سندرم آلپورت چیست ؟ سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی است که از هر 5000 تا 10000 کودک 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، که با گلومرولونفریت، بیماری کلیوی مرحله نهایی و کاهش شنوایی مشخص می شود. سندرم آلپورت می‌تواند روی چشم‌ها نیز تأثیر بگذارد، اگرچه این تغییرات معمولاً بر بینایی تأثیر نمی‌گذارد، مگر زمانی که تغییراتی در عدسی در سنین بالاتر رخ دهد. خون در ادرار شایع است. پروتئینوری یک ویژگی با پیشرفت بیماری کلیوی است.

علائم سندرم آلپورت و نشانه ها

این توصیفات به سندرم آلپورت «کلاسیک» اشاره دارد که معمولاً باعث بیماری قابل توجهی در بزرگسالی جوان یا اواخر دوران کودکی می شود. برخی از افراد، معمولاً با جهش‌های خفیف‌تر یا وضعیت «ناقل»، دیرتر دچار بیماری می‌شوند یا فقط برخی از ویژگی‌های بیماری کلاسیک را نشان می‌دهند. سایر علائم بیماری مزمن کلیوی، کم شنوایی، تغییرات چشمی، لیومیوماتوز و سایر ناهنجاری ها به ویژه مشکلات آئورت.

توارث در سندرم آلپورت

بسته به اینکه جهش در کجای ژنوم قرار دارد، سندرم آلپورت می تواند خود را به اشکال مختلفی نشان دهد. این شامل سندرم آلپورت مرتبط با X (XLAS)، سندرم آلپورت اتوزومال مغلوب (ARAS) و سندرم آلپورت اتوزومال غالب (ADAS) است.

ژنتیک سندرم آلپورت

سندرم آلپورت به دلیل جهش در COL4A3، COL4A4، و COL4A5، سه ژن از شش ژن انسانی درگیر در بیوسنتز کلاژن غشای پایه (نوع IV) ایجاد می شود. جهش در هر یک از این ژن ها از تولید یا مونتاژ مناسب شبکه کلاژن نوع IV تخصصی که یک جزء ساختاری مهم غشای پایه در کلیه، گوش داخلی و چشم است، جلوگیری می کند. همچنین در مکان های دیگر از جمله آلوئول های ریه نیز یافت می شود.

درمان سندرم آلپورت

• بیماری کلیوی و نارسایی کلیه

علاوه بر اقدامات لازم برای بیماری مزمن کلیه (CKD) به هر علتی، شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد مهارکننده‌های ACE می‌توانند زوال عملکرد کلیه را در سندرم آلپورت کاهش دهند و نیاز به دیالیز یا پیوند را به تأخیر بیندازند. ایجاد پروتئینوری به عنوان نشانه ای برای شروع درمان توصیه شده است.

هنگامی که نارسایی کلیه ایجاد شد، بیماران معمولاً در دیالیز یا پیوند کلیه عملکرد خوبی دارند. پیوند به ندرت می‌تواند با تشکیل آنتی‌بادی‌هایی در برابر کلاژن نوع IV در کلیه اهداکننده مرتبط باشد که منجر به شکست پیشرونده پیوند در نتیجه سندرم Goodpasture («بیماری ضد GBM آلپورت پس از پیوند») می‌شود.

ژن درمانی به طور مکرر مورد بحث قرار گرفته است، اما تحویل آن به سلول های پادوسیت در گلومرول که به طور معمول کلاژن نوع IV را در غشای پایه گلومرولی تولید می کنند، چالش برانگیز است.[29]

• از دست دادن شنوایی

برای مبتلایان به سندرم کلاسیک آلپورت، سمعک اغلب در سنین نوجوانی یا جوانی مورد نیاز است.

بازگشت به واژه نامه تخصصی