پیشگیری تالاسمی
در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی غربالگری با انجام C.B.C و الکتروفورز هموگلوبین برای این بیماری در سطح جمعیتی و سپس در صورت نیاز، بررسی ملکولی افرادی میباشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقهبندی شدهاند. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزرات بهداشت در حال انجام میباشد.
مشاوره ژنتیک تالاسمی
مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقهبندی شدهاند یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی هستند توصیه میشود. ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪ میباشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تأیید ناقل بودن والدین میتوان با تشخیص قبل از تولد و در طی دوران بارداری و یا حتی قبل از بارداری، از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمود
تشخیص پیش از بارداری ( PGD ) و تشخیص پیش از تولد (PND)
در صورتی که زوجین ناقل تالاسمی باشند و یا دارای فرزند مبتلا به تالاسمی شده باشند، نیاز به بررسی جنین ایشان در حین بارداری میباشد که با نمونهگیری CVS و یا مایع آمنیوتیک قابل بررسی است. انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد میتواند به شناسایی وضعیت سلامت جنین کمک کرده و از بروز بسیاری از بیماریهای ژنتیکی جلوگیری کند. البته در صورت تمایل ایشان، امکان بررسی قبل از بارداری نیز وجود دارد تا جنینهایی برای انتقال به رحم مادر انتخاب شوند که سالم میباشند.
بدون دیدگاه