تشخیص اختلالات نابینایی
تشخیص مولکولی اختلالات بینایی؛ دقیق، علمی و پیشگیرانه.
اختلالات بینایی می‌توانند از عوامل محیطی یا ژنتیکی ناشی شوند، اما در بسیاری از موارد، علت اصلی در ژن‌های مسئول رشد و عملکرد شبکیه و سلول‌های بینایی پنهان است. امروزه با استفاده از فناوری‌های مولکولی پیشرفته، می‌توان علت دقیق نابینایی یا کم‌بینایی ارثی را شناسایی و برای درمان و پیشگیری برنامه‌ریزی کرد. آزمایش‌های مولکولی به پزشکان کمک می‌کنند تا بفهمند آیا بیماری چشمی ارثی است یا اکتسابی، و در صورت ارثی بودن، کدام ژن‌ها در آن نقش دارند.
تعریف و مفهوم تشخیص اختلالات بینایی
تشخیص مولکولی اختلالات نابینایی و کم‌بینایی، فرآیندی تخصصی است که در آن DNA فرد بررسی می‌شود تا وجود جهش در ژن‌های مؤثر بر شبکیه، عصب بینایی یا سلول‌های حساس به نور مشخص شود.
این آزمایش‌ها به‌ویژه در موارد زیر اهمیت دارند:
بیماری‌های شبکیه مانند Retinitis Pigmentosa (RP) یا Stargardt disease
اختلالات مادرزادی بینایی (مثل Leber Congenital Amaurosis)
نابینایی یا کم‌بینایی ارثی در خانواده‌ها
مواردی که علت نابینایی با روش‌های معمول قابل تشخیص نیست
با استفاده از روش‌هایی مانند NGS (توالی‌یابی نسل جدید) یا Whole Exome Sequencing (WES)، می‌توان صدها ژن مؤثر در عملکرد بینایی را بررسی کرد و علت اصلی بیماری را یافت.
علل مراجعه برای تشخیص اختلالات بینایی
اختلالات نابینایی ممکن است به دلایل مختلفی از جمله بیماری‌های ژنتیکی، عفونت‌ها، یا عوامل محیطی ایجاد شوند. اما در موارد زیادی، به‌ویژه وقتی چند نفر از اعضای خانواده دچار مشکلات بینایی مشابه هستند، منشأ اصلی بیماری در ژن‌ها و ساختار وراثتی فرد نهفته است. آزمایش‌های مولکولی به‌عنوان دقیق‌ترین روش شناسایی این علل، به بیماران و خانواده‌ها کمک می‌کنند تا دلیل واقعی کاهش بینایی را بشناسند و برای پیشگیری یا درمان تصمیم آگاهانه‌تری بگیرند.
۱. وجود سابقه خانوادگی نابینایی یا کم‌بینایی
اگر در خانواده بیش از یک نفر دچار مشکلات بینایی مشابه باشد، احتمال وجود یک الگوی ارثی ژنتیکی بالا است.
در چنین شرایطی، آزمایش مولکولی می‌تواند نوع ژن درگیر و نحوه انتقال آن را شناسایی کند.
۲. بروز کاهش بینایی از سنین کودکی
اختلالات بینایی که از بدو تولد یا در سال‌های ابتدایی زندگی بروز می‌کنند، معمولاً منشأ ژنتیکی دارند.
شناسایی زودهنگام علت بیماری می‌تواند در جلوگیری از پیشرفت آن و انتخاب درمان مؤثرتر نقش داشته باشد.
۳. تشخیص نامشخص با معاینه یا تصویربرداری
در بسیاری از بیماران، معاینه چشم‌پزشکی یا تصویربرداری از شبکیه نمی‌تواند علت قطعی بیماری را مشخص کند.
آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند پشت صحنه سلولی و مولکولی بیماری را آشکار کنند.
۴. برنامه‌ریزی بارداری در خانواده‌های دارای سابقه نابینایی
در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های بینایی ارثی دارند، انجام آزمایش مولکولی پیش از بارداری یا در دوران جنینی کمک می‌کند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری شود.
۵. بررسی ناقلان ژنتیکی
افرادی که خودشان علائم ندارند اما در خانواده‌شان موارد نابینایی وجود دارد، ممکن است ناقل جهش ژنتیکی باشند.
شناسایی ناقلان باعث می‌شود پیش از ازدواج یا بارداری، احتمال انتقال ژن معیوب مشخص شود.
۶. انتخاب درمان‌های نوین مبتنی بر ژن
در سال‌های اخیر، برخی درمان‌های جدید مانند ژن‌تراپی (Gene Therapy) برای بیماری‌های بینایی ارثی در حال توسعه‌اند.
شناسایی نوع دقیق جهش، شرط لازم برای بهره‌مندی از این روش‌هاست.
مراحل انجام آزمایش تشخیص اختلالات بینایی
آزمایش‌های مولکولی در حوزه بیماری‌های بینایی، با دقت بسیار بالا و طی چند مرحله انجام می‌شوند تا علت ژنتیکی و نوع جهش مؤثر بر شبکیه یا عصب بینایی مشخص شود.
پیش از انجام آزمایش، مشاور ژنتیک با بیمار یا خانواده گفت‌وگو کرده و سابقه خانوادگی، سن شروع علائم، شدت کاهش بینایی و نتایج معاینات قبلی را بررسی می‌کند.
در این مرحله، الگوی احتمالی وراثت (اتوزومال غالب، مغلوب یا وابسته به کروموزوم X) مشخص می‌شود.
نمونه خون از بیمار (و در صورت نیاز از والدین یا بستگان نزدیک) گرفته می‌شود تا برای استخراج DNA مورد استفاده قرار گیرد.
در برخی موارد خاص، از نمونه‌های بزاق یا سلول‌های دهانی نیز می‌توان استفاده کرد.
DNA از سلول‌های خونی جدا شده و خلوص و غلظت آن با دقت بالا اندازه‌گیری می‌شود.
DNA سالم و باکیفیت پایه‌ی اصلی برای تحلیل ژنتیکی دقیق است.
با توجه به نوع بیماری یا نتایج معاینه، ژن‌های خاصی مورد بررسی قرار می‌گیرند؛ از جمله:
RHO، RPGR، ABCA4، BEST1، OPA1، CRB1، CNGB1 و ده‌ها ژن دیگر که در عملکرد سلول‌های بینایی نقش دارند.
در موارد پیچیده، از Panel ژن‌های چشمی یا روش WES (توالی‌یابی کل اگزوم) استفاده می‌شود.
در این مرحله، از فناوری‌های پیشرفته مانند NGS (Next Generation Sequencing) برای خواندن توالی ژنتیکی فرد استفاده می‌شود.
نتایج خام سپس با بانک‌های اطلاعاتی جهانی (ClinVar، gnomAD، HGMD و...) مقایسه می‌شوند تا نوع جهش و تأثیر آن بر بینایی مشخص شود.
متخصص ژنتیک نتایج را تحلیل کرده و گزارشی شامل موارد زیر ارائه می‌دهد:
نوع جهش ژنتیکی شناسایی‌شده
میزان تأثیر آن بر عملکرد بینایی
احتمال انتقال به نسل بعد
پیشنهاد درمان یا پیگیری تخصصی
در این مرحله، نتیجه آزمایش به زبان ساده برای بیمار یا خانواده توضیح داده می‌شود.
در صورت وجود ریسک ژنتیکی، پیشنهاداتی برای تشخیص پیش از تولد (PND) یا تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) ارائه می‌شود تا از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری شود.
یکی از فواید تشخیص اختلالات بینایی تشخیص علت واقعی نابیناییشناسایی ناقلان ژن بیماریپیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است.
بیمه‌ها
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما
نوبت گیری
نظر مراجعه کنندگان
نفر بعدی شما باشید.
از کودکی بینایی چشم چپم کم بود و هیچ پزشک نتونسته بود علتش رو پیدا کنه. بعد از آزمایش مولکولی، مشخص شد یه جهش ژنتیکی خفیف در ژن RHO دارم. حالا با درمان هدفمند و مشاوره ژنتیک، روند بیماری متوقف شده و دیگه نگران پیشرفتش نیستم.
پسرم از سه‌سالگی بینایی‌اش شروع به کاهش کرد. با کمک این آزمایش فهمیدیم علت ارثی بوده و من و همسرم هر دو ناقل هستیم. الان با برنامه‌ریزی برای بارداری دوم، مطمئنیم فرزند بعدی سالم به دنیا میاد.
همیشه فکر می‌کردم کم‌بینایی من به خاطر کار زیاد با کامپیوتره، ولی آزمایش مولکولی نشون داد یه اختلال ژنتیکی نادر دارم. مشاوره ژنتیکی باعث شد بفهمم دخترم در خطر نیست و خیالم راحت شد. خیلی خوشحالم که بالاخره علت واقعیش مشخص شد.
مطالب تکمیلی
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.
