دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک یک نوع بیماری عضلانی پیشرونده و ارثی است که به‌دلیل جهش ژنتیکی ایجاد شده و باعث ضعف تدریجی عضلات، سفتی غیرطبیعی آن‌ها و مشکلاتی در عملکرد اندام‌های مختلف بدن مانند قلب، سیستم تنفسی و دستگاه گوارش می‌شود. این بیماری در گروه اختلالات نوروماسکولار قرار می‌گیرد و شدت و سن بروز علائم در افراد مختلف متفاوت است. شناسایی زودهنگام جهش ژنی مسئول این بیماری نقش مهمی در تشخیص دقیق، مدیریت علائم و مشاوره ژنتیک خانواده‌ها دارد. انجام آزمایش اختلالات کروموزومی و تست‌های پیشرفته ژنتیکی تنها راه قطعی برای تشخیص نوع جهش و پیش‌بینی شدت بیماری است. در این مسیر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های نوین و تیم متخصص، خدمات دقیق تشخیصی و مشاوره ژنتیک ارائه می‌دهد تا خانواده‌ها بتوانند تصمیم‌های آگاهانه‌تری در زمینه تشخیص و پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد بگیرند.

بیماری میوتونیک چیست ؟

بیماری دیستروفی میوتونیک چیست؟ این بیماری یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که به دلیل جهش تکراری در بخش خاصی از DNA (معمولاً ژن DMPK در نوع ۱ و ژن CNBP در نوع ۲) ایجاد می‌شود. این جهش باعث تولید RNA غیرطبیعی می‌شود که عملکرد سلول‌های عضلانی و عصبی را مختل می‌کند. نتیجه این اختلال، ضعف تدریجی عضلات، ناتوانی در شل‌کردن عضلات بعد از انقباض (میوتونی)، و درگیرشدن سیستم‌های مختلف بدن مانند قلب، دستگاه گوارش، غدد درون‌ریز و سیستم عصبی است. شدت بیماری بسته به اندازه جهش و نوع آن متفاوت است و به همین دلیل ممکن است در برخی افراد علائم خفیف و در برخی دیگر علائم شدید و زودرس دیده شود.

به زبان ساده‌تر، در دیستروفی میوتونیک سلول‌های بدن دستورالعمل‌های ژنتیکی درستی برای ساخت پروتئین‌های حیاتی عضلات ندارند. این باعث می‌شود عضلات به‌درستی کار نکنند: اول به‌تدریج ضعیف می‌شوند و دوم، پس از انقباض به‌راحتی شل نمی‌شوند (برای همین بیمار بعد از گرفتن چیزی، به‌سختی می‌تواند دستش را باز کند). علاوه بر عضلات، این نقص ژنتیکی روی سیستم‌های دیگر بدن هم اثر می‌گذارد و ممکن است مشکلات قلبی، هورمونی، ناباروری، آب مروارید زودرس یا حتی اختلالات شناختی ایجاد کند. تنها راه قطعی تشخیص، انجام آزمایش ژنتیک تخصصی است تا نوع و شدت جهش مشخص شود و بر اساس آن برنامه درمانی و مراقبتی مناسب طراحی گردد.

انواع دیستروفی میوتونیک

1. دیستروفی میوتونیک نوع 1

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع‌ترین فرم این بیماری است و به دلیل جهش تکراری در ژن DMPK ایجاد می‌شود. این نوع بیماری معمولاً با ضعف پیشرونده عضلات صورت، گردن، اندام‌ها و در برخی موارد با مشکلات قلبی و تنفسی همراه است. همچنین می‌تواند باعث مشکلاتی مانند آب مروارید زودرس، نارسایی هورمونی، اختلالات بلع و مشکلات شناختی شود. شدت علائم با طول تکرار ژنتیکی مرتبط است و هرچه تعداد تکرار بیشتر باشد، بیماری زودتر و شدیدتر بروز می‌کند.

2. دیستروفی میوتونیک نوع 2

این نوع از بیماری که به دلیل جهش در ژن CNBP ایجاد می‌شود، معمولاً خفیف‌تر از نوع 1 است و بیشتر باعث ضعف عضلات نزدیک به تنه (proximal muscles) می‌شود، مثل عضلات ران و لگن. برخلاف نوع 1، در نوع 2 معمولاً مشکلات شناختی و مشکلات تنفسی کمتر دیده می‌شوند و شروع علائم اغلب در بزرگسالی است. این نوع ممکن است باعث دردهای عضلانی، میوتونی (سفتی عضلانی) و خستگی مفرط شود، اما معمولاً پیشرفت آن کندتر است.

3. دیستروفی میوتونیک ژنتیک

وقتی از دیستروفی میوتونیک ژنتیک صحبت می‌کنیم، منظور کل طیف این اختلالات ارثی است که به دلیل جهش‌های خاص در DNA رخ می‌دهند و به‌صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شوند. این یعنی اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند 50 درصد است. تفاوت نوع 1 و 2 در محل و نوع جهش است، اما در هر دو حالت، نقص در عملکرد RNA باعث اختلال در تولید پروتئین‌های حیاتی عضلات و بروز علائم می‌شود.

4. بیماری میوتونیک دیستروفی مادرزادی

در برخی موارد، جهش بسیار طولانی ژن DMPK از والد به فرزند منتقل می‌شود و باعث شکل شدید و زودرس بیماری می‌شود که به آن بیماری میوتونیک دیستروفی مادرزادی گفته می‌شود. این نوع معمولاً در نوزادان بلافاصله پس از تولد علائم شدیدی مانند ضعف عمومی، مشکلات تنفسی، اختلال بلع و تأخیر در رشد نشان می‌دهد. این نوع، جدی‌ترین فرم بیماری است و نیاز به مراقبت‌های تخصصی و بررسی‌های ژنتیکی دقیق دارد.

جمع بندی

بیماری میوتونیک دیستروفی یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که بسته به نوع جهش می‌تواند با شدت‌های مختلفی بروز کند و سیستم‌های گوناگون بدن از جمله عضلات، قلب، غدد درون‌ریز و حتی توانایی‌های شناختی را درگیر کند. این بیماری هم در نوع ۱ و هم نوع ۲ وجود دارد و در برخی موارد به‌صورت مادرزادی و بسیار شدید ظاهر می‌شود. تشخیص قطعی و زودهنگام تنها از طریق آزمایش ژنتیک تخصصی امکان‌پذیر است، زیرا علائم آن ممکن است با دیگر بیماری‌های عصبی-عضلانی اشتباه گرفته شوند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با استفاده از جدیدترین فناوری‌های توالی‌یابی ژن و تیم متخصص، بستری مطمئن برای شناسایی نوع جهش، مشاوره علمی و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه بیماران و خانواده‌ها فراهم کرده است.