اهمیت تست های ژنتیکی در پزشکی شخصی سرطان ها
با پیشرفت‌های اخیر در حوزه ژنومیک، پزشکی شخصی در سرطان‌ها به یکی از مؤثرترین رویکردهای درمانی تبدیل شده است. برخلاف روش‌های سنتی که بیماران مبتلا به یک نوع سرطان درمان یکسانی دریافت می‌کردند، امروز انتخاب روش درمان بر اساس پروفایل ژنتیکی تومور و شرایط فردی بیمار صورت می‌گیرد. در این مسیر، آزمایش ژنتیک سرطان نقشی اساسی در هدایت درمان، پیش‌بینی پاسخ بیماران و حتی پیشگیری از بروز برخی سرطان‌ها ایفا می‌کند.
اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی
در این نوشتار قصد داریم اهمیت ژنتیک در تمام جنبه‌های پزشکی را بررسی کنیم.همراه ما باشید.اگرچه ژنتیک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است. واضحا آشکار شده که ژنتیک انسانی مفاهیم یکنواخت مهمی فراهم می‌سازد.که مسیر تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند. برای بهره‌مند ساختن کامل بیماران و خانواده‌های آنها از دانش در حال گسترش ژنتیک ، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نیاز به درک اصول پایه ژنتیک انسانی دارند.
وجود اشکال جایگزین یک ژن (آللها) در جمعیت ، پیدایش فنوتیپ‌های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جایگاههای ژنی مختلف ، اهمیت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محیطی در بیماری ، نقش جهش پیکری در سرطان و پیری ، مقدور بودن تشخیص پیش از تولد ، امیدواری در زمینه ژن درمانی‌های قوی ، مفاهیمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پیدا کرده‌اند و در آینده فقط مهمتر خواهند شد.
یک جنبه از کار ژنتیک پزشکی که مربوط به تمام طب است. ارزش تاکید دارد: این علم نه تنها بر بیمار بلکه بر کل خانواده نیز متمرکز می‌باشد. تاریخچه جامع خانوادگی ، از گامهای اولیه مهم در تجزیه و تحلیل هر نوع اختلال است. صرفنظر از اینکه ژنتیکی بودن این اختلال شناخته شده یا ناشناخته باشد.
تاریخچه ژنتیکی ، از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص داشته باشد. ممکن است ارثی بودن یک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پیرامون تاریخچه طبیعی یک بیماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخیص یک بیماری ارثی ، تخمین خطر برای سایر افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تدیبر مناسب ، پیشگیری و مشاوره برای بیمار و خانواده او در نظر گرفت.
نقش تست های ژنتیکی در پزشکی شخصی سرطان ها
انتخاب درمان هدفمند
-
شناسایی جهش‌های قابل درمان مانند EGFR، ALK و KRAS در سرطان ریه که امکان استفاده از داروهای اختصاصی را فراهم می‌کنند.
-
بررسی ژن‌های BRCA1/2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان و تخمدان که انتخاب داروهای نوین مانند PARP inhibitors را ممکن می‌سازد.
-
تعیین وضعیت MSI-H / dMMR که می‌تواند حساسیت بیماران به ایمونوتراپی‌هایی همچون pembrolizumab را مشخص کند.
پیش‌بینی پاسخ به درمان
-
برخی جهش‌ها شاخصی برای پاسخ ضعیف یا قوی به درمان‌های شیمی‌درمانی هستند.
-
به عنوان نمونه، بیماران مبتلا به لوسمی با جهش در TP53 معمولاً نسبت به شیمی‌درمانی‌های استاندارد پاسخ مطلوبی نشان نمی‌دهند.
پایش بیماری و تشخیص عود
-
با کمک Liquid biopsy و بررسی ctDNA در خون می‌توان بازگشت سرطان را ماه‌ها زودتر از روش‌های تصویربرداری شناسایی کرد.
-
این رویکرد غیرتهاجمی دقت بالایی در رصد وضعیت بیماران دارد.
غربالگری و پیشگیری خانوادگی
-
تست ژرم‌لاین می‌تواند سندرم‌های ارثی مانند Lynch syndrome یا جهش‌های BRCA را شناسایی کند.
-
چنین اطلاعاتی برای بستگان درجه اول ارزشمند است، زیرا امکان مداخلات پیشگیرانه و کاهش خطر ابتلا را فراهم می‌کند.
مزایای استفاده از تست‌های ژنتیکی در پزشکی شخصی
-
افزایش اثربخشی درمان با انتخاب دقیق دارو.
-
کاهش عوارض جانبی از طریق حذف داروهای غیرموثر.
-
مدیریت بهتر هزینه‌های درمانی.
-
بهبود کیفیت زندگی و افزایش امید به بقا در بیماران سرطانی.
آینده پزشکی شخصی در مدیریت سرطان
-
گسترش استفاده از پانل‌های چندژنی و توالی‌یابی نسل جدید (NGS).
-
ظهور تست‌های Multi-Cancer Early Detection (MCED) برای تشخیص هم‌زمان چند نوع سرطان تنها با یک نمونه خون.
-
تلفیق داده‌های ژنومیک با هوش مصنوعی به‌منظور ارائه توصیه‌های درمانی دقیق‌تر و شخصی‌سازی‌شده‌تر.
قوانین موجود در ژنتیک انسانی و پزشکی
ژنتیک ، موضوع پراکنده‌ای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در این حوزه وسیع ، ژنتیک انسانی ، داشن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتیک پزشکی ، با زیرگروهی از تنوع ژنتیکی انسان که در کار طب و تحقیقات پزشکی حائز اهیمیت است، سروکار دارد.
در ژنتیک انسانی و پزشکی ، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتیک مشخص می‌شوند. حوزه‌های اصلی شناخته شده این تخصص عبارتند از:
مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics).
بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی.
مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics).
بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت.
بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل.
استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی.
مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.
علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.
موضوعات اخلاقی در ژنتیک پزشکی
موفقیتهای ژنتیک پزشکی ، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفید (نه مضر) برای افراد ، خانواده‌هایشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ایالات متحده ، کنگره آمریکا ، معضلات اخلاقی آسیب پذیری جدی جامعه بر اثر استفاده نادرست از این دانش بسیار توسعه یافته ژنتیک انسانی را شناسایی کرد.
کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمریکا برای حمایت از تحقیقات و آموزش در زمینه‌های اخلاقی ، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای دیگر نیز وجود دارند. تلاش (EISI) در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسیاری از حوزه‌ها مانند کار طب و سایر حرفه‌های مراقبت بهداشتی ، وضع و ارائه سیاست عمومی ، قانون و آموزش می‌باشد.
در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی ، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی ، احترام به خودمختاری فرد ، عدالت. وقتی این سه اصل در تعارض با یکدیگر باشند، موضوعات اخلاقی پیچیده‌ای بوجود می‌آید. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بین جامعه و ژنتیک پزشکی کار می‌کنند، سنجیدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پایه یک یا بیش از یک اصل اساسی فوق ادعای مشروعیت دارند.
بدون دیدگاه