اختلالات ژنتیکی
انواع اختلالات ژنتیکی:به هر نوع بیماری که به‌دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود بیماری ژنتیکی می‌گویند. ناهنجاری ژنتیکی ممکن است طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مثل جهش یک نقطه (باز) از دی. اِن. اِی (DNA) در یک ژن خاص تا ناهنجاری‌های عمده مثل اضافه یا کم‌شدن بخشی از کروموزوم یا مجموعه کروموزومی را شامل شود. بعضی افراد اختلالات ژنتیکی را از والدین به ارث می‌برند؛ در حالی که تغییرات یا جهش‌هایی در ژن یا گروهی از ژن‌ها ممکن است بیماری‌های ژنتیکی دیگری را ایجاد کند. جهش‌های ژنتیکی به‌طور تصادفی یا توسط بعضی عوامل محیطی اتفاق می‌افتد.
انواع اختلالات ژنتیکی (ارثی)
انواع مختلفی از اختلالات ژنتیکیِ ارثی وجود دارد که به ۴ دسته تقسیم می‌شوند:
- اختلالات وراثتی تک‌ژنی؛
- اختلالات وراثتی چندعاملی؛
- ناهنجاری‌های کروموزومی؛
- اختلالات میتوکندریایی.
اختلالات وراثتی تک‌ژنی
به وراثت تک‌ژنی وراثت مَندِلی یا مونوژنی هم می‌گویند که به‌دلیل تغییرات یا جهش‌های روی توالی دی. اِن. ایِ یک تک ژن اتفاق می‌افتد. اختلالات تک‌ژنی الگوهای متفاوتی دارند که شامل موارد زیر است:
وراثت اتوزومی غالب که فقط یک کپی از ژن معیوب (از یکی از والدین) برای ایجاد بیماری لازم است؛
وراثت اتوزومی مغلوب که دو کپی از ژن معیوب (از هر دو والد) برای ایجاد بیماری لازم است؛
وراثت وابسته به ایکس (X) که ژن معیوب در جنس مؤنث یا کروموزوم X قرار دارد و می‌تواند غالب یا مغلوب باشد.
مثال‌هایی از اختلالات تک‌ژنی در ادامه آورده شده است:
- سیستیک فایبروزیس (CF)
- تالاسمی آلفا و بتا
- کم خونی داسی شکل
- سندرم مارفان
- سندرم ایکسِ (X) شکننده
- بیماری هانتینگتون
- هموکروماتوزیس
اختلالات وراثتی چندعاملی
به وراثت چندعاملی وراثت پیچیده یا پلی‌ژنی هم می‌گویند. این اختلالات از ترکیبی از عوامل محیطی و جهش‌هایی در چند ژن ایجاد می‌شود؛ برای مثال، ژن‌های مختلف ایجاد سرطان سینه در کروموزوم‌های ۶، ۱۱، ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۱۷ و ۲۲ قرار دارند.
مثال‌هایی از وراثت چندعاملی در ادامه آورده شده است:
- بیماری قلبی
- فشار خون بالا
- آلزایمر
- آرتروز
- دیابت
- سرطان
- چاقی
- وراثت چندعاملی همچنین با صفات چندعاملی مثل اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست نیز در ارتباط است.
ناهنجاری‌های کروموزومی
کروموزوم‌ها ساختارهای مشخصی‌اند که از دی. اِن. ای و پروتئین تشکیل شده‌اند و در هستۀ هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولا در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد؛ برای مثال، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ اختلال ژنتیکی شایعی است که به‌دلیل وجود ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد.
در ادامه، تعدادی از ناهنجاری‌های کروموزومی آورده شده است:
- سندرم ترنر
- سندرم کلاین‌فلتر
- سندرم فریاد یا گریه گربه
همچنین بعضی از بیماری‌های کروموزومی به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی اتفاق می‌افتد که طی آن، بخش‌هایی از دو کروموزوم باهم عوض می‌شوند.
اختلالات وراثتی میتوکندریایی
این نوع از اختلال ژنتیکی به‌دلیل جهش در دی. اِن. ایِ غیرهسته‌ایِ میتوکندریایی اتفاق می‌افتد. میتوکندری اندامک کوچکِ گردِ میله‌مانندی است که در تنفس سلولی نقش دارد و در سیتوپلاسم سلول‌های گیاهی و جانوری یافت می‌شود. هر میتوکندری حاوی ۵ تا ۱۰ دی. اِن. ایِ حلقوی است. سلول‌های تخمک (و نه اسپرم) میتوکندری را در حین لقاح حفظ می‌کنند و بنابراین، دی. اِن. ایِ میتوکندری تنها از مادر به ارث می‌رسد.
مثال‌هایی از بیماری‌های مربوط به میتوکندری در ادامه آورده شده است:
- آتروفی نوریِ ارثی لِبِر (LHON) (نوعی بیماری چشمی)؛
- صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF)؛
- آنسفالوپاتی میتوکندریایی همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی (MELAS) (شکل نادری از زوال عقل).
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه