سندروم کاودن چیست ؟

اختلالی است که با ایجاد تعداد زیادی زوائد تومور مانند غیرسرطانی به نام هامارتوم (hamartoma) و افزایش خطر ابتلا به سرطان های خاصی، مشخص می شود. تقریباً تمام مبتلایان به سندروم کاودن، دچار هارماتوم می شوند. سندروم کاودن چیست ؟  این زوائد اغلب بر روی پوست و غشا مخاطی (مثل پوشش دهان و بینی) (mucous membranes)ایجاد می شوند، اما ممکن است در سایر بخش های بدن مانند روده (the intestine) نیز ایجاد شوند.

معمولا رشد هارماتوم ها بر روی پوست و مخاط در اواخر بیست سالگی، مشخص می شوند.

سندروم کاودن با افزایش خطر ابتلا به انواع سرطان ها، به خصوص سرطان پستان، تیروئید که غده ای در پایین گردن است و سرطان مخاط رحم (اندومتر) مرتبط می باشد. سایر سرطان ها در افراد مبتلا به این سندروم شامل سرطان روده بزرگ ، سرطان کلیه و نوعی از سرطان پوست به نام ملانوما می باشد.

در مقاله سندروم کاودن چیست برسی میشود که پیشرفت این سرطان ها در مبتلایان به سندروم کاودن در مقایسه با جمعیت عمومی، در سنین پایین تری و اغلب در دهه های سی یا چهل سالگی مشاهده می شود. همچنین، سایر بیماری های پستان، تیروئید و اندومتر نیز در بین مبتلایان به سندروم کاودن شایع است. از سایر علائم این سندروم، می توان به اندازه بزرگ سر (ماکروسفالی)  و تومور مغزی غیر سرطانی و نادری به نام Lhermitte-Duclos disease اشاره کرد. همچنین، درصد کمی از افراد مبتلا دچار تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی می باشند.

علائم

علائم سندروم کاودن چیست ؟ نشانه های سندروم کاودن با علائم اختلال دیگری به نام Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome همپوشانی دارد. افراد مبتلا به این سندروم نیز دارای هامارتوم و سایر تومورهای غیر سرطانی هستند. جهش در ژن PTEN می تواند هر دو اختلال ژنتیکی را ایجاد کند. بعضی از مبتلایان به سندروم کاودن دارای اقوام مبتلا به سندروم Bannayan-Riley-Ruvalcaba می باشند و سایر آن ها نشانه های هر دو اختلال را دارند. بر اساس این شباهت ها، محققان پیشنهاد می کنند سندروم کاودن و سندروم Bannayan-Riley-Ruvalcaba نشان دهنده طیفی از علائم مشابه می باشند که PTEN hamartoma tumor syndrome نامیده می شوند و نباید دو اختلال جداگانه در نظر گرفته شوند.

برخی افراد مبتلا تنها بعضی از علائم، به خصوص سرطان های مرتبط با سندروم کاودن را دارند و تمام نشانه افتراقی این سندروم در آن ها ایجاد نمی شود. این افراد اغلب مبتلا به سندروم مشابه کاودن هستند.

در مقاله سندروم کاودن چیست اشاره میشود این جهش منجر به بروز ویژگی‌های مشخصه از جمله ماکروسفالی، پولیپ روده، هامارتوماتوز، تومورهای خوش‌خیم متعدد پوست، پاپیلوماتوز، کراتوسیز و گانگلیوسیتومای دیسپلاستیک مخچه می‌شود.

سندروم کاودن چیست ؟ افراد مبتلا به سندرم کاودن تا ۷۵ درصد، دارای شرایط خوش‌خیم غده‌های پستان مانند، هیپرپلازی داکتال، آدنوزیز، اینتراداکتال، آتروفی لوبولار، فیبروآدنوم‌ها و تغییرات فیبروکیستیک هستند. فقط ۱۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم کاودن مستعد ابتلا به سرطان تیروئید می‌باشند. علاوه بر این بیش از نیمی از کسانی که، تحت تأثیر سندرم کاودن قرار دارند، دارای آدنوم فولیکولار یا گواتر ندولار تیروئید هستند.

بازگشت به واژه نامه تخصصی