آزمایش تعیین هویت
سیتوژنیک مولکولی
آزمایش تعیین هویت
سیتوژنیک مولکولی
با توالییابی نسل جدید، ژنهای خود را دقیقتر بشناسید و مسیر سلامت خود را هوشمندانه مدیریت کنید.


آزمایش NGS در اصفهان / آزمایش ان جی اس چیست ؟ توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا NGS شده است.
در بدن همه انسانها سلول هایی وجود دارد که این سلول ها همگی از DNA تشکیل شدند . خصوصیت های انسان اطلاعات ژنتیکی بدن هر فرد در ژن ها یا همان DNA ذخیره می شود در بدن انسان حدوداً ۲۵۰۰۰ ژن قرار دارد و هر کدام از این ها از دو جزء اینترون و اگزون ساخته شدند.
وظیفه اگزون ها ساخت و تولید پروتئین و پروتئین هم مسئول تشکیل سلول و هویت دادن به آن است. همچنین به تمامی اگزون های ژن یک فرد اگزوم گفته می شود جالب است بدانید چیزی در حدود دو درصد از DNA انسان را اگزوم تشکیل می دهد اما تقریباً ۸۵ درصد از بیماری های ژنتیکی در اثر جهش هایی که در اگزوم اتفاق می افتد ایجاد می شود.
آزمایش NGS مخفف عبارت Next generation sequencing و به معنی نسل جدید توالی یابی است. روش ان جی اس در حقیقت نوعی روش توالی یابی است که میلیون ها قطعه از ماده ژنتیکی انسان را در یک مرحله بررسی می کند همچنین با کمک روش NGS تاکنون بالغ بر ۷۲ هزار ژن در انسان شناسایی شده است است که هنوز ممکن است برخی از ژن ها ناشناخته باقی مانده باشد.
اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها ( اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است. در یک نگاه کلی انجام آزمایش NGS در اصفهان در بیشتر زمینه های پزشکی کاربرد دارد مواردی مانند نابینایی و ناشنوایی های ارثی تاخیر در تکامل کودکان و نوزادان ناتوانی های ذهنی بیماری های متابولیکی ارثی و بیماری های استخوانی و اسکلتی که با نام آتروفی شناخته می شوند. معلولیت های حرکتی بیماری های پوستی با زمینه های ژنتیکی بیماری های مختل کننده اعصاب مرکزی بیماری های ژنتیکی قلب مانند آریتمی ها، بیماری های دستگاه گوارش و غدد بیماری های خونی و اختلالات انعقادی، سرطان های ارثی، اختلالات ژنتیکی دستگاه تولید مثل و بسیاری از زمینه های دیگر تنها گوشه ای از کاربرد آزمایش NGS در اصفهان می باشد.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان انجام کلیه خدمات آزمایش NGS اصفهان و سکانس و فراگمنت را به صورت تخصصی و دقیق با دارا بودن تجهیزات به روز به مراجعین عزیز ارائه میدهد. در صورت تمایل جهت دریافت مشاوره تخصصی و اطلاع از هزینه های آزمایش ngs اصفهان با شماره های ما تماس بگیرید. برای کلیه تستهای Exome، ارائه شرح حال کامل خانوادگی، شجره خانوادگی، آزمایشات انجام شده بر روی فرد مبتلا، شرح کامل علائم بالینی در زمان مراجعه و انجام این آزمایش ضروری میباشند. این گونه اطلاعات به تفسیر بهتر نتایج حاصل از تست درخواستی کمک شایانی مینماید.
با انجام آزمایش ان جی اس برای زوج هایی که قصد ازدواج فامیلی دارند و یا سابقه داشتن فرزند بیمار یا جنین فوت شده در بارداری بر اثر بیماری های ژنتیکی را دارند می توان کلیه ژن های مرتبط با بیماریهای تک ژنی که تا به حال شناخته شده است را مورد بررسی قرار داد و چنانچه احتمال بروز بیماری در بارداری های آینده برای این زوج این وجود داشته باشد از تولد نوزادان دارای اختلالات و سندروم های ژنتیکی جلوگیری کرد.
در ادامه مراحل انجام NGS یا توالییابی نسل جدید را بهصورت مرحلهبهمرحله، علمی و در عین حال ساده توضیح دادهایم.
اولین گام، جداسازی ماده ژنتیکی از نمونه (خون، بافت، بزاق، سلول و...) است.
کیفیت و خلوص DNA بسیار مهم است، چون هرگونه آلودگی یا تخریب باعث خطا در مراحل بعد میشود.
با دستگاههایی مانند NanoDrop یا Qubit غلظت و خلوص DNA سنجیده میشود.
سپس با الکتروفورز ژل آگارز یا Bioanalyzer اندازه قطعات بررسی میشود.
هدف این است که مطمئن شویم DNA برای کتابخانهسازی (Library Preparation) مناسب است.
این مرحله یکی از مهمترین بخشهای NGS است:
DNA استخراجشده به قطعات کوچکتر (مثلاً 150 تا 400 جفت باز) شکسته میشود.
به دو انتهای هر قطعه، توالیهای کوتاه به نام Adaptor و Index (Barcode) اضافه میشود تا بتوان بعداً نمونهها را در دستگاه شناسایی کرد.
سپس قطعات انتخابشده تصفیه و اندازهی مناسبشان انتخاب میشود.
در پلتفرمهایی مثل Illumina، قطعات DNA با روش Bridge Amplification روی سطح یک اسلاید (Flow Cell) تکثیر میشوند تا سیگنال قویتری تولید کنند.
در برخی دستگاهها (مثل Ion Torrent یا BGISEQ)، از Emulsion PCR استفاده میشود که DNA روی دانههای کوچک (Beads) تکثیر میشود.
در این مرحله دستگاه شروع به “خواندن” توالی بازهای DNA (A, T, G, C) میکند.
روش خوانش بسته به نوع پلتفرم متفاوت است:
Illumina: با استفاده از فلورسانس و تصویربرداری مرحلهبهمرحله (Sequencing by Synthesis).
Ion Torrent: با اندازهگیری تغییرات pH.
Oxford Nanopore: با عبور مولکول DNA از منافذ نانویی و اندازهگیری تغییر جریان الکتریکی.
نتیجهی توالییابی معمولاً فایلهای FASTQ هستند که شامل توالی بازها و کیفیت هر باز میباشند.
هر نمونه ممکن است میلیونها خوانش (Reads) تولید کند.
این مرحله شامل چند بخش است:
کیفیتسنجی دادهها (Quality Control) با نرمافزارهایی مانند FastQC
تراز یا همترازی (Alignment) با ژنوم مرجع با ابزارهایی مثل BWA یا Bowtie2
شناسایی واریانتها (Variant Calling) برای یافتن جهشها، SNPها و InDelها
حذف نویز و فیلتر دادهها
تفسیر نهایی نتایج با پایگاههای دادهی ژنتیکی (ClinVar، dbSNP، COSMIC و...)
نتایج نهایی پس از تفسیر توسط متخصص ژنتیک، بهصورت گزارش قابلفهم برای پزشک و بیمار آماده میشود.
گزارش ممکن است شامل جهشهای شناساییشده، اهمیت بالینی، و پیشنهادهای درمانی یا پیگیری باشد.
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما





























نفر بعدی شما باشید.
برای بررسی جهشهای ژنتیکی خانوادگی از آزمایش NGS در ژنآزما استفاده کردم. روند کار کاملاً شفاف بود و نتیجه زودتر از موعد آماده شد. از دقت بالای گزارش واقعاً راضی بودم.
تیم ژنآزما خیلی باحوصله توضیح دادند که NGS چه کاربردی دارد و چطور نتایجش میتواند به درمان کمک کند. برخورد پرسنل و نظم کارشان عالی بود.
من برای بررسی سرطان ارثی به ژنآزما مراجعه کردم. مشاوره قبل از آزمایش دقیق و علمی بود، گزارش نهایی هم واضح و قابل فهم تحویل داده شد. تجربهی خیلی خوبی بود.
سوالاتی که شاید ذهنتان را درگیر کرده است.
موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش آزمایش NGS (آزمایش ان جی اس) و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.
اگر در خانوادهتان سابقه بیماریهای ژنتیکی وجود دارد، قصد ازدواج فامیلی دارید، یا با مشکلاتی مانند ناباروری مواجه هستید، آزمایش NGS میتواند برای شما بسیار مفید باشد. این آزمایش همچنین برای والدینی که فرزندی با مشکلات ژنتیکی دارند توصیه میشود.
معمولاً بین ۴ تا ۸ هفته طول میکشد تا نتایج آزمایش آماده شود. البته تیم ما تلاش میکند این فرایند را تا حد ممکن برای شما سریعتر انجام دهد.
بله، مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش NGS به شما کمک میکند تا اطلاعات دقیقتری درباره نتایج آزمایش داشته باشید و تصمیمات آگاهانهتری بگیرید.
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.