تشخیص ، آزمایش و درمان سندرم کاودن

اختلالی است که با ایجاد تعداد زیادی زوائد تومور مانند غیرسرطانی به نام هامارتوم (hamartoma) و افزایش خطر ابتلا به سندروم کاودن و به سرطان های خاصی، مشخص می شود. تقریباً تمام مبتلایان به سندروم کاودن، دچار هارماتوم می شوند. سندروم کاودن با افزایش خطر ابتلا به انواع سرطان ها، به خصوص سرطان پستان، تیروئید که غده ای در پایین گردن است و سرطان مخاط رحم (اندومتر) مرتبط می باشد.  سایر سرطان ها در افراد مبتلا به این سندروم شامل سرطان روده بزرگ ، سرطان کلیه و نوعی از سرطان پوست به نام ملانوما می باشد. اگر به دنبال دریافت اطلاعات بیشتر در مورد سندروم کاودن هستید این مطلب برای شماست. در این مقاله آزمایشگاه ژنتیک اصفهان قصد دارد به معرفی، تشخیص آزمایش و درمان سندرم کاودن بپردازد و به سوالات متداول شما پاسخ بدهد.تا انتها با ما همراه شوید.

بررسی دلایل شیوع این اختلال:

اگرچه میزان شیوع دقیق ابتلا به سندروم کاودن نامشخص است، محققان تخمین می زنند تقریبا از هر 200.000، یک نفر به این سندروم مبتلا می باشد.
ظهور سرطان ممکن است بسته به جنسیت بیمار متفاوت باشد. به عنوان مثال زنان مبتلا به سندرم کاودن استعداد بیشتری نسبت به ابتلای سرطان پستان و مردان مبتلا به سندرم کاودن استعداد بیشتری نسبت به ابتلای سرطان تیروئید دارند.
شروع علائم و نشانه‌های سندرم کاودن ممکن است در افراد مختلف، متفاوت باشد. ممکن است بعضی از افراد مبتلا به سندرم کاودن، علائم این بیماری را در زمان تولد بروز دهند. و همینطور ممکن است بعضی از افراد در دهه چهارم زندگی، نشانه‌های بالینی سندرم کاودن را نشان دهند. در واقع سندرم کاودن یک اختلال ژنتیکی نهفته مانند سندرم ایدز می‌باشد و ژن جهش‌یافته در این سندرم مانند ویروس HIV، قادر است خود را در سلول قرنطینه کند.

تغییرات ژنتیکی

تغییرات در حداقل چهار ژن شامل PTEN ،SDHB ،SDHD وKLLN در مبتلایان به سندروم کاودن و سندروم شبه کاودن شناخته شده است.

بیشتر موارد ابتلا به سندروم کاودن و درصد کمی از موارد سندروم شبه کاودن در اثر جهش در ژن PTEN ایجاد می شوند. ژن PTEN در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۰ بصورت ۱۰q۲۳ مستقر است. جهش در ژن PTEN مانع تنظیم موثر تکثیر سلولی توسط این پروتئین شده است . و باعث تقسیم سلولی کنترل نشده و تشکیل هارماتوم ها و تومورهای سرطانی می شود.

سایر موارد ابتلا به سندروم کاودن و شبه کاودن در اثر تغییر در ژن KLLN ایجاد می شوند. درصد کمی از مبتلایان به سندروم کاودن و یا شبه کاودن در ژن های SDHD و یا SDHB دارای واریانت می باشند. واریانت در ژن های SDHD یا SDHB، عملکرد آنزیم SDH را تغییر می دهد. بر اساس مطالعات پیشنهاد می شود احتمالا آنزیم تغییر یافته، به سلول ها اجازه رشد و تقسیم بیش از حد داده و در نتیجه باعث تشکیل هامارتوما و تومورهای سرطانی می شود.

الگوی وراثتی

ابتلا به سندروم کاودن و شبه کاودن دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب هستند. در این الگوی وراثتی، یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری و افزایش خطر ابتلا به سرطان کافی است. در بعضی موارد فرد مبتلا، جهش را از یکی از والدین مبتلای خود به ارث می برد. همچنین ممکن است سایر موارد در اثر جهش های جدید ایجاد شوند. که این موارد در افراد فاقد سابقه ابتلا به این سندروم مشاهده می شود.

بررسی تمام آزمایشات مولکولی و بیماری های ژنتیکی هم پیش از اقدام به بارداری و هم در حین بارداری در هفته ی 12 به بعد از طریق CVS و در هفته ی 15 بارداری به بعد از طریق بررسی مایع آمنیون ( آمنیوسنتز) در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما امکان پذیر می باشد همچنین ما تلاشمان بر این است که چنانچه سابقه وجود بیماری ژنتیکی در خانواده یا بارداری های قبلی وجود داشت تمام بررسی های لازم را انجام دهیم تا بارداری بعدی سالم و ازدواج کم خطر به شما هدیه دهیم .