تشخیص اختلالات عصبی عضلانی
تشخیص مولکولی اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی؛ دقیق، علمی، قابل اطمینان.
اختلالات عصبی عضلانی گروه بزرگی از بیماری‌های ارثی هستند که بر حرکت، قدرت عضلانی و هماهنگی بدن تأثیر می‌گذارند. در بسیاری از موارد، این بیماری‌ها در اثر تغییر یا جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شوند که مسئول عملکرد طبیعی سلول‌های عصبی یا فیبرهای عضلانی‌اند. پیشرفت علم ژنتیک باعث شده امروزه بتوان با آزمایش‌های مولکولی دقیق، نوع و محل جهش ژنی را شناسایی کرد و مسیر درمان، توانبخشی یا پیشگیری از انتقال به نسل بعد را مشخص نمود. تشخیص زودهنگام از طریق این آزمایش‌ها می‌تواند از بروز ناتوانی‌های پیشرونده جلوگیری کرده و به خانواده‌ها آگاهی و آرامش بدهد.
تعریف و مفهوم تشخیص اختلالات عصبی عضلانی
تشخیص مولکولی اختلالات عصبی–عضلانی فرآیندی تخصصی است که در آن DNA بیمار بررسی می‌شود تا تغییرات ژنتیکی مؤثر بر انتقال پیام‌های عصبی و انقباض عضلات شناسایی گردد. بسته به نوع بیماری، ژن‌های مختلفی مورد بررسی قرار می‌گیرند، از جمله:
SMN1، SMN2، DMD، GAA، GJB1، PMP22، MFN2 و ده‌ها ژن دیگر که در عملکرد سیستم عصبی و عضلانی نقش دارند. این آزمایش‌ها با فناوری‌هایی مانند NGS (توالی‌یابی نسل جدید) یا MLPA (برای تشخیص حذف‌های بزرگ ژنی) انجام می‌شوند و نتایج آن‌ها به پزشکان کمک می‌کند تشخیص قطعی، پیش‌آگهی دقیق و تصمیم‌گیری درمانی هدفمند داشته باشند.
علل مراجعه برای تشخیص اختلالات عصبی عضلانی
اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی می‌توانند در هر سنی بروز کنند و طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها را شامل می‌شوند؛ از ضعف و تحلیل عضلانی گرفته تا اختلال در حرکت، گفتار یا بلع. در بسیاری از موارد، ریشه اصلی این مشکلات در ژن‌ها و انتقال ارثی آن‌ها نهفته است. آزمایش‌های مولکولی با بررسی DNA فرد، به شناسایی علت دقیق بیماری و انتخاب درمان مناسب کمک می‌کنند.
۱. وجود سابقه خانوادگی بیماری‌های عضلانی یا حرکتی
اگر در خانواده افرادی با ضعف عضلانی، اختلال در راه‌رفتن یا دیستروفی عضلانی وجود داشته باشند، احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی وراثتی بالاست.
در این موارد، انجام آزمایش مولکولی برای تعیین ژن معیوب و نوع وراثت ضروری است.
۲. ضعف عضلانی پیشرونده بدون علت مشخص
وقتی بیمار بدون دلیل واضح (مثل کمبود تغذیه یا آسیب عصبی محیطی) دچار ضعف تدریجی عضلات می‌شود، انجام تست‌های ژنتیکی کمک می‌کند تا علت دقیق در سطح ژن شناسایی شود.
۳. تشخیص زودهنگام در کودکان
بسیاری از اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی در دوران کودکی بروز می‌کنند (مانند SMA یا دیستروفی دوشن).
تشخیص زودهنگام به والدین کمک می‌کند که درمان و توانبخشی زودتر آغاز شود و از پیشرفت بیماری جلوگیری گردد.
۴. ازدواج‌های فامیلی
در ازدواج‌های فامیلی، احتمال هم‌زمان ناقل بودن دو نفر برای ژن مشابه زیاد است.
آزمایش‌های مولکولی پیش از بارداری می‌توانند احتمال تولد فرزند مبتلا به بیماری‌های عضلانی ژنتیکی را بررسی کنند.
۵. برنامه‌ریزی بارداری در خانواده‌های درگیر
در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی وجود دارد، آزمایش ژنتیکی می‌تواند پیش از بارداری یا در دوران حاملگی انجام شود تا سلامت جنین از نظر ژنتیکی بررسی شود.
۶. بیماران با تشخیص نامشخص بالینی
در بسیاری از بیماران، علائم بالینی مشابه چند بیماری مختلف است (مثل ضعف عمومی یا خستگی مزمن).
آزمایش مولکولی کمک می‌کند تشخیص قطعی و نوع دقیق بیماری مشخص شود.
۷. بررسی ناقلان ژنتیکی در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا
اگر یک کودک در خانواده مبتلا به بیماری عصبی‌ـ‌عضلانی باشد، سایر اعضا باید از نظر ناقل بودن ژن‌های معیوب بررسی شوند تا در بارداری‌های بعدی از انتقال بیماری جلوگیری شود.
۸. انتخاب درمان‌های هدفمند و ژنی
در برخی از بیماری‌ها مانند SMA، درمان‌های جدیدی وجود دارند که تنها برای جهش‌های خاص مؤثرند.
شناسایی نوع جهش ژنی شرط لازم برای استفاده از این درمان‌های نوین و گران‌قیمت است.
مراحل انجام آزمایش تشخیص اختلالات عصبی عضلانی
آزمایش‌های مولکولی در اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی با هدف شناسایی نوع دقیق جهش ژنتیکی، پیش‌بینی پیشرفت بیماری و پیشگیری از انتقال آن به نسل بعد انجام می‌شوند.
در ابتدا، مشاور ژنتیک با بیمار یا والدین درباره‌ی علائم حرکتی، سابقه خانوادگی، زمان شروع بیماری و الگوی ارثی گفت‌وگو می‌کند.
بر اساس اطلاعات جمع‌آوری‌شده، نوع آزمایش و ژن‌های هدف انتخاب می‌شوند.
نمونه خون از بیمار گرفته می‌شود تا DNA از سلول‌های خونی استخراج شود.
در موارد خاص (مثلاً برای جنین یا بررسی خانوادگی)، نمونه از پرزهای جفت (CVS) یا مایع آمنیوتیک نیز ممکن است گرفته شود.
در آزمایشگاه، DNA با دقت از سلول‌ها استخراج شده و کیفیت و خلوص آن بررسی می‌شود.
DNA سالم و بدون آلودگی، پایه‌ی اصلی برای دستیابی به نتایج دقیق است.
بسته به علائم و تشخیص اولیه، ژن‌های خاصی مورد بررسی قرار می‌گیرند.
به‌عنوان نمونه:
در دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) → ژن DMD
در آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) → ژن SMN1
در شارکو ماری توث (CMT) → ژن‌های PMP22، GJB1، MFN2
در میوپاتی‌های متابولیک یا ساختاری → ژن‌های GNE، LMNA، FKRP و غیره
بر اساس نوع بیماری، از روش‌های زیر استفاده می‌شود:
NGS (توالی‌یابی نسل جدید) برای بررسی هم‌زمان چندین ژن
MLPA برای شناسایی حذف‌ها یا دوپلیکاسیون‌های بزرگ
Sanger Sequencing برای تأیید نتایج یا بررسی جهش‌های خاص
نتایج به‌دست‌آمده با بانک‌های جهانی ژنتیکی مانند ClinVar، HGMD، gnomAD مقایسه می‌شوند تا نوع جهش، سطح خطر و ارتباط آن با علائم بالینی مشخص گردد.
متخصص ژنتیک نتایج نهایی را به‌صورت گزارشی جامع شامل موارد زیر ارائه می‌دهد:
نوع جهش و ژن درگیر
الگوی وراثت
احتمال انتقال به نسل بعد
پیشنهاد درمان یا مشاوره بارداری
نتیجه‌ی آزمایش برای بیمار یا خانواده توضیح داده می‌شود.
در صورت لزوم، درمان‌های هدفمند ژنی، توانبخشی اختصاصی یا برنامه‌ی پیشگیری بارداری (PND یا PGD) پیشنهاد می‌شود.
یکی از فواید تشخیص اختلالات عصبی عضلانی تشخیص قطعی و دقیق بیماریانتخاب درمان‌های نوین و ژنیپیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است.
بیمه‌ها
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما
نوبت گیری
نظر مراجعه کنندگان
نفر بعدی شما باشید.
وقتی پسرم هنوز یک‌ساله نشده بود، متوجه ضعف عضلاتش شدیم. بعد از ماه‌ها آزمایش و سردرگمی، بالاخره با آزمایش مولکولی مشخص شد بیماریش آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هست. حالا با درمان هدفمند و پیگیری منظم، تونستیم جلوی پیشرفت بیماری رو بگیریم. کاش زودتر این آزمایش رو انجام داده بودیم.
از نوجوانی موقع راه رفتن زود خسته می‌شدم و عضلات پام تحلیل می‌رفت. همه می‌گفتن مشکل عصبی یا ویتامینیه، ولی با آزمایش ژنتیکی مشخص شد به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستم. با اینکه درمان قطعی نداره، ولی الان دقیق می‌دونم بدنم چه مشکلی داره و چطور باید باهاش زندگی کنم.
برادرم از بیماری عصبی‌ـ‌عضلانی رنج می‌برد و همیشه نگران بودیم فرزند من هم درگیر بشه. با آزمایش مولکولی مشخص شد ناقل نیستم و فرزندم در امانه. اون حس آرامش بعد از نتیجه آزمایش واقعاً قابل توصیف نیست.
مطالب تکمیلی
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.
