معرفی سندرم نشانگان نونان

سندرم نشانگان نونان یک بیماری از نوع مادرزادی اتوزومال غالب است. سندروم نونان یک اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن ممانعت می نماید. ۸۵ درصد از این بیماران دچار مشکل قلبی هستند. در بیشتر مواقع مشکل قلبی در تنگی دریچه شریان ریوی است.  نشانگان نونان بعد از سندرم داون شایع ترین سندرم دارای مشکلات قلبی است.

بیشتر بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی، اختلال در انعقاد خون، اختلال اسکلتی و اختلال در چهره هستند.  این بیماری بعضی مواقع با سندرم ترنر همپوشانی دارد. این بیماری بار نخست به وسیله ژاکلین نونان که یک پزشک آمریکایی بود توصیف شد. نام دیگر سندرم نشانگان نونان، اختلال های راسوپاتی است. جهش های ژنتیکی باعث بروز سندرم نشانگان نونان می شود.

سندرم نشانگان نونان یک بیماری رایج بین کودکان تازه متولد شده است. از هر 1000الی2500 نفر نوزاد تازه متولد شده، یک کودک مبتلا به این سندرم است. برای جلوگیری از رواج این بیماری در بین کودکان باید معرفی سندرم نشانگان نونان به درستی انجام شود تا خانواده ها اطلاعات کافی در مورد این بیماری داشته باشند.

علائم و نشانه های سندروم نونان

اکثر کودکان تازه متولد شده مبتلا به سندرم نشانگان نونان یک سری اختلالات در سر و صورت آن ها دیده می شود. اختلالاتی مثل:

چشم های آبی کم رنگ یا چشم های سبز آبی، گوش های کلفت و پایین، پوست گردن شل، نامتقارن بودن نوک سینه ها، وجود بیضه پسران بر روی شکم. یکی از علائم معمول سندرم  نشانگان نونان، ناهنجاری های چشم و پلک است. مشکلات عضلات چشم عبارتند از: استرابیسم، مشکلات آستیگماتیسم، حرکت کردن سریع چشم ها و آب مروارید. بیماری های قلبی مثل ریتم غیر معمولی قلب، ورم دست و پاها، شکل نامتعارف سینه ، بی اشتهایی، وزن پایین از اختلال های دیگر مبتلایان به نشانگان نونان هستند.

یادگیری کند مسائلی مثل خندیدن، راه رفتن، حرف زدن و مسائل دیگر نسبت به سایر کودکان، اختلالات دیداری و شنوایی، اختلال در رشد از علایمی هستند که با مشاهده آن ها می توان به ابتلا کودک شک کرد و برای رسیدگی بیشتر به پزشک مراجعه کرد. بدن این کودکان در اثر کوچکترین فشار خیلی زود کبود می شود و خونریزی می کند. این علایم درجه بندی دارند از متوسط تا شدید  و بیشتر مواقع درمان خاصی برای کل این اختلالات وجود ندارد.

علت ابتلا به سندروم نونان

سندرم نشانگان نونان به خاطر جهش ژنتیکی در بدن فرد بروز می کند. این جهش های ژنتیکی ممکن است در ژن های مختلف ایجاد شوند. ایجاد جهش در این ژن ها موجب تولید پروتئین های مدام فعال می شوند. ژن ها در تشکیل بیشتر بافت های سراسر بدن نقش دارند، این فعال شدن ثابت پروتئین ها در بدن روند طبیعی رشد و تقسیم سلولی را از بین می برد. جهش هایی که باعث ایجاد سندروم نشانگان نونان می شوند عبارتند از:

به ارث بردن: کودکانی که پدر و مادر مبتلا به سندرم نونان دارند، به احتمال ۵۰ درصد به این سندرم در زمان تولد مبتلا هستند.

به صورت تصادفی : سندرم نونان می تواند به خاطر جهش تازه در کودکانی که مستعد ژنتیکی برای اختلال هستند، ایجاد شود.

با معرفی نشانگان نونان و انجام آزمایش های مربوط به تشخیص آن می توان از افزایش این بیماری در کودکان جلوگیری کرد.

درمان علایم سندرم نشانگان نونان

برای افراد مبتلا به سندرم نونان باید داروهای قلب تجویز شود یا جراحی قلب انجام شود. با تزریق مداوم خون به کودکان مبتلا می توان خونریزی های این کودکان را جبران کرد. تزریق هورمون رشد هم به رفع مشکلات رشد پایین کمک می کند. مشکلات بیضه در کودکان مبتلا به سندرم نشانگان نونان با عمل جراحی قابل حل کردن است. مشکلات یادگیری زبان و حرف زدن هم با گفتار درمانی قابل درمان است.