اطلاعیه بخش سیتوژنتیک

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می باشند. بنابراین با بررسی کروموزومی، تشخیص وضعیت بیمار ، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می شود.

ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند. اغلب بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادرو پدر رابطه مستقیمی وجود دارد.  بعلاوه کلیه ی بارداری ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر و  نیز در سونوگرافی های جنینی گروه های  پر خطر مشخص می شوند که کاندیدهای بررسی کروموزومی می باشند.

تست های مربوط به بخش سیتوژنتیک بر روی نمونه های خون هپارینه و کلیه نمونه های جنینی و مغزاستخوان قابل پذیرش می باشد.