اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که سبب ایجاد تومور در بافت عصبی می‌شود. این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ، از جمله مغز، نخاع و اعصاب ایجاد شوند. نوروفیبروماتوز معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. تومورها غیرسرطانی (خوش خیم) هستند، اما گاهی اوقات می‌توانند سرطانی (بدخیم) شوند. نشانه‌ها اغلب خفیف هستند. با این حال، عوارض نوروفیبروماتوز می‌تواند شامل کاهش شنوایی، اختلال یادگیری، مشکلات قلبی و رگ‌های خونی (قلب و عروق)، از دست دادن بینایی و درد شدید باشد.

نوروفیبروماتوز یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان شناخته شده است. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوز NF1 و NF2 وجود دارد. بروز NF1 که رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در 3000 تولد است. بروز تقریبی NF2 برابر با 1 در 35000 تولد بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200000 است. هر دو بیماری بویژه NF2 را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند.

نوروفیبروماتوز

ابتدا در متون پزشکی قرن هجدهم به علائم بالینی نوروفیبروماتوز(NF) اشاره شده است، اما از نظر تاریخی این بیماری معمولاً با نام فون رکلین هاوسن همراه است. این آسیب شناس آلمانی در سال 1882 واژه نوروفیبروما را ابداع کرد.

درمان نوروفیبروماتوز با هدف به حداکثر رساندن رشد و پیشرفت سالم و مدیریت عوارض به محض ایجاد انجام می‌شود. هنگامی که نوروفیبروماتوز باعث ایجاد تومورهای بزرگ یا تومورهایی می‌شود که بر روی یک عصب فشار می‌آورند، جراحی می‌تواند به کاهش علائم کمک کند. بعضی از افراد ممکن است از سایر روش‌های درمان، مانند رادیو تراپی استریو تاکتیک یا داروهای کنترل درد استفاده کنند.

علت ایجاد

نوروفیبروماتوز توسط نقایص ژنتیکی (جهش) بوجود می‌آید که یا توسط یکی از والدین به ارث برده می‌شوند یا به صورت خودبخودی در نطفه بسته شده رخ می‌دهند. ژن‌های خاصی که درگیر هستند، به نوع نوروفیبروماتوز بستگی دارند:

نروفیبروماتوز نوع 1:ژن نروفیبروماتوز نوع 1 بر روی کروموزوم 17 قرار دارد. این ژن به طور معمول یک پروتئین به نام نوروفیبرومین تولید می‌کند که به تنظیم رشد سلول کمک می‌کند. ژن جهش یافته باعث از بین رفتن نوروفیبرومین می‌شود که اجازه می‌دهد سلول‌ها بدون کنترل رشد کنند.
نروفیبروماتوز نوع 2:ژن نروفیبروماتوز نوع 2 بر روی کروموزوم 22 قرار دارد و یک پروتئین با نام مرلین تولید می‌کند. ژن جهش یافته منجر به از دست رفتن مرلین شده، که منجر به رشد کنترل نشده سلول‌ها می‌شود.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

آدرس:

اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208

ساعات کاری:

شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب

تلفن تماس:

۳۶۲۶۹۵۸۶-۷

geneazmalab.com

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب بیشتر:

روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک

علائم بالینی دیستروفی میوتونی

انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن

نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU

سه تیپ بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی های عضلانی نخاعی