غربالگری نوزاد
غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولدِ همه نوزادان در مورد ناهنجاری‌های خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی آنها شود انجام می‌گیرد. این تست در تمام ایالت‌ها ضروری است و معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند انجام می‌شود.
بیماری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزاد می‌توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می‌شود. تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی و بیماری‌های تهدید کننده زندگی کمک کند. در ادامه از آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان با ما همراه باشید تا به بررسی بیشتر این موضوع بپردازیم.
غربالگری نوزادان چگونه انجام می‌شود؟
این غربالگری معمولا 24 تا 48 ساعت پس از تولد با آزمایش خون انجام می‌شود، در حالیکه هنوز نوزاد در بیمارستان است. در برخی ایالات وقتی که کودک 1 تا 2 هفته می‌شود یک تست خون ثانویه در مراجعه برای چکاپ به متخصص اطفال انجام می‌شود. غربالگری نوزادان بخشی از مراقبت استاندارد است، والدین نیاز به درخواست انجام تست ندارند.
این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد اجرا می‌شود.
در این روش ریسک بسیار کمی وجود دارد و شامل حداقل ناراحتی برای نوزاد است.
این خون روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده شده و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
طی 2 تا 3 هفته نتایج تست به مطب پزشکِ آن نوزاد یا کلینیک ارسال می‌شود.
این تست‌ها نیز در فاصله کوتاهی پس از تولد انجام می‌شوند.
برای تعیین اینکه گوش داخلی نوزاد سالم است و یا مغز به صدا پاسخ می‌دهد یا خیر، تست شنوایی از گوشی‌ها و سنسورهایی استفاده می‌کند.
این تست برای بیماری قلبی مادرزادی هم انجام می‌شود که آن را پالس اکسیمتری می‌نامند و از یک سنسور روی پوست و اندازه گیری اینکه چه مقدار اکسیژن در خون وجود دارد استفاده می‌کند. سطوح پایین اکسیژن نشان می‌دهد که نوزاد ممکن است مشکلات قلبی داشته باشد. تست‌های شنوایی و پالس اکسیمتری بدون درد هستند و می‌توانند در حالیکه کودک در خواب است انجام شوند.
چه ناهنجاری‌هایی در نوزادان غربالگری می‌شود؟
ناهنجاری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزادان فرق می‌کند.
بیشتر بیماری‌هایی که در غربالگری نوزاد گنجانده می‌شود اگر درمان آنها بلافاصله پس از تولد شروع نشود سبب مشکلات جدی سلامت می‌شوند. مدیریت و شناسایی به موقع این بیماری‌ها می‌تواند از عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کند.
اگر والدین در مکانی زندگی می‌کنند که برای تعداد کمی از ناهنجاری‌ها غربالگری انجام می‌شود، می‌توانند از تامین کنندگان خدمات درمان، غربالگری گسترده (مکمل) را درخواست کنند.
غربالگری مکمل معمولا توسط آزمایشگاه‌های تجاری انجام می‌شود.
نتایج تست غربالگری نوزاد
نتایج تست غربالگری نوزاد در صورت مثبت یا منفی شدن به شرح زیر است:
اگر تست غربالگری نوزادی منفی شود چه اتفاقی می‌افتد ؟
طی 2 تا 3 هفته پس از انجام تست غربالگری نوزاد، نتایج برای مطب پزشک نوزاد یا کلینیک ارسال می‌شود. نتایج منفی بدان معنی است که تمام تست‌ها در محدوده طبیعی قرار داشته است و نشان دهنده ریسک هیچ گونه بیماری نیستند.
عبارات دیگر برای نتایج منفی عبارتست از قبول، در محدوده، طبیعی.
ندرتا نتایج غربالگری نوزادان منفی کاذب می‌شود.
یعنی اگر یک بیماری از غربالگری جامانده باشد، نتایج منفی شده باشد اما نوزاد در واقع آن بیماری را داشته باشد.
دلایل احتمالی برای منفی کاذب شامل خطای آزمایشگاه مانند قاطی شدن نمونه‌ها، و انجام زودهنگام تست است.
از آنجا که منفی کاذب امکان پذیر است، اگر خانواده نوزاد سابقه بیماری خاصی دارد یا صرف نظر از نتایج غربالگری، نوزاد علائم و نشانه‌هایی را نشان می‌دهد، باید تست‌های بیشتر انجام شود.
اگر نتایج غربالگری نوزاد مثبت شود چه اتفاقی می‌افتد ؟
طی 2 تا 3 هفته پس از انجام تست غربالگری نوزاد، نتایج برای پزشک کودک یا کلینیک ارسال می‌شود.
نتایج مثبت بدان معنی است که حداقل یک تست خارج از محدوده نرمال بوده است.
اصطلاحات دیگر برای نتیجه مثبت عبارتند از مردود، خارج از محدوده، غیر طبیعی.
جواب مثبت بدین معنی نیست که نوزاد قطعا دچار آن بیماری خواهد شد اما نشان می‌دهد که در اولین فرصت ممکن تست‌های بیشتر باید انجام شود (تست‌های تشخیصی که بیماری را تشخیص می‌دهد).
اگر نوزاد آن بیماری را داشته باشد، تست‌های بعدی سریعا امکان درمان یا مدیریت نظیر رژیم غذایی خاص که باید بلافاصله پس از تولد شروع شود را فراهم می‌کند.
اغلب وقتی نتیجه غربالگری مثبت می‌شود، تست‌های تشخیصی بعدی نشان می‌دهد که کودک به آن بیماری مبتلا نیست.
در این موارد نتایج تست کودک را مثبت کاذب می‌نامند یعنی تست ریسک یک بیماری را نشان می‌دهد در حالیکه که کودک واقعا به آن مبتلا نیست. مثبت کاذب زمانی رخ می‌دهد که تست‌های غربالگری برای شناسایی تعداد زیادی نوزاد بیمار با بیماری‌های قابل درمان در صورت امکان طراحی می‌شوند. چون مهم است که نوزادان مبتلا از قلم نیفتند، برخی نوزادانی که مبتلا نیستند نیز نتایج مثبت می‌دهند.
گهگاهی نتایج تست غربالگری نوزاد به صورت حدمرزی گزارش می‌شود.
این نتایج کاملا طبیعی نیستند، اما به وضوح غیر طبیعی هم نیستند.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه