کوررنگی به انگلیسی: Color blindness یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است که در آن فرد توانایی تشخیص یک یا برخی رنگها را ندارد. سلول‌های مخروطی چشم افراد کوررنگ بدون رنگ‌دانه‌هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند.

کوررنگی انواع مختلفی دارد که شایع‌ترین آن‌ها عدم توانایی در تشخیص رنگ سبز و قرمز از یکدیگر است. داشتن مشکل در تشخیص اینکه جسمی قرمز است یا سبز، یا آبی است یا زرد اصلی‌ترین علامت کوررنگی است. برخلاف تصور عامه، دید افراد کور رنگ به ندرت خاکستری است.

در اصطلاح علمی، توانایی تمییز دادن سه رنگ اولیه، یعنی سرخ و آبی و سبز، از یکدیگر که باعث دیدن بهنجار رنگ‌هاست سه رنگ بینی نام دارد.

کوررنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می‌رسد. در این اختلال کروموزومی سلول‌های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ‌ها را درست تشخیص نمی‌دهد.

کوررنگی ممکن است بر اثر بیماری‌های عصب بینایی یا شبکیه نیز رخ دهد. در این موارد، تنها چشمی که مشکل دارد دچار کوررنگی می‌شود و بیماری در طول زمان تشدید می‌گردد بطوری‌که ممکن است تبدیل به کوررنگی کامل شود که در آن بیمار دیدی خاکستری دارد. این بیماران معمولاً در تشخیص آبی و زرد مشکل دارند.

علل کوررنگی :

کوررنگی هر گونه انحراف بینایی رنگ از دید طبیعی سه رنگی (اغلب طبق تعریف ناظر استاندارد) است که باعث کاهش وسعت می شود. مکانیسم‌های کوررنگی به عملکرد سلول‌های مخروطی و اغلب به بیان فتوپسین‌ها، رنگدانه‌های نوری که فوتون‌ها را می‌گیرند و در نتیجه نور را به سیگنال‌های شیمیایی تبدیل می‌کنند، مرتبط هستند.

انواع کوررنگی

کمبودهای بینایی رنگ را می توان به صورت ارثی یا اکتسابی طبقه بندی کرد.

ارثی: کمبود دید رنگی ارثی یا مادرزادی/ژنتیکی معمولاً در اثر جهش ژن‌های کدکننده پروتئین‌های اپسین ایجاد می‌شود. با این حال، چندین ژن دیگر نیز می توانند به اشکال کمتر شایع و/یا شدیدتر کوررنگی منجر شوند.

اکتسابی: کوررنگی که در بدو تولد وجود ندارد، ممکن است ناشی از بیماری مزمن، تصادف، دارو، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا فرآیندهای پیری ساده باشد.

ژنتیک کوررنگی

کوررنگی معمولا یک اختلال ژنتیکی ارثی است. رایج‌ترین اشکال کوررنگی با ژن‌های فتوپسین مرتبط است، اما نقشه‌برداری از ژنوم انسان نشان داده است که جهش‌های مسبب زیادی وجود دارد که مستقیماً بر اپسین‌ها تأثیر نمی‌گذارند. جهش‌هایی که می‌توانند باعث کوررنگی شوند، از حداقل 19 کروموزوم مختلف و 56 ژن مختلف سرچشمه می‌گیرند (همانطور که در وب‌سایت آنلاین وراثت مندلی در انسان [OMIM] به صورت آنلاین نشان داده شده است).

تشخیص کوررنگی

تست بینایی رنگ برای کوررنگی

یک تصویر آزمایشی ایشیهارا که توسط افراد با دید رنگی معمولی و افرادی که دارای انواع کمبود رنگ هستند مشاهده می شود.

روش اصلی برای تشخیص کمبود دید رنگ، آزمایش مستقیم بینایی رنگ است. تست رنگ ایشیهارا آزمایشی است که اغلب برای تشخیص کمبودهای قرمز-سبز استفاده می شود و اغلب توسط عموم شناخته می شود. برخی از آزمایش‌ها ماهیت بالینی دارند و به گونه‌ای طراحی شده‌اند که سریع، ساده و مؤثر در شناسایی دسته‌های گسترده کوررنگی باشند. برخی دیگر بر دقت تمرکز دارند و عموماً فقط در محیط های آکادمیک در دسترس هستند.

آزمایش ژنتیک کوررنگی

در حالی که آزمایش ژنتیک نمی تواند مستقیماً بینایی رنگ (فنوتیپ) آزمودنی را ارزیابی کند، اکثر کمبودهای مادرزادی بینایی رنگ به خوبی با ژنوتیپ همبستگی دارند. بنابراین، ژنوتیپ را می توان به طور مستقیم ارزیابی کرد و برای پیش بینی فنوتیپ استفاده کرد. این به ویژه برای اشکال پیشرونده که فنوتیپ شدیداً کمبود رنگ در سنین پایین ندارند مفید است. با این حال، می‌توان از آن برای تعیین توالی L- و M-Opsin در کروموزوم X استفاده کرد، زیرا رایج‌ترین آلل‌های این دو ژن شناخته شده‌اند و حتی به حساسیت‌های طیفی دقیق و طول موج‌های پیک مربوط می‌شوند. بنابراین، دید رنگی سوژه را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیکی طبقه‌بندی کرد، اما این فقط یک پیش‌بینی از فنوتیپ است، زیرا دید رنگی می‌تواند تحت تأثیر عوامل غیر ژنتیکی بی‌شماری مانند موزاییک مخروطی شما قرار گیرد.

مدیریت و درمان کوررنگی

علیرغم بهبودهای اخیر در ژن درمانی کوررنگی، در حال حاضر هیچ درمانی تایید شده توسط FDA برای هر نوع CVD وجود ندارد و در غیر این صورت هیچ درمانی برای CVD در حال حاضر وجود ندارد. مدیریت این عارضه با استفاده از لنزها برای کاهش علائم یا برنامه های تلفن هوشمند برای کمک به کارهای روزانه امکان پذیر است.