بیماری تی-ساکس
تی- ساکس یک بیماری متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ می دهد. جهش در ژن HEX A باعث این بیماری می شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز A را تولید می کند که در مغز و طناب نخاعی نقش حیاتی دارد.
در واقع در کودکانی که به بیماری تی-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.
خب حالا سوالی که پیش می آید این است که ریسک ابتلا به بیماری تی-ساکس برای کدام افراد بیشتر است؟
هر ساله حدود 16 مورد بیمار تی-ساکس در ایالات متحده شناسایی می شود. ولی در کل جمعیت دنیا، 1 نفر از هر 250 نفر به آن مبتلاست.
کودک زمانی به این بیماری مبتلا می شود که هر دو والدین او ناقل تی-ساکس باشند.
نحوه نظارت بر بیماری تی-ساکس
زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند – یا زوجی که در انتظار فرزندی هستند – می توانند با یک آزمایش خون ساده، از داشتن یا نداشتن ژن تای-ساکس مطمئن شوند. اگر هر دوی والدین ژن تای-ساکس را داشته باشند، متخصص زنان و زایمان زوج را به مشاور ژنتیک معرفی می کند.
تشخیص قبل از زایمان
مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تی-ساکس مبتلا می شود.
ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.
بین هفته های یازدهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS انجام بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.
بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تی-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.
نشانه ها و علائم
تی_ساکس
تظاهر بیماری بالینی می‌تواند بین زمان تولد و ۱۰ ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود ۶ ماهگی سالم و هشیار به نظر می‌رسند.
زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می‌باشد که در آن به دنبال شنیدن صدا، دستها و پاهای بیمار از هم باز می‌شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می‌شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرد.
این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می‌شود و تا ۴ ماهگی ناپدید می‌گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می‌شود و ممکن است با کلونوس (اسپاسم لرزشی) همراه شود.
ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا ۸ ماهگی در بیمار بروز می‌کند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا (شبکیه چشم) رخ می‌دهند.
بعلت تحلیل رفتن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا ۱۲ تا ۱۸ ماهگی کور شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله از ره بینی تغذیه شود. اندام ها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه‌ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله( شل و سست شدن عضلات ) ، بابینسکی مثبت (انگشت بزرگ پا به پشت خم شده و سایر انگشتان از هم جدا می‌شوند) دیده می‌شود.
بعد از یک سالگی تشنج در بیمار شایع است.
علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه‌های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از ۱۵ ماهگی بزرگی سر مشاهده می‌شود.
مرگ بیمار بین ۲ تا ۴ سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می‌دهد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما بررسی تشخیص پیش از تولد PND و تشخیص پیش از لانه گزینی PGD را انجام می دهد.
از انواع دیگر این بیماری تی -ساکس نوجوانی، مزمن و تی‌ساکس بزرگسالان را نام برد که از تی ساکس نوزادی نادرتر و همچنین خفیف‌تر هستند.
افرادی که به تی ساکس نوجوانی یا جوانی دچار می‌شوند، نشانه‌های بیماری را اغلب بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی نشان می‌دهند و اکثرا تا سن ۱۵ سالگی بیشتر دوام نمی‌آورند. معمولاً در حدود ۲ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می‌کند.
نشانه‌های تی ساکس مزمن تا سن ۱۰ سالگی بروز می‌کند. ولی روند پیشرفت بیماری از سایر انواع آن کندتر می‌باشد. نشانه‌هایی مانند کرامپ‌ها یا گرفتگی‌های عضلانی، مشکل تکلم و لرزش در تی ساکس مزمن بسیار شایع هستند. امید به زندگی در این افراد به سرعت پیشرفت بیماری بستگی دارد. ولی برخی از مبتلایان به طور طبیعی عمر می‌کنند.
نتیجه گیری
بیماری تی-ساکس
1) بیماری تی-ساکس فقط از طریق ارث بردن است که به کودک منتقل می شود و در نتیجه کودک به این بیماری مبتلا می شود. البته این بیماری ارثی در میان گروه های قومی و نژادی خاصی مانند یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع است.
2) نگران بیماری تی- ساکس نباشید … بیماری تی-ساکس را می توان قبل از تولد نوزاد شناسایی کرد و زوج هایی که ریسک داشتن ژن این بیماری را دارند، باید آزمایش خون بدهند تا متوجه شوند که آیا فرزند آنها این بیماری را خواهد داشت یا خیر.
3) هیچ درمانی برای هیچ یک از انواع بیماری تی-ساکس وجود ندارد. ولی پزشکان می توانند با تجویز داروهایی برای تسکین درد، مهار تشنج ها و انقباض عضلات، به کودک مبتلا کمک کنند.
4) تی ساکس بزرگسالان از تمام انواع این بیماری خفیف‌تر می‌باشد. نشانه‌های بیماری اغلب در دوران جوانی یا نوجوانی بروز می‌کنند. مبتلایان به تی ساکس بزرگسالان، معمولاً دارای علائم زیر هستند:
- مشکلات حرف زدن مثل لکنت یا نامفهموم بودن ادای کلمات
- ضعف عضلانی
- مشکلات حافظه
- ترمور (لرزش فک، دست و دیگر قسمت‌های بدن)
- راه رفتن بدون تعادل
جهت انجام آزمایش ژنتیک با مجرب ترین و باتجربه ترین متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان _ژن آزما مشورت نمایید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه