آزمایش تعیین هویت
سیتوژنیک مولکولی
آزمایش تعیین هویت
سیتوژنیک مولکولی
مشاوره ژنتیکی؛ کلید شناخت ریشههای پنهان سقط و ناباروری.


زوج هایی که صاحب فرزند نمی شوند در یکی از حالت های زیر می توانند برای مشاوره ژنتیک ارجاع گردند:
دارای سابقه دو یا تعداد بیشتر از سقط یا مرده زایی هستند.
مردانی که مشکل ناباروری آنها ناشی ازتعدادکم اسپرم ودر مواردی عدم تولیداسپرم است باید به مشاور ژنتیک ارجاع داده شوند.
چه انتظاری از یک جلسه مشاوره ژنتیک در موارد ناباروری یا سقط مکرر می توانید داشته باشید؟
طی یک جلسه مشاوره ژنتیک ،مشاور ضمن بررسی کامل تاریخچه سلامتی خانواده شما و همسرتان به تجزیه و تحلیل وضعیت موجود خواهد پرداخت مواردی از قبیل:
پیش ازمراجعه برای مشاوره ژنتیک در نازایی و سقط مکرر چه اقداماتی را باید انجام دهید؟
با توجه به اینکه یکی از علت های ناباروری در زوج ها بویژه مرد ها تماس مداوم با برخی مواد شیمایی ، اشعه و یا امواج مضر است ، اگر با هرگونه مواد شیمایی سرو کار دارید ویا در معرض اشعه و امواج الکترومغناطیسی هستید ویا شغل خاصی دارید که مجبورید در تماس مستقیم با اینگونه موارد باشید، حتما در مورد ماهیت آن ماده شمیایی ویا امواج خاص اطلاعاتی جمع آوری نمایید و آن اطلاعات را در اختیار مشاور خود قرار دهید.
مراقبت بعد از بارداری محدود به دوران بارداری نیست، بلکه پیش از اقدام به بارداری نیاز است ارزیابیها و غربالگریهای لازم انجام شود تا خطر بروز مشکلات سلامت برای مادر و ناهنجاریها و اختلالات در جنین به حداقل برسد. برخی زوجها پس از وقوع بارداری تازه به فکر پایش سلامت میافتند و این مسئله ممکن است موجب وقوع مخاطراتی برای مادر و جنین شود. ارزیابیها و مراقبتها باید پیش از اقدام به بارداری توسط مشاوره ژنتیک اصفهان انجام شود و اگر زوجی تصمیم به بارداری و فرزندآوری میگیرند، باید پیش از اقدام مشاورهها و اقدامات لازم را انجام دهند تا بتوانند یک بارداری سالم و کمخطر در پیش داشته باشند. سقط جـنین به مرگ طـبیعی نوزاد داخل رحم مادر که قبل از هفته بیستم بارداری رخ می دهد گفته میشود.امروزه ناهنجاریهای کروموزومی در جنین در حال رشد داخل رحم شما از شایع ترین علل سقط جنین به شمار میرود همچنین رعایت نکردن شرایط بهداشتی مانند دیابت کنترل نشده و یا داشتن مشکالت دهانه رحم در زنان نیز می تواند سبب سقط جنین شود.
افرادی که دو بار یا بیشتر، از دست رفتن حاملگی در سه ماهه اول یا ابتدای سه ماهه دوم را تجربه کرده باشند جزو سقط های مکرر می باشند ؛ ۲۵ درصد از حاملگی های شناخته شده منجر به سقط می شود که از این میان کمتر از ۵ درصد زنان دو بار سقط متوالی و فقط یک در صد آنان سه سقط یا بیشتر را تجربه می کنند. در بیشتر موارد، سقط به صورت تصادفی رخ میدهد. دلایلی مانند اختلالات کروموزومی و ژنتیکی و سن بالای مادر برای سقط مکرر شناخته شده است.
شایع ترین دلیل برای سقط جنین سه ماهه اول وجود یک نقص ژنتیکی در جنین است. در واقع این یک مکانیسم طبیعی بدن است که از بدنیا آمادن جنین دارای نقص ژنتیکی جلوگیری میکند.
در ابتدای امر لازم است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و با راهنمایی و درخواست آزمایش ژنتیک لازم به بررسی کروموزوم های هردو یعنی خانم و آقا باهم بپردازند .
مشاوره ژنتیکی برای زوجهایی که با سقط مکرر یا ناباروری مواجه هستند، فرآیندی علمی، دقیق و در عین حال انسانی است.برای یافتن پاسخهای روشن و ایجاد امیدی واقعی برای بارداری موفق در آینده.
در نخستین مرحله، مشاور ژنتیک با زوجین گفتوگویی صمیمی و تخصصی انجام میدهد.
در این مرحله، اطلاعات زیر جمعآوری میشود:
سن و سابقه بارداریها و سقطها
نتایج آزمایشهای قبلی
سوابق خانوادگی بیماریهای ژنتیکی
عوامل محیطی، دارویی و سبک زندگی
این گفتوگو به پزشک کمک میکند جهت بررسیهای بعدی دقیقتر انتخاب شود.
در این مرحله، متخصص ژنتیک شجرهنامه خانوادگی (Pedigree Chart) را ترسیم میکند تا احتمال وجود عوامل ارثی بررسی شود.
گاهی الگوی وراثتی در خانوادهها کلید اصلی تشخیص است.
بر اساس نتایج اولیه، پزشک ممکن است برخی از آزمایشهای زیر را تجویز کند:
کاریوتایپ زوجین: برای بررسی جابهجایی یا حذف کروموزومها
بررسی جهشهای ژنی ناباروری (مثل CFTR، FMR1، AZF، یا PAI-1)
تستهای مولکولی مرتبط با لختهسازی یا سیستم ایمنی
این آزمایشها بهصورت خونگیری ساده یا نمونهگیری مولکولی انجام میشوند.
DNA استخراجشده با روشهای دقیق مانند FISH، PCR، یا توالییابی نسل جدید (NGS) بررسی میشود.
در این مرحله، هرگونه اختلال در ساختار یا عملکرد ژنها و کروموزومها شناسایی میشود.
نتایج توسط مشاور ژنتیک و متخصص زنان یا ناباروری تفسیر میشود.
در این مرحله مشخص میشود آیا:
علت سقط یا ناباروری ژنتیکی است یا خیر،
چه میزان احتمال تکرار وجود دارد،
و چه روشهایی برای پیشگیری یا درمان پیشنهاد میشود.
بیمه های طرف قرارداد با ژن آزما





























نفر بعدی شما باشید.
بعد از سه بار سقط پیاپی، دیگه امیدی برامون نمونده بود. مشاوره ژنتیکی بهمون نشون داد مشکل از یک جابهجایی کروموزومی جزئیه و قابل کنترل با IVF و غربالگری جنینیه. با راهنمایی مشاور و پیگیری درمان، بارداری چهارمم موفق شد و الان یه دختر کوچولوی سالم داریم.
همیشه فکر میکردم مشکل ناباروری فقط از منِ زنه، اما بعد از مشاوره ژنتیکی فهمیدیم همسرم ناقل ژن خاصی بوده که مانع باروری طبیعی میشده. الان بعد از یک دوره درمان هدفمند، باردارم و هر روز خدا رو شکر میکنم که اون مشاوره رو جدی گرفتیم.
سالها درمان ناباروری انجام دادیم و هیچ نتیجهای نگرفتیم. فقط وقتی سراغ مشاوره ژنتیکی رفتیم، فهمیدیم علت اصلی در ژنهای انعقادی منه. با درمان مناسب و پیگیری، الان منتظر اولین فرزندمون هستیم.
برای اطلاعات بیشتر مقالات زیر را مطالعه کنید.