سندرم آنجلمن چیست

سندرم آنجلمن چیست ؟ سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است.تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد.

عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت.

ریسک فاکتور ها

این سندرم بیماری نادری است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. ولی با این وجود این سندرم ممکن است از یک والد به ارث برده شود. داشتن سابقه خانوادگی این بیماری ، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می دهد.

الگوی وراثتی

اغلب موارد سندرم آنجلمن ارثی نیست، به ویژه مواردی که در اثر حذف کروموزوم 15 مادری یا بی نظمی پدری ایجاد می شود. این تغییرات ژنتیکی به عنوان وقایع تصادفی در هنگام تشکیل سلول های تولید مثلی (تخم مرغ و اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد. افراد مبتلا معمولاً در خانواده خود سابقه این اختلال را ندارند. به ندرت، یک تغییر ژنتیکی مسئول سندرم آنجلمن چیست به ارث می رسد.

همچنین مطالعه کنید : سندرم ری در کودکان

به عنوان مثال ممکن است جهش در ژن UBE3A یا در نزدیکی DNA وجود داشته باشد که کنترل کننده فعال سازی ژن از یک نسل به نسل دیگر باشد.

علائم سندروم آنجلمن

علائم سندروم آنجلمن چیست و نشانه های آن عبارتند از:

• تاخیر در رشد
• ناتوانی ذهنی
• عدم توانایی در حرف زدن
• سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)

• لبخند و خنده مکرر
• شخصیت شاد و هیجان انگیز
• افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله:
• تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود
• حرکات سریع و محکم
• اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)
• بزرگی زبان
• مو، پوست و چشم رنگ روشن (hypopigmentation)
• رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم نشانه ها یا علائم را هنگام تولد نشان نمی دهند. اولین علائم سندرم آنجلمن اغلب تاخیر در رشد مانند عدم چهار دست و پا رفتن بین ۶ تا ۱۲ ماه است. اگر فرزند شما به نظر می رسد تاخیر در رشد داشته باشد یا علائم یا نشانه های دیگری از سندرم آنجلمن داشته باشد، قرار ملاقات را با دکتر فرزند خود تنظیم کنید .

حمایت و پشتیبانی از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن

درک این موضوع که کودک شما مبتلا به این سندرم است می تواند تا حد زیادی نگران کننده و غیر قابل تحمل باشد. حتی ممکن است نگران این باشید که می توانید با توجه به مشکلات و علائم از چنین کودکی مراقبت کنید یا خیر. می توانید از راهکارهای زیر برای حمایت و پشتیبانی از کودک مبتلا به سندرم آنجلمن بهره بگیرید.

تغییرات مرتبط با سن

در مقاله سندرم آنجلمن چیست اشاره می شود که با افزایش سن، تعدادی از تغییرات ذکر شده است. این موارد شامل کاهش تحرک، انحنای ستون فقرات و خصوصیات ظاهری صورت مرتبط با سندرم آنجلمن است. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به راحتی می توانند حواسشان پرت شود. خوشبختانه به نظر می رسد تمرکز و بیش فعالی با افزایش سن افراد به تدریج بهبود می یابد.

شروع بلوغ در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن نسبت به کودکان بدون سندرم یکسان است.

علل سندرم آنجلمن

علل سندرم آنجلمن چیست ؟ بسیاری از ویژگیهای سندرم آنجلمن ناشی از فقدان عملکرد ژنی به نام UBE3A است. افراد معمولاً از هر والدین یک نسخه از ژن UBE3A را به ارث می برند. هر دو نسخه از این ژن در بسیاری از بافت های بدن روشن (فعال) است. با این وجود در مناطق خاصی از مغز، فقط نسخه ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادر) فعال است. این فعال سازی ژن خاص والدین در اثر پدیده ای به نام برداشت ژنومی ایجاد می شود. اگر نسخه مادر از ژن UBE3A به دلیل تغییر کروموزومی یا جهش ژن از بین برود، فرد فاقد نسخه فعالی از آن در برخی از قسمت های مغز خواهد بود. چندین مکانیسم ژنتیکی مختلف می توانند نسخه مادری ژن UBE3A را غیرفعال و یا از بین ببرند.

همچنین برای مطالعه بیشتر دز این زمینه : عوارض سندرم آنجلمن

اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70 درصد) هنگامی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 15 مادر که حاوی این ژن است حذف شود. در موارد دیگر (حدود 11 درصد)، سندرم آنجلمن به دلیل جهش در کپی مادرانه ژن UBE3A ایجاد می شود.

پدیده بی نظمی والدین

در درصد کمی از موارد سندرم آنجلمن زمانی ایجاد می شود که فرد دو نسخه از کروموزوم 15 را از پدر خود (نسخه های پدری) به جای یک نسخه از هر والدین به ارث می برد. این پدیده به نام “بی نظمی والدینی” نامیده می شود. به ندرت سندرم آنجلمن چیست می تواند ناشی از بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی یا جهش یا نقص دیگری در ناحیه DNA باشد که فعال سازی ژن UBE3A را کنترل می کند. این تغییرات ژنتیکی می تواند UBE3A یا سایر ژنها را در نسخه مادری کروموزوم 15 به طور غیرطبیعی خاموش و غیرفعال کند.

 

علل سندرم آنجلمن در 10 تا 15 درصد افراد مبتلا ناشناخته است. تغییراتی که مربوط به سایر ژن ها یا کروموزوم ها باشد ممکن است در این موارد مسئول این اختلال باشد. در برخی از افرادی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند، از بین رفتن ژنی به نام OCA2 با موهای روشن و پوست صاف مرتبط است. ژن OCA2 در کروموزوم 15 قرار دارد که اغلب در افراد مبتلا به این اختلال حذف می شود. با این حال از بین رفتن ژن OCA2 سبب ایجاد علایم دیگری از سندرم آنجلمن نمی شود.

خصوصیات جسمانی سندرم آنجلمن

بر خلاف سندرم داون که می توان آن را با ناهنجاری های خاص سر و صورت تشخیص داد، سندرم آنجلمن با مشاهده دور سر مشخص می شود که به طور نامناسبی کوچک است. این علامت معمولاً در بدو تولد مشاهده نمی شود بلکه فقط با رشد کودک مشاهده می شود که در طول این مدت، رشد سر متناسب با بقیه بدن نمی باشد. این امر منجر به بروز میکروسفالی می شود یعنی شرایطی که در آن مغز به طور غیرطبیعی کوچک است.

برخلاف برخی از اشکال میکروسفالی که در بدو تولد مشهود است (مانند نوزادانی که به طور مادرزادی به ویروس Zika آلوده شده اند)، موارد ایجاد شده توسط سندرم آنجلمن فقط بین سنین یک تا دو سال شناخته می شوند.

علاوم دیگر سندرم آنجلمن

علاوه بر اندازه سر، علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• براکی سفالی (صافی پشت سر)
• تلکانتوس (چشم های پهن)
• چین خوردگی های دو طرفه اپی کانتیک (چین های برجسته پوست روی پلک های فوقانی و تحتانی)
• استرابیسموس (چشم های متقاطع)
• ماکرواستومی (دهان پهن)
• دندان های پهن و فاصله دار
• انگشتان دست یا پا با انگشت شست پهن
• کف دست صاف و دارای چین های غیر طبیعی
• هیپوپیگمانتاسیون پوست، مو و یا چشم (عدم وجود رنگ)

سندرم آنجلمن با قد غیر طبیعی، اندازه اندام و رشد جنسی مرتبط نیست. بلوغ و باروری در هر دو جنس نر و ماده تحت تأثیر قرار نمی گیرند. قاعدگی و اسپرماتوژنز (رشد اسپرم در دوران بلوغ) همزمان با سایر کودکان اتفاق می افتد.

با رشد کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است انحنای جانبی تدریجی ستون فقرات (اسکولیوز) آشکار شود. همچنین برخی از بزرگسالان دچار ماکروگناتیا (بزرگ شدن غیر طبیعی فک) و کراتوکونوس (قوز قرنیه) می شوند. چاقی نیز عارضه ای رایج به ویژه در بین بزرگسالان خانم می باشد

ویژگی رفتاری سندرم آنجلمن :

شاید برجسته ترین ویژگی سندرم آنجلمن، خوشحالی باشد. این یک ویژگی رفتاری منحصر به فرد است که در آن فرد بالغ یا کودک آسیب دیده و همزمان با حفظ حالت شاداب و تحریک پذیری (اغلب با دست زدن یا حرکات موجی) می خندد و لبخند می زند. این کودکان غالباً بیش فعالی هستند و فاصله بسیار کوتاهی دارند. خنده و یا لبخند زدن اغلب طولانی خواهد شد، بدون تحریک و در بعضی مواقع نامناسب.

علیرغم محدودیت های جسمی و فکری، کودکان آسیب دیده تمایل به کنجکاوی بی حد و حصر دارند و ممکن است به نظر می رسد در یک حرکت ثابت باشند. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً بیش فعال هستند و فواصل توجهی بسیار کوتاهی دارند. خنده و یا لبخند زدن اغلب طولانی، بدون تحریک و در بعضی مواقع نامناسب خواهد شد.

خواب نامنظم این کودکان به صورت عادی است و به طور کلی خوابشان بیش از چهار تا پنج ساعت طول نمی کشد. کمبود مزمن خواب ممکن است باعث افزایش بیش فعالی زمینه ای شود.

علائم دیگر رفتاری

سایر علائم رفتاری عبارتند از:

• چرخش زبان یا زبان بیرون زده
• گول زدن
• جویدن زیاد یا حرکات دهان
• شیفتگی غیرطبیعی به آب

با بزرگتر شدن کودک، برخی از این رفتارها شروع به تعدیل می کنند. با نزدیک شدن به بزرگسالی، بیش فعالی و الگوهای خواب اغلب کاملاً فروکش یا ناپدید می شوند.

EEG در سندرم آنجلمن چه چیزی را نشان می دهد؟

EEG در فرد مبتلا به سندرم آنجلمن فعالیتی را منعکس می کند که ممکن است منجر به تشنج مکرر و همچنین سایر مشکلات رشدی یا عصبی شود. الگوهای EEG در سندرم آنجلمن ممکن است فعالیت های آهسته و یا تیز امواج را در نواحی جلوی مغزی نشان دهد. کاهش سرعت نیز ممکن است بیشتر در مناطق مرکزی و تمپورال مغز مشاهده شود. مناطق مرکزی در عملکردهای حرکتی و حسی نقش دارند. تغییراتی نیز در ناحیه خلفی یا پشت مغز مشاهده می شود.

با استفاده از اصطلاحات EEG، الگوهای EEG در سندرم آنجلمن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1.  فعالیت ضربانی ریتمیک 2 تا 3 هرتز دلتایی عمدتا در مناطق پیشانی دیده می شود و دارای نوعی از امواج تند و تیز است.
2.  امواج طولانی مدت تتا ریتمیک 4 تا 6 هرتز با در مناطق سانتروتمپورال.
3.  دامنه فعال 3 تا 6 هرتز فعالیت ریتمیک در مناطق خلفی

ویژگی های رشد سندرم آنجلمن

ویژگی رشد سندرم آنجلمن: سندرم آنجلمن با ناتوانی شدید رشدی و ذهنی مشخص می شود. همزمان با وجود علائم جسمی این اختلال، علائم رشد ممکن است تا زمانی که کودک بین شش تا 12 ماه نباشد و کارهایی از قبیل خزیدن را انجام نداده است، متوجه نشوند. با بزرگتر شدن کودک، نقص آشکارتر می شود. اگر چه که دامنه اختلالات مختلف می تواند متفاوت باشد، ولی همه کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن دچار ناتوانی ذهنی شدید تا عمیق خواهند شد.

در حالی که مقادیر تشخیصی برای سنجش سطح هوش موضوعی بحث برانگیز است ولی ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً برای توانایی شناختی (توانایی درک و استدلال) معمولاً زیر 70 است. به طور کلی، نمرات زیر 70 نشان دهنده ناتوانی در میزان یادگیری یا رشد است. اغلب مبتلایان به سندرم آنجلمن بیش از پنج تا 10 کلمه در واژگان خود ایجاد می کنند (اگرچه به طور متناقض، آنها به شدت در پذیرش اشکال غیر کلامی ارتباطات ناتوان باقی می مانند).

سایر نقایص رشدی و فکری عبارتند از:

1. ناتوانی شدید در یادگیری به دلیل ضعف حافظه
2. اختلال در مهارت های حرکتی ظریف به دلیل علائم عصبی فراوان بیماری

با وجود این محدودیت ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست. بنابراین با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورالعملهای اساسی پاسخ دهند و کارهای خانگی را انجام دهند.

بازگشت به واژه نامه تخصصی