یکی از شکل‌هایی که گلوکز در بدن موجودات ذخیره می شود، گلیکوژن می‌باشد. به عبارتی این ترکیب، ساختاری پلی ساکاریدی از گلوکز است که وقتی بدن به تولید انرژی نیاز داشته باشد، به اجزای سازنده خود یعنی گلوکز تجزیه و شکسته می‌شود و بدن به اندازه ای که برای عملکرد نیاز دارد، از گلوکز استفاده می کند و بقیه را ذخیره می کند تا بعداً بتواند از آن استفاده کند. در بیماری‌های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs) ناشی از عدم استفاده یا ذخیره گلیکوژن هستند. همچنین به دلیل جهش ژن‌ها و یا بیماری‌های مادرزادی مربوط به آنزیم‌هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی‌تر از حدی که باید در بدن زخیره شود، در عضله قلبی، عضله اسکلتی، و یا کبد تجمع می‌یابد. کبد دارای بالاترین درصد گلیکوژن حدود 10٪ از نظر وزن است، در حالیکه عضله می‌تواند حدود 2٪ از وزن خود گلیکوژن داشته باشد. همچنین علت این بیماری می‌تواند انباشت گلیکوژن سمی باشد که منجر به بیماری GSDs می‌شود.

انواع بیماری

نقص ژنتیکی در آنزیم ها و حمل کننده‌هایی که در هر دو گلیکوژنز یا گلیکوژنولیز دخیل هستند، علت انواع GSD ها هستند. در بیشتر موارد، برای داشتن بیماری GSD، کودک باید یک ژن بد از هر دو والدین دریافت کند.

بیماری فون ژیرکه (GSD-I) :

این بیماری شایع ترین نوع بیماری های ذخیره ای گلیکوژن است که افراد مبتلا به بیماری فون ژیرکه، نوع آنزیم مورد نیاز برای تبدیل گلیکوژن به گلوکز در کبد را ندارند. تغذیه مناسب به صورت مکرر و پرهیز از روزه گرفتن برای نگه داشتن تراکم قند خون، درمان ساده این بیماری محسوب می‌شود.

بیماری اندرسن (GSD-IV) :

افراد مبتلا به این نوع بیماری، گلیکوژن غیر طبیعی تشکیل می‌دهند. نوزادان مبتلا با کاهش تونیسیته و کارکرد غیرطبیعی کبد در سال نخست زندگی روبه رو می‌شوند که به سرعت به سمت نارسایی کبدی پیش می‌رود.

کارشناسان فکر می کنند به خاطر وجود گلیکوژن غیرطبیعی در بدن، باعث تحریک سیستم  با عفونت موجود در بدن می‌شود. این باعث ایجاد زخم در کبد و سایر اندام ها مانند ماهیچه و قلب می‌شود.

بیماری کوری (GSD-III) :

افراد مبتلا به این بیماری نوعی از آنزیم که به تجزیه گلیکوژن کمک می‌کند را ندارند. نوزادان مبتلا اصولا به دلیل تجمع گلیکوژن و یا ضعف عضلانی، با کبدی بزرگ به دنیا می‌آیند. عوارض این بیماری  می‌تواند باعث ایجاد تومورهای خوش خیم در کبد شود. درمان شامل پرهیز از خوردن خوراکی‌هایی که باعث افزایش قند می‌شود، همچنین با تغذیه پی در پی و اجتناب از دوره‌های طولانی روزه گیری می‌توان این بیماری را درمان کرد.

کمبود فسفریلاز کبدی (GSD-VI) :

این نوع بیماری گلیکوژن غیرطبیعی در بدن می‌سازد و این باعث بزرگ شدن کبد ،هیپوگلیسمی و عدم رشد در دوسال نخست زندگی در کودکان منجر می‌شود.

علائم بیماری GSD

علائم بسته به نوع GSD که کودک دارد و کدام نوع آنزیم را از دست می‌دهد، متفاوت است، و از آنجایی که بیماری های ذخیره ای گلیکوژن اغلب بر عضلات و کبد تأثیر می‌گذارد، این نواحی بیشترین علائم را نشان می‌دهند. از جمله علائم این بیماری :

• شکم متورم
• قند خون پایین
• مشکلات تنفسی
• عدم تحمل گرما
• رشد کند
• مشکلات قلبی
• سریع کبود شدن
• زخم های دهان
• ماهیچه های ضعیف

تشخیص بیماری های ذخیره ای گلیکوژن

آزمایش خون : برای اطلاع از سطح گلوکز خون و مشاهده نحوه عملکرد کبد، کلیه ها و عضلات.

آزمایش ژن : برای جستجوی مشکلات مربوط به ژن های آنزیم های مختلف. آزمایش ژن می تواند GSD را تایید کند.

بیوپسی بافت : آزمایش نمونه‌ای از بافت عضله یا کبد برای اندازه‌گیری سطح گلیکوژن یا آنزیم‌های موجود.

سونوگرافی شکم : برای بررسی اینکه آیا کبد شما بزرگ شده است یا خیر.