ژنتیک پیش از تولد PND
PND، اطمینان از تولد نوزاد سالم؛ علمی، دقیق و مطمئن.
بارداری، یکی از حساس‌ترین و پرهیجان‌ترین دوره‌های زندگی هر خانواده است. در این مسیر، اطمینان از سلامت جنین می‌تواند آرامشی عمیق برای والدین به‌همراه داشته باشد. آزمایش PND (Prenatal Diagnosis) روشی علمی و دقیق برای بررسی ژنتیکی جنین در دوران بارداری است که به کمک آن می‌توان بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های کروموزومی را پیش از تولد شناسایی کرد. با انجام این آزمایش در مراکز معتبر ژنتیک، والدین می‌توانند تصمیمی آگاهانه برای ادامه بارداری بگیرند و از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کنند. سلامت فرزند آینده، با آگاهی امروز آغاز می‌شود.
تعریف و مفهوم PND
PND یا تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (Prenatal Diagnosis) روشی پزشکی برای بررسی وضعیت ژنتیکی و کروموزومی جنین در دوران بارداری است. هدف از این آزمایش، شناسایی بیماری‌های ارثی یا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تالاسمی، سندرم داون یا هموفیلی پیش از تولد نوزاد است. در این روش، با استفاده از نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی، سلول‌های جنینی به آزمایشگاه ژنتیک منتقل می‌شوند و DNA جنین مورد بررسی دقیق قرار می‌گیرد. نتایج این بررسی مشخص می‌کند که جنین سالم، ناقل یا مبتلا به بیماری است. آزمایش PND کمک می‌کند تا والدین در مورد ادامه یا توقف بارداری تصمیم آگاهانه بگیرند و از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری شود.
علل مراجعه برای انجام آزمایش PND
ناقل بودن پدر و مادر یک بیماری ژنتیکی
مثل تالاسمی، هموفیلی، SMA یا دیستروفی عضلانی.وجود سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده
داشتن فرزند یا بستگان مبتلا به بیماری‌های ارثی.نتیجه غیرطبیعی در غربالگری بارداری
مثل بالا بودن ریسک سندرم داون یا ناهنجاری کروموزومی در سونوگرافی یا آزمایش خون.سن بالای مادر (۳۵ سال یا بیشتر)
احتمال اختلالات کروموزومی با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.سابقه سقط‌های مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار
می‌تواند نشانه وجود مشکل ژنتیکی در جنین باشد.ازدواج‌های فامیلی
به دلیل شباهت ژنتیکی، احتمال بروز بیماری‌های ارثی بالاتر است.توصیه پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک
در مواردی که بر اساس سوابق یا نتایج آزمایش‌ها، نیاز به بررسی ژنتیکی جنین تشخیص داده می‌شود.
مراحل انجام آزمایش PND
فرآیند انجام PND چندین مرحله دقیق و حساس دارد که نیازمند هماهنگی میان تیم‌های تخصصی ژنتیک، جنین‌شناسی و باروری است.
در اولین مرحله، زوجین به مشاور ژنتیک مراجعه می‌کنن.
مشاور:
شجره‌نامه خانوادگی رو بررسی می‌کنه،
آزمایش خون والدین رو برای تشخیص ناقل بودن انجام می‌ده،
و اگر هر دو ناقل ژن بیماری باشن (مثل تالاسمی، هموفیلی، SMA و ...)، آزمایش PND توصیه می‌شه.
در ایران، انجام آزمایش PND فقط با مجوز وزارت بهداشت یا پزشکی قانونی مجازه.
پزشک مدارک رو ارسال می‌کنه و بعد از تأیید، مادر می‌تونه برای نمونه‌گیری مراجعه کنه.
در این مرحله، پزشک با هدایت سونوگرافی و استفاده از سوزن بسیار ظریف، مقدار کمی از بافت یا مایع اطراف جنین را برمی‌دارد.
دو روش اصلی برای این کار وجود دارد:
روش اول، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS):
در حدود هفته‌ی دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌شود. در این روش، از بافت جفت که دارای سلول‌های جنینی است نمونه گرفته می‌شود. نتیجه معمولاً سریع‌تر آماده می‌شود ولی احتمال سقط جنین کمی بیشتر است (حدود یک درصد).روش دوم، آمنیوسنتز:
معمولاً در هفته‌ی پانزدهم تا هجدهم بارداری انجام می‌شود. در این روش، از مایع آمنیوتیک اطراف جنین که حاوی سلول‌های جنینی است، نمونه‌برداری می‌شود. این روش دقت بالایی دارد و در ایران رایج‌تر است. خطر سقط در این روش کمتر از نیم درصد است.
نمونه‌های به‌دست‌آمده به آزمایشگاه ژنتیک منتقل می‌شوند. در آنجا سلول‌های جنین جدا و DNA آن استخراج می‌شود.
بر اساس نوع بیماری مورد بررسی، آزمایش‌های مختلفی انجام می‌شود. برای مثال:
بررسی کروموزوم‌ها جهت تشخیص ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون؛
آزمایش‌های مولکولی مانند PCR یا توالی‌یابی DNA برای شناسایی بیماری‌های ژنی مثل تالاسمی یا SMA.
همچنین آزمایشگاه بررسی می‌کند که نمونه با سلول‌های مادر اشتباه نشده باشد (تست کنترل آلودگی مادری).
نتیجه آزمایش معمولاً در مدت ۷ تا ۱۰ روز آماده می‌شود.
پس از تفسیر توسط متخصص ژنتیک، مشخص می‌شود که جنین سالم است، ناقل ژن بیماری است، یا مبتلا به بیماری ژنتیکی می‌باشد.
در صورت سالم بودن، بارداری ادامه می‌یابد.
اما اگر جنین مبتلا باشد، و بیماری از نوع شدید یا غیرقابل‌درمان باشد، با تأیید پزشک و مجوز پزشکی قانونی، امکان ختم بارداری تا قبل از هفته‌ی نوزدهم وجود دارد.
یکی از فواید PND تشخیص زودهنگام بیماری‌هاکاهش استرس دوران بارداریاطمینان از سلامت جنینپیشگیری از تولد نوزاد بیمار است.
بیمه‌ها
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما
نوبت گیری
نظر مراجعه کنندگان
نفر بعدی شما باشید.
من و همسرم هر دو ناقل تالاسمی هستیم. وقتی فهمیدیم باید آزمایش PND بدیم، خیلی استرس داشتیم، ولی مشاور ژنتیک مرکز همه مراحل رو با حوصله توضیح داد. آمنیوسنتز انجام دادم، اصلاً دردناک نبود و دو هفته بعد نتیجه اومد که جنین سالمه. واقعاً از اینکه این امکان وجود داره خیالم راحت شد.
برای من توی غربالگری اول بارداری احتمال سندرم داون بالا بود. پزشکم گفت بهتره PND انجام بدم. نمونه‌گیری با سونوگرافی انجام شد و خیلی دقیق و مطمئن بود. وقتی نتیجه نرمال اومد، انگار دوباره نفس کشیدم. این آزمایش واقعاً به آرامش مادرها کمک می‌کنه.
ما سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده داشتیم و قبل از تولد بچه‌مون آزمایش PND انجام دادیم. برخورد پرسنل خیلی حرفه‌ای بود، همه چیز استریل و علمی انجام شد. به نظرم هر زوجی که احتمال بیماری ارثی دارن باید حتماً این آزمایش رو انجام بدن تا از تولد نوزاد بیمار پیشگیری بشه.
مطالب تکمیلی
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.
