آزمایش QF-PCR

فقط در ۴۸ ساعت از سلامت کروموزومی جنین خود مطمئن شوید.

 

PND
PND

آزمایش پی سی آر یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های ژنتیکی برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های عددی کروموزومی در جنین است. این روش با بهره‌گیری از فناوری فلورسنت کمی، به‌صورت دقیق و قابل اعتماد تریزومی‌های شایع مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) را شناسایی می‌کند. برخلاف روش‌های سنتی مانند کاریوتایپ که نیاز به زمان طولانی برای کشت سلولی دارند، QF-PCR در کمتر از ۴۸ ساعت نتیجه‌ای روشن و دقیق ارائه می‌دهد. این ویژگی، آن را به گزینه‌ای ایده‌آل برای والدینی تبدیل کرده است که در دوران بارداری به‌دنبال اطمینان از سلامت ژنتیکی جنین خود هستند. استفاده از QF-PCR نه‌تنها باعث کاهش اضطراب انتظار نتایج می‌شود، بلکه با تکیه بر دقت علمی بالا، اطلاعاتی حیاتی برای تصمیم‌گیری آگاهانه و مراقبت بهینه از بارداری فراهم می‌سازد.

تعریف و مفهوم آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR یا واکنش زنجیره‌ای پلیمراز فلورسنت کمی، یک روش مولکولی پیشرفته است که برای تشخیص سریع و دقیق ناهنجاری‌های عددی کروموزومی طراحی شده است. در این روش، بخش‌های خاصی از DNA با استفاده از پرایمرهای نشان‌دار با رنگ فلورسنت تکثیر می‌شوند و سپس میزان نسبی هر قطعه با دستگاه‌های مخصوص اندازه‌گیری می‌شود. تفاوت در نسبت سیگنال‌های فلورسنت نشان‌دهنده افزایش یا کاهش تعداد نسخه‌های یک کروموزوم است و به این ترتیب می‌توان وجود تریزومی‌ها یا مونوزومی‌ها را شناسایی کرد. این آزمایش معمولاً برای بررسی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و کروموزوم‌های جنسی (X و Y) به‌کار می‌رود و قادر است ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون، ادوارد، پاتو، ترنر و کلاین‌فلتر را در مدت زمان بسیار کوتاه تشخیص دهد. سادگی انجام، سرعت بالا و دقت زیاد، باعث شده QF-PCR به یکی از پرکاربردترین ابزارهای غربالگری ژنتیکی پیش از تولد تبدیل شود.

علل مراجعه برای انجام آزمایش QF-PCR

علل مراجعه برای انجام آزمایش QF-PCR معمولاً شامل موقعیت‌هایی است که احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین افزایش می‌یابد. از مهم‌ترین دلایل انجام این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • نتیجه غیرطبیعی در غربالگری‌های سه‌ماهه اول یا دوم بارداری (مانند غربالگری سرمی یا سونوگرافی NT).

  • وجود سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی یا تولد فرزند مبتلا در بارداری‌های قبلی.

  • سن بالای مادر در زمان بارداری (معمولاً بالاتر از ۳۵ سال).

  • یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی جنین مانند تجمع مایع پشت گردن، نقایص ساختاری یا رشد غیرطبیعی.

  • نتیجه مشکوک یا مبهم در آزمایش‌های غیرتهاجمی (NIPT) که نیاز به تأیید دارد.

  • نمونه‌گیری‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS که پزشک بخواهد پاسخ سریع‌تری از وضعیت کروموزومی جنین به‌دست آورد.

  • درخواست پزشک یا والدین برای اطمینان از سلامت کروموزومی جنین به‌ویژه در بارداری‌های پرخطر یا با سابقه ناباروری.

این آزمایش معمولاً به‌عنوان یک روش تشخیصی تکمیلی پس از نتایج غربالگری اولیه انجام می‌شود تا در کوتاه‌ترین زمان، تصویری واضح از وضعیت ژنتیکی جنین ارائه دهد.

 
 

مراحل انجام آزمایش QF-PCR

مراحل انجام آزمایش PCR به‌صورت گام‌به‌گام شامل مراحل زیر است:

۱. نمونه‌گیری

نمونه معمولاً از مایع آمنیوتیک (در آمنیوسنتز)، پرزهای جفتی (در CVS) یا در موارد خاص از خون بند ناف گرفته می‌شود. این نمونه حاوی سلول‌های جنینی است که منبع DNA مورد نیاز آزمایش خواهد بود.

۲. استخراج DNA

سلول‌های موجود در نمونه پردازش و DNA از آن‌ها استخراج می‌شود. این مرحله باید با دقت بالا انجام شود تا DNA با کیفیت مناسب برای واکنش PCR در دسترس باشد.

۳. انجام واکنش PCR با پرایمرهای فلورسنت

در این مرحله، نواحی خاصی از کروموزوم‌های هدف (۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y) توسط پرایمرهای نشاندار با رنگ فلورسنت تکثیر می‌شوند. دستگاه PCR این قطعات DNA را در چندین چرخه متوالی تکثیر می‌کند تا مقدار کافی برای تحلیل فراهم شود.

۴.الکتروفورز و تحلیل فلورسنت

محصولات PCR در دستگاه الکتروفورز موئین قرار می‌گیرند تا بر اساس اندازه جدا و سیگنال‌های فلورسنت آن‌ها ثبت شود. نرم‌افزار تخصصی دستگاه نسبت شدت سیگنال‌ها را تحلیل می‌کند و تعداد نسبی هر کروموزوم را محاسبه می‌نماید.

۵. تفسیر و اعلام نتیجه

کارشناس ژنتیک ژن آزما بر اساس الگوی به‌دست‌آمده، مشخص می‌کند که آیا تعداد نسخه‌های کروموزوم‌ها طبیعی است (۲ نسخه) یا نشان‌دهنده تریزومی (۳ نسخه) یا مونوزومی (۱ نسخه) می‌باشد.

یکی از فواید آزمایش QF-PCR پایان انتظار و اضطراب بارداری است.

آزمایش QF-PCR با بیمه

بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما

نوبت گیری آزمایش PCR در اصفهان

برای رزرو نوبت از آزمایشگاه ژنتیک اصفهان فرم زیر را تکمیل کنید.

نظر مراجعه کنندگان

نفر بعدی شما باشید.

سوالات متداول

سوالاتی که شاید ذهنتان را درگیر کرده است.

۱. آیا آزمایش QF-PCR می‌تواند تمام ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص دهد؟

خیر. آزمایش QF-PCR فقط ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های خاص (۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y) را بررسی می‌کند. بنابراین، اختلالات ساختاری مانند حذف، جابه‌جایی یا وارونگی کروموزومی را شناسایی نمی‌کند. برای بررسی کامل‌تر، ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند کاریوتایپ یا Array CGH لازم باشد.

۲. چه تفاوتی بین آزمایش QF-PCR و کاریوتایپ وجود دارد؟

QF-PCR یک روش مولکولی سریع است که نتایج آن در ۲۴ تا ۴۸ ساعت آماده می‌شود، در حالی‌که کاریوتایپ نیاز به کشت سلولی دارد و معمولاً حدود ۱۰ تا ۱۴ روز طول می‌کشد. QF-PCR فقط ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های خاص را نشان می‌دهد، اما کاریوتایپ قادر است کل ساختار کروموزوم‌ها را مشاهده و ناهنجاری‌های پیچیده‌تر را نیز شناسایی کند.

۳. آیا این آزمایش خطری برای مادر یا جنین دارد؟

خود آزمایش QF-PCR خطری ندارد، اما نمونه مورد نیاز آن معمولاً از طریق آمنیوسنتز یا CVS گرفته می‌شود که روش‌های تهاجمی هستند و ممکن است خطرات کمی مانند نشت مایع آمنیوتیک یا سقط جنین در حد بسیار پایین (حدود ۰٫۱ تا ۰٫۳ درصد) داشته باشند. انجام این نمونه‌گیری باید تحت نظر پزشک متخصص و با تجهیزات مناسب انجام شود.

۴. در چه هفته‌ای از بارداری می‌توان آزمایش QF-PCR را انجام داد؟

این آزمایش معمولاً از هفته ۱۱ تا ۲۲ بارداری قابل انجام است، بسته به نوع نمونه‌گیری:

  • اگر از پرزهای جفتی (CVS) استفاده شود، معمولاً در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود.

  • اگر از مایع آمنیوتیک استفاده شود (آمنیوسنتز)، در هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ انجام می‌شود.

۵. آیا برای انجام QF-PCR نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاصی هست؟

خیر. برای انجام آزمایش QF-PCR هیچ نیازی به ناشتایی یا آمادگی خاص وجود ندارد. تنها نکته مهم، انجام صحیح نمونه‌گیری توسط پزشک متخصص و ارسال سریع نمونه به آزمایشگاه ژنتیک است تا کیفیت DNA حفظ شود و نتیجه دقیق به‌دست آید.

 
 

مطالب تکمیلی

برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.