تشخیص اختلالات شنوایی
تشخیص دقیق شنوایی، از ژن‌ها آغاز می‌شود.
اختلالات شنوایی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های حسی در میان نوزادان و کودکان هستند و در بسیاری از موارد، ریشه ژنتیکی و ارثی دارند. شناخت علت دقیق کم‌شنوایی، تفاوت میان درمان مؤثر و درمان حدسی است. امروزه با پیشرفت فناوری‌های مولکولی و ژنتیکی، می‌توان منشأ ژنتیکی اختلالات شنوایی را با دقت بالا شناسایی کرد. آزمایش‌های مولکولی شنوایی به پزشکان و خانواده‌ها کمک می‌کنند تا بدانند آیا کم‌شنوایی ارثی، محیطی یا ترکیبی از هر دو است، و در صورت ارثی بودن، چه ژن‌هایی در آن نقش دارند.
تعریف و مفهوم تشخیص اختلالات شنوایی
تشخیص مولکولی اختلالات شنوایی، فرآیندی علمی است که در آن DNA فرد از نظر وجود جهش‌ها یا تغییرات در ژن‌های مؤثر بر شنوایی بررسی می‌شود. تاکنون بیش از ۱۰۰ ژن مرتبط با شنوایی شناسایی شده‌اند، از جمله ژن‌های GJB2، SLC26A4، MT-RNR1 و OTOF که نقش مهمی در عملکرد سلول‌های شنوایی دارند. در این روش، با استفاده از فناوری‌هایی مانند PCR، NGS (توالی‌یابی نسل جدید) یا Panel Testing، نوع دقیق جهش ژنتیکی مشخص می‌شود.
نتیجه این بررسی می‌تواند پاسخ دهد که آیا اختلال شنوایی:
ارثی و خانوادگی است،
ناشی از دارو یا عوامل محیطی است،
یا ترکیبی از هر دو عامل می‌باشد.
این اطلاعات کمک می‌کند تا پزشک بهترین مسیر درمان، توانبخشی یا مشاوره ژنتیکی را برای بیمار و خانواده او طراحی کند.
علل مراجعه برای تشخیص اختلالات شنوایی
اختلالات شنوایی ممکن است از عوامل محیطی (مثل عفونت یا داروها) یا از عوامل ژنتیکی ناشی شوند.
در بسیاری از موارد، علت اصلی کم‌شنوایی در ژن‌های فرد یا خانواده او نهفته است.
انجام آزمایش‌های مولکولی ژنتیکی می‌تواند علت دقیق را شناسایی کرده و در تصمیم‌گیری‌های درمانی، توانبخشی و حتی برنامه‌ریزی بارداری کمک بزرگی باشد.
۱. وجود سابقه خانوادگی کم‌شنوایی یا ناشنوایی
اگر در خانواده چند نفر دچار کم‌شنوایی یا ناشنوایی باشند (به‌ویژه در نسل‌های مختلف)، احتمال وجود جهش ژنتیکی مشترک بالا است.
در این موارد، آزمایش مولکولی می‌تواند ژن‌های مسئول را شناسایی کند.
۲. بروز کم‌شنوایی در سنین نوزادی یا کودکی
اختلالات شنوایی که از بدو تولد یا در سال‌های اولیه زندگی ظاهر می‌شوند، اغلب منشأ ژنتیکی دارند.
شناسایی علت در این مرحله، امکان درمان و توانبخشی مؤثرتر را فراهم می‌کند.
۳. ازدواج‌های فامیلی
در ازدواج‌های فامیلی، احتمال هم‌زمان ناقل بودن والدین برای ژن‌های مشابه بیشتر است.
آزمایش مولکولی پیش از بارداری یا در مراحل ابتدایی، می‌تواند احتمال تولد فرزند مبتلا را پیش‌بینی و از آن پیشگیری کند.
۴. تشخیص نامشخص با آزمایش‌های معمول
در مواردی که آزمایش‌های شنوایی‌سنجی و بالینی نتوانند علت مشخصی ارائه دهند، بررسی ژنتیکی مولکولی کمک می‌کند منشأ دقیق بیماری مشخص شود.
۵. تشخیص علت دارویی یا محیطی
برخی داروها یا عفونت‌ها ممکن است تنها در افراد دارای جهش ژنتیکی خاص باعث کم‌شنوایی شوند (مثلاً حساسیت ژنتیکی به داروهای آمینوگلیکوزیدی).
آزمایش مولکولی می‌تواند این حساسیت را پیش از مصرف دارو شناسایی کند.
۶. برنامه‌ریزی برای بارداری سالم
اگر یکی از والدین مبتلا به کم‌شنوایی ارثی باشد، آزمایش‌های مولکولی می‌توانند احتمال انتقال بیماری به فرزند آینده را مشخص کنند و مسیر تصمیم‌گیری آگاهانه را هموار کنند.
۷. پیگیری علمی برای توانبخشی دقیق‌تر
نتایج آزمایش‌های مولکولی به متخصص شنوایی‌شناسی و پزشک کمک می‌کند تا نوع مناسب سمعک، کاشت حلزون یا روش توانبخشی شنوایی را انتخاب کنند.
مراحل انجام آزمایش تشخیص اختلالات شنوایی
آزمایش‌های مولکولی شنوایی به‌صورت مرحله‌به‌مرحله و با دقت بسیار بالا انجام می‌شوند تا علت ژنتیکی کم‌شنوایی یا ناشنوایی مشخص گردد.
در اولین گام، نمونه خون (و در برخی موارد نمونه بزاق یا سلول‌های دهانی) از فرد گرفته می‌شود.
هم‌زمان اطلاعات پزشکی، خانوادگی و سابقه شنوایی فرد ثبت می‌گردد تا مشخص شود آیا الگوی ارثی وجود دارد یا خیر.
در آزمایشگاه، DNA از سلول‌های نمونه استخراج می‌شود.
این DNA پایه اصلی تمام بررسی‌های بعدی است و باید با دقت بالا جداسازی شود تا نتایج دقیق و قابل اعتماد باشند.
با توجه به علائم و سابقه خانوادگی، متخصص آزمایشگاه ژن‌های مرتبط با شنوایی را انتخاب می‌کند.
مهم‌ترین ژن‌هایی که معمولاً بررسی می‌شوند شامل GJB2، GJB6، SLC26A4، OTOF و سایر ژن‌های شناخته‌شده در بروز کم‌شنوایی هستند.
در این مرحله، از فناوری‌های پیشرفته مانند NGS (توالی‌یابی نسل جدید) یا PCR اختصاصی برای بررسی دقیق ژن‌ها استفاده می‌شود.
این روش‌ها جهش‌ها، حذف‌ها یا تغییرات کوچک در ساختار ژنتیکی را شناسایی می‌کنند.
نتایج آزمایش توسط نرم‌افزارهای بیوانفورماتیکی تحلیل و با بانک‌های ژنتیکی بین‌المللی مقایسه می‌شود تا نوع جهش و میزان تأثیر آن بر شنوایی مشخص شود.
سپس متخصص ژنتیک پزشکی نتایج را به زبان ساده برای بیمار یا خانواده تفسیر می‌کند.
در پایان، گزارش کامل شامل نتایج آزمایش، نوع جهش، خطر انتقال به نسل بعد و توصیه‌های درمانی یا پیشگیرانه تهیه می‌شود.
مشاور ژنتیک بر اساس یافته‌ها، برنامه‌ای دقیق برای پیگیری، درمان یا مشاوره بارداری سالم ارائه می‌دهد.
یکی از فواید تشخیص اختلالات شنوایی تشخیص دقیق علت کم‌شنواییانتخاب درمان و توانبخشی مناسبپیشگیری از انتقال ژنتیکی است.
بیمه‌ها
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما
نوبت گیری
نظر مراجعه کنندگان
نفر بعدی شما باشید.
وقتی پسرم دو ساله بود، هنوز درست حرف نمی‌زد و هیچ آزمایشی علت مشخصی پیدا نمی‌کرد.
بعد از انجام آزمایش مولکولی، متوجه شدیم کم‌شنوایی‌اش ارثی است و دقیقاً از چه ژنی ناشی می‌شود.
حالا با کاشت حلزون و توانبخشی منظم، پیشرفتش عالی شده.
این آزمایش مسیر زندگی‌مان را عوض کرد.
از نوجوانی دچار افت شنوایی بودم و هیچ‌وقت نمی‌دانستم چرا.
بعد از آزمایش مولکولی، مشخص شد ژن GJB2 عاملش بوده.
دانستن علت باعث شد هم خیالم راحت‌تر شود و هم بفهمم برای فرزند آینده‌ام باید آزمایش ژنتیکی انجام دهم.
برادرم از بدو تولد ناشنوا بود و خانواده همیشه نگران تکرار آن در بچه‌های دیگر بودند.
با آزمایش ژنتیکی مشخص شد فقط پدر و مادر ناقل‌اند و ما در خطر نیستیم.
این اطلاعات، آرامش بزرگی به همه ما داد و جلوی تصمیم‌های اشتباه را گرفت.
مطالب تکمیلی
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.
