PGD در اصفهان
روش PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین، یک روش نوین ژنتیکی است که در مراکز ژنتیک پزشکی پیشرفته همانند آزمایشگاه ژن آزما با همکاری کلینیک های باروری و ناباروری برای شناسایی نقایص ژنتیکی با اختلالات تک ژنی و کروموزومی و حتی تعیین جنسیت جنین قبل از لانه گزینی جنینی و بارداری، ایجاد شده است. در این فن آوری روی سلول های جنین، بررسی های ژنتیکی به منظور انتخاب بهترین جنین جهت لانه گزینی و ادامه بارداری انجام می شود.
PGD چگونه انجام میشود ؟ مراحل انجام عمل PGD
تشخیص پیش از لانه گزینی با فرآیندهای لقاح خارج از رحمی (IVF) و تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم به داخل تخمک (ICSI) با تخمک خانم و اسپرم آقا در کلینیک های باروری و ناباروری صورت می گیرد. به زبان ساده تر ، با دریافت اسپرم مرد و تخمک زن و انجام لقاح در خارج از رحم زن تعدادی جنین تشکیل میشود و این جنین ها برای بررسی های بیشتر تحت نظر قرار میگیرند.
این فرآیندها در ابتدا با تحریک تخمدان توسط دارو، برداشتن تخمک ها آغاز می شود و سپس توسط یکی از دو روش با مجاورت تخمک و اسپرم کنار هم یا تزریق اسپرم به داخل تخمک لقاح صورت می گیرد. 16 الی 18 ساعت بعد از انجام لقاح، تخمک ها از نظر لقاح ارزیابی می شوند و آن دسته که دارای دو پیش هسته هستند را کشت می دهند. روز سوم جنین، زمانی که در مرحله 6 الی 8 سلولی هستند یک سلول که اصطلاحاً به آن بلاستومر گفته می شود، توسط فرد متخصص و با دستگاه های بسیار دقیق بیوپسی شده و برای انجام تست های ژنتیکی در اختیار آزمایشگاه ژنتیک قرار می گیرد. بررسی ژنتیکی از نظر ابتلا به بیماری های ژنتیکی مشخص در آزمایشگاه ژنتیک انجام می شود. پس از بررسی تعداد جنین های مبتلا، ناق و سالم مشخص می شود و پزشک نسبت به کاشت رویان های سالم و قابل انتقال به رحم مادر اقدام می کند.
مزایای استفاده از PGD
زمانی که یکی از والدین یا هردوی آن ها دارای اختلال ژنتیکی شناخته شده هستند، از روش PGD به منظور شناسایی جنین های دارای اختلال ژنتیکی استفاده می شود و به این وسیله از انتقال ژن های معیوب به نوزاد جلوگیری می شود.
انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از لانه گزینی می تواند به کاهش معضل ختم بارداری های نامطلوب (در جنین هایی با مشکلات ژنتیکی و کروموزومی) که توسط روش های آمنیوسنتز و یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) تشخیص داده می شوند، کمک کند.
چه زوج هایی کاندید انجام تست PGD می باشند؟
- زوج هایی با سابقه بیماری های وابسته به X در خانواده مثل هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و …
- ناقلین بیماری های اتوزوم مغلوب و غالب
- زوج هایی با ترانسلوکاسیون کروموزوم که می تواند باعث اختلال در فرآیند لانه گزینی، سقط مکرر و ایجاد مشکلات ذهنی و فیزیکی در نوزاد شود.
- زوج های ناقل یا با سابقه اختلالات تک ژنی مانند تالاسمی، فتیل کتونوری، SMA و …
- خانواده های دارای فرزند مبتلا
مواردی که در آزمایشگاه ژن آزما امکان انجام PGD برای آن فراهم است
در این مرکز علاوه بر موارد ذکر شده در بالا به وسیله تست PGD ، امکان تعیین جنسیت جنین و یا همزمان تعیین جنسیت و سلامت جنین نیز وجود دارد.
روند انجام PGD در آزمایشگاه ژن آزما
خلاصه روند انجام آزمایش PGD در آزمایشگاه ژن آزما در شکل مشخص شده است.
- متقاضیان انجام PGD پس از تعیین وضعیت ژنتیکی خانواده به خصوص در فردی که مبتلا است با کمک مشاورین ژنتیک در آزمایشگاه برای انجام PGD پذیرش می شوند. علاوه بر تعیین سلامت جنین، زوجین می توانند درخواست تعیین جنسیت روی جنین ها در زمان پذیرش اعلام کنند.
- پس از پذیرش، بررسی روی اختلال ژنتیکی پذیرش شده صورت می گیرد و پس از تایید آن در خانواده، فرد بیمار و یا در سایر افراد وابسته خانم و آقا طی یک نامه به کلینیک های باروری و ناباروری معرفی می شوند.
- تکنیک های کمک باروری مانند IVF و ICSI در کلینیک انجام می شوند. قبل از انجام تکنیک های کمک باروری تخمدان های خانم توسط دارو تحریک می شوند و در زمان مناسب تخمک ها در کلینیک های باروری و ناباروی از تخمدان ها گرفته می شود. پس از انجام IVF یا ICSI سلول زیگوت (دو هسته ای) تشکیل می شود.
- زمانی که جنین در مرحله 6 الی 8 سلولی است یک سلول (بلاستومر) توسط فرد متخصص و با دستگاه های بسیار دقیق بیوپسی شده و برای انجام تست های ژنتیکی در اختیار آزمایشگاه ژنتیک قرار می گیرد. جنین ها دو روز بعد تا زمان انتقال به رحم مادر منجمد می شوند.
- بلاستومرها در آزمایشگاه ژن آزما توسط افراد مجرب توسط روش های مستقیم و غیرمستقیم برای جهش ژنتیکی مورد نظر، تعیین جنسیت و یا هر دو مورد بررسی قرار می گیرد.
- طی یک جواب تعداد جنین های سالم، ناقل و بیمار و یا جنسیت آن ها به متقاضیان با یک مشاوره رایگان از طرف مشاورین ژنتیک اعلام می شود.
- پس از دریافت جواب، زوجین می توانند نسبت به انتقال جنین سالم به رحم مادر به کلینیک های باروری و ناباروی مراجعه کنند.
- از آنجاییکه PGD یک پروسه بسیار پیچیده است و به دلیل خطاهای احتمالی نادر که در این تست وجود دارد، خانواده ها می می توانند برای اطمینان بیشتر و انجام تست های تکمیلی، در هفته 12 -10 بارداری برای نمونه گیری از CVS و یا 15 هفتگی برای نمونه برداری از مایع آمنیون تشخیص پیش از تولد (PND) مجددا به این مرکز مراجعه کنند.
لطفا با ارایه ی نظرات و پیشنهادات ارزشمند خود، ما را در بهینه کردن این مطلب راهنمایی و یاری کنید.
اولین نوزاد حاصل PGD برای بیماری دیستونی در مرکز ژنتیک ژن آزما
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGD که اولین بار در سال ۱۹۸۹ در مورد یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم ایکس استفاده شده و سالهاست که در مراکز درمانی دولتی و خصوصی ایران نیز استفاده شده، به تولد نوزادان سالم منجر شده و روشی است که امکان بررسی ژنتیکی رویان ها ( جنین ها ) را قبل از ورود به رحم و شروع حاملگی فراهم میکند.
بدین منظور از رویان ها (جنین های) به دست آمده به روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) یک یا دو سلول به عنوان نمونه برداشته (بیوپسی) می شود و از نظر بیماری ژنتیکی خاصی مورد بررسی قرار میگیرد. اگر سلول بیوپسی شده مبتلا نباشد، آن گاه می توان نتیجه گیری کرد که رویان (جنین) مربوطه نیز عاری از بیماری ژنتیکی است. بنابراین رویان (جنین) سالم به رحم مادر منتقل میگردد تا حاملگی آغاز شود. PGD همواره با IVF همراه است و برای زوجین نابارور و بارور به کار می رود.
