تشخیص تالاسمی و هموفیلی
تشخیص مولکولی تالاسمی و هموفیلی؛ دقیق، علمی و پیشگیرانه.
تالاسمی و هموفیلی از شایع‌ترین بیماری‌های خونی ارثی هستند که می‌توانند از والدین ناقل به فرزندان منتقل شوند. در گذشته تشخیص این بیماری‌ها تنها پس از بروز علائم ممکن بود، اما امروز با استفاده از آزمایش‌های مولکولی ژنتیکی می‌توان پیش از تولد یا حتی پیش از بارداری، وضعیت ژنتیکی فرد و میزان خطر را مشخص کرد.
این آزمایش‌ها نه‌تنها در تشخیص بیماران، بلکه در شناسایی ناقلان سالم و پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا نقشی حیاتی دارند. با بررسی ژن‌های مربوط به ساخت هموگلوبین (در تالاسمی) و ژن‌های کنترل‌کننده‌ی فاکتورهای انعقادی (در هموفیلی)، می‌توان مسیر درمان و مشاوره ژنتیکی خانواده را دقیق‌تر مشخص کرد.
تعریف و مفهوم تشخیص تالاسمی و هموفیلی
تشخیص مولکولی تالاسمی و هموفیلی، فرآیندی است که در آن DNA فرد از نظر وجود جهش‌ها یا حذف‌های ژنتیکی خاص بررسی می‌شود تا نوع و شدت بیماری مشخص گردد. در تالاسمی، بررسی ژن‌های زنجیره آلفا (HBA1, HBA2) و بتا (HBB) نشان می‌دهد که آیا فرد مبتلاست یا ناقل.
در هموفیلی نیز ژن‌های F8 (برای هموفیلی A) و F9 (برای هموفیلی B) بررسی می‌شوند تا وجود یا عدم وجود جهش در فاکتورهای انعقادی مشخص شود. این آزمایش‌ها با فناوری‌هایی مانند PCR، توالی‌یابی نسل جدید (NGS) یا Multiplex PCR انجام می‌شوند و نتایج آن‌ها در پیشگیری از بیماری، برنامه‌ریزی بارداری و تصمیم‌گیری درمانی اهمیت زیادی دارند.
علل مراجعه برای تشخیص هموفیلی و تالاسمی
آزمایش‌های مولکولی تالاسمی و هموفیلی برای شناسایی دقیق ژن‌های معیوب و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا انجام می‌شوند. در بسیاری از موارد، ظاهر فرد سالم است اما در ژن‌های او ناقل بودن بیماری وجود دارد. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و علمی این وضعیت اهمیت زیادی دارد.
در ادامه مهم‌ترین دلایل مراجعه برای انجام این آزمایش‌ها آورده شده است:
۱. ازدواج دو فرد ناقل یا مشکوک به ناقلی
اگر در آزمایش‌های غربالگری قبل از ازدواج مشخص شود که هر دو نفر ناقل تالاسمی هستند، لازم است آزمایش مولکولی دقیق‌تر انجام شود تا نوع جهش مشخص و احتمال تولد فرزند مبتلا بررسی گردد.
این موضوع درباره ناقلان ژن هموفیلی نیز صدق می‌کند، به‌ویژه در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری دارند.
۲. وجود سابقه خانوادگی بیماری
اگر در خانواده سابقه‌ی تالاسمی ماژور یا هموفیلی وجود دارد، سایر اعضا (حتی اگر علامت بالینی نداشته باشند) باید برای بررسی ناقلی ژن‌ها تحت آزمایش مولکولی قرار گیرند.
۳. سابقه سقط، تولد نوزاد بیمار یا فوت‌شده
در خانواده‌هایی که سابقه تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی یا هموفیلی دارند، انجام بررسی ژنتیکی برای تشخیص علت و پیشگیری از تکرار در بارداری بعدی ضروری است.
۴. تشخیص پیش از تولد (PND)
در زوج‌های ناقل، در هفته‌های ابتدایی بارداری (معمولاً هفته‌های ۱۰ تا ۱۲)، با نمونه‌گیری از پرزهای جفت (CVS) یا مایع آمنیوتیک، آزمایش مولکولی روی DNA جنین انجام می‌شود تا مشخص شود آیا جنین مبتلا است یا سالم.
۵. بررسی وضعیت ناقلان بدون علامت
افرادی که هیچ نشانه‌ای از بیماری ندارند اما در آزمایش‌های خونی شاخص‌های مشکوکی (مثل HbA₂ بالا یا فاکتور انعقادی پایین) دارند، باید برای تأیید نهایی تحت آزمایش مولکولی ژن‌های HBB، HBA یا F8، F9 قرار گیرند.
۶. برنامه‌ریزی بارداری سالم
در زوج‌هایی که در خانواده خود مواردی از بیماری دارند، انجام آزمایش مولکولی پیش از اقدام به بارداری کمک می‌کند تا احتمال تولد فرزند مبتلا به صفر برسد.
۷. تصمیم‌گیری درمانی در بیماران مبتلا
در افراد مبتلا به تالاسمی یا هموفیلی، شناسایی نوع دقیق جهش می‌تواند بر نوع درمان، انتخاب دارو و امکان استفاده از درمان‌های هدفمند ژنی تأثیر بگذارد.
مراحل انجام آزمایش تشخیص تالاسمی و هموفیلی
آزمایش‌های مولکولی ژنتیکی در تشخیص بیماری‌های خونی ارثی مانند تالاسمی و هموفیلی، با دقت بالا و در چند مرحله تخصصی انجام می‌شوند.
در ابتدا، مشاور ژنتیک سوابق خانوادگی، تاریخچه‌ی بیماری‌های خونی و نتایج آزمایش‌های قبلی (CBC، Hb Electrophoresis و...) را بررسی می‌کند.
در صورت وجود سابقه بیماری در خانواده، شجره‌نامه ژنتیکی برای تحلیل الگوی ارث ترسیم می‌شود.
نمونه خون از فرد (یا در موارد خاص از بافت جنین در دوران بارداری) گرفته می‌شود.
در موارد PND (تشخیص پیش از تولد)، نمونه معمولاً از پرزهای جفت یا مایع آمنیوتیک استخراج می‌شود.
در آزمایشگاه، DNA از سلول‌های خونی استخراج و برای بررسی‌های مولکولی آماده‌سازی می‌شود.
کیفیت استخراج DNA در این مرحله نقش بسیار مهمی در دقت نتایج نهایی دارد.
با توجه به نوع بیماری، ژن‌های خاص مورد بررسی قرار می‌گیرند:
در تالاسمی: ژن‌های زنجیره آلفا (HBA1 و HBA2) و بتا (HBB)
در هموفیلی: ژن‌های فاکتور انعقادی (F8 برای هموفیلی A و F9 برای هموفیلی B)
بر اساس الگوی ارثی و نوع جهش، از روش‌های مختلف مانند PCR، ARMS-PCR، Multiplex PCR یا NGS (توالی‌یابی نسل جدید) استفاده می‌شود.
در این مرحله، ساختار ژن‌ها با توالی مرجع مقایسه می‌شود تا وجود جهش، حذف یا جایگزینی نوکلئوتیدی مشخص گردد.
سپس داده‌ها با پایگاه‌های ژنتیکی جهانی (مانند HGMD و ClinVar) تطبیق داده می‌شوند تا نوع جهش و اثر آن بر عملکرد ژن مشخص شود.
متخصص ژنتیک پزشکی نتایج را تحلیل کرده و به‌صورت گزارشی قابل‌فهم برای بیمار یا پزشک ارائه می‌دهد.
در صورت ناقل بودن فرد، احتمال انتقال بیماری به فرزندان و گزینه‌های پیشگیرانه توضیح داده می‌شود.
در انتها، مشاور ژنتیک با توجه به نتیجه آزمایش، راهکارهای مناسب را ارائه می‌دهد:
انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) در صورت تمایل به بارداری،
یا PND (تشخیص پیش از تولد) در هفته‌های ابتدایی بارداری.
یکی از فواید تشخیص تالاسمی و هموفیلی پیشگیری از تولد نوزاد مبتلاتشخیص قطعی و علمی بیماریتصمیم‌گیری آگاهانه قبل از ازدواج است.
بیمه‌ها
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما
نوبت گیری
نظر مراجعه کنندگان
نفر بعدی شما باشید.
من و همسرم هر دو ناقل تالاسمی بودیم و خیلی نگران بارداری بودیم. با انجام آزمایش مولکولی مشخص شد نوع جهش‌هامون با هم تفاوت داره و خطر تولد فرزند مبتلا وجود نداره. مشاوره ژنتیکی و توضیحات دقیق آزمایشگاه واقعاً باعث آرامش خاطر ما شد.
برادر من هموفیلی داره و خانواده‌مون همیشه نگران انتقالش به نسل بعد بودن. با آزمایش ژنتیکی مشخص شد من ناقل نیستم و همسرم هم مشکلی نداره. این نتیجه باعث شد با خیال راحت ازدواج کنم و نگران فرزندانم نباشم.
پسرم با هموفیلی A متولد شد و پزشک گفت بهتره ژنتیک خانواده بررسی بشه. با آزمایش مولکولی فهمیدیم علت دقیق جهش در ژن F8 بوده و الان برای بارداری دومم می‌تونیم از PGD استفاده کنیم تا فرزند سالم به دنیا بیاد.
مطالب تکمیلی
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.
