولد، اطلاعات مفیدی راجع به وضعیت موجود، خطرات احتمالی، تست هایی از قبیل آزمایش های غربالگری قبل از تولد و همچنین روش های کمک بارداری مانند اهدا تخمک و اسپرم کسب نمایند. در صورتی که مشخص شود فرد باردار دارای جنینی با نقص مادرزادی یا ژنتیکی است به مشاور یا متخصص ژنتیک ارجاع داده خواهد شد.
اگر نگران هستید که فرزند آینده شما ممکن است به یک ناهنجاری ژنتیکی مبتلا شود پیش از بارداری برای مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.
در جلسه مشاوره ژنتیک پیش یا در حین بارداری، عمده مباحثی که مورد بحث قرار می گیرند عبارتند از:
- مشاوران به زوج ها در درک صحیح وضعیت موجود،به ویژه اگرخانواده ای در معرض خطر داشتن نوزادی بانقص ژنتیکی یامادرزادی است کمک می نمایند.به آنها توضیح داده می شود تاچه انتظارات واقع بینانه ای باید داشته باشند وچگونه خود را برای تولد نوزادی بانیازهای ویژه آماده نمایند..همچنین، دراین جلسه در صورت لزوم گزینه هایی مانند پایان دادن به بارداری و فرزندخواندگی نیز به بحث گذاشته خواهد شد.
- مشاوران ژنتیک پیش از تولد همچنین به خانواده های که در معرض خطر داشتن نوزادی با نقص مادرزادی یا ژنتیکی نیستند نیز کمک خواهند کرد تا درمورد بررسی های غربالگری و آزمایش های موجود آگاهی کافی را کسب نمایند. بعنوان مثال، برخی آزمایش های خون و اولتراسونوگرافی کمک خواهد کرد که اگر جنینی مبتلا به یک نقص مادرزادی یا ژنتیکی است شناسایی شود.
- مشاوران در زمینه ی تصمیم گیری برای انجام روشهای تشخیصی پیش ازتولدمانند عمل آمنیوسنتزو سی وی اس(CVS) که روش هایی تهاجمی بوده و با توجه به دسترسی مستقیم به سلول های جنینی به تشخیص قطعی تر بیماریهای ژنتیکی کمک می نمایند و یا در خصوص نسل جدیدی از آزمایش های ژنتیک که تنها برروی خون مادر و بدون نیاز به انجام روشهای تهاجمی (آمنیوسنتز و CVS) اما با همان دقت و صحت انجام می شود(NIPT/NIPS)،راهنمایی های لازم را ارایه می نمایند.
در چه مواردی می توانید به یک مشاور ژنتیک پیش از تولد ارجاع داده شوید؟
شما یا همسر شما ممکن است:
- نگران یک بیماری ژنتیکی هستید که در خانواده شما وجود دارد واحتمالا به فرزند شما انتقال یافته یاقابل انتقال است.
- دارای فرزندی هستید که یک بیمار ژنتیکی دارد ونگران هستید که فرزند آتی شما هم به این بیماری دچار شود.
- در بین اعضای خانواده یا فامیل شما فرد یا افرادی با عقب ماندگی ذهنی یا نقص مادرزادی وجود دارد.
- دارای سابقه نازایی ، سقط یا مرده زایی هستید.
- نگرانید که وضعیت سلامتی یا سبک زندگی شما برای بارداری شما خطر آفرین باشد.
- نگران خطرات ناشی از افزایش سن بالای خود یاهمسرتان هستید (سن بالای 35 سال به ویژه در خانم ها).
- نتیجه آزمایش غربالگری ویا سونوگرافی شما غیر طبیعی(افزایش یا کاهش مایع دور جنین ،وجود ناهنجاری و…) گزارش گردیده است.
- متخصص زنان وزایمان شما انجام عمل آمنیوسنتز ویا سی وی اس(CVS) رابه شما پیشنهاد داده است.
- به دلیل ترس از انجام روشهای تهاجمی مانندآمنیوسنتز وCVS در جستجوی روشی مطمئن وغیرتهاجمی می گردید.
- مایل هستید درباره آزمایش ها وبررسی های دوران بارداری خود بیشتر بدانید .
- نگران هستید که بخاطر قومیت خاص ویا نژادتان حامل بیماری ژنتیکی خاصی باشید. دربرخی ازقومیت ها ،شهرها یا روستاهای کوچک برخی بیماریهای ژنتیکی شایع ترهستندوممکن است شما هم به یکی ازاین قومیت ها یا مناطق خاص تعلق داشته باشید.
- دارو مصرف می کنید و یا اینکه در معرض مواد شیمیایی ، اشعه ویا امواج مضر هستید.
- دچار عوارض بارداری مانند پرفشاری خون ، دیابت بارداری ویا کم کاری تیرویید هستید و نگران اثرات آن بر جنین می باشید.
- دو قلو ویا چند قلو باردار هستید.
مصرف برخی داروها و تماس با برخی مواد شیمایی می تواند منجر به تولد نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی گردد.
مشاور ژنتیک، سوالاتی در رابطه با اعضای خانواده شما و تاریخچه پزشکی آنها می پرسد، بنابراین لازم است تا شما اطلاعات لازم را قبل از زمان ملاقات آماده کنید. این اطلاعات شامل تاریخچه ی بارداری های شما که شامل بارداری اخیر وبارداری های گذشته است نیزمی باشد مانند:
- تاریخچه پزشکی فرزندان متولد شده قبلی در صورت وجود بیماری خاص
- سقط جنین یا سقط جنین های خود به خودی ویا درمانی به دلایل پزشکی و وجود بیماری در مادر یا جنین (موارد ختم بارداری)
- عوارض بوجود امده در حین بارداری ها
دانستن دونکته در خصوص مشاوره پیش از تولدضروری به نظر می رسد:
نکته 1: داشتن فرزند ویا فرزندان سالم تضمین کننده ی سلامت ژنتیکی بقیه فرزندان متولد نشده درآینده نخواهدبود.
نکته 2: تمامی خانمهای باردار در هرسنی (چه زیر سن35سال وچه بالای سن 35 سال) وحتی بدون وجود هیچگونه سابقه بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون در خانواده می باید برای انجام آزمایشهای غربالگری مراجعه نمایند.