مشاوره ژنتیک در اصفهان
در عصر حاضر که پیشرفت‌های ژنتیکی نقش مهمی در تشخیص و درمان بیماری‌ها ایفا میکنند، مشاوره ژنتیک به عنوان یکی از ارکان اساسی در فرآیند مراقبت‌های بهداشتی مطرح‌شده‌است. مشاوره‌های تخصصی در این زمینه، نه تنها اطلاعات ارزشمندی را در اختیار افراد قرار میدهند بلکه با تعیین ریسک خطر و تعیین نوع روش بررسی، در تصمیم‌گیری‌های مهم پزشکی نیز نقش بسزایی دارند. خدمات مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری به عنوان یک مرحله مهم در مراقبت های بهداشتی مرتبط با بارداری و تولد نوزادان به شمار می‌آید. مشاوره ژنتیک در اصفهان در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان به زوج‌ها امکان می‌دهد تا با توجه به وضعیت ژنتیک خود و همچنین تاریخچه خانوادگی‌شان، خطرات مرتبط با بارداری و ارثی را درک کنند و تصمیمات بهتری را در مورد بارداری، ازدواج و حتی تصمیمات در مورد بهبود سلامت خود بگیرند.
انواع مشاوره ژنتیک در اصفهان
خدمات مشاوره ژنتیک قبل از بارداری مشاوره ژنتیک معمولا در دو فاز انجام می شود
خانواده هایی که فرزند دارند:
در صورت داشتن کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا وجود فردی در خانواده که این مشکل را دارد ،مشاوره های ژنتیکی انجام می شود.
خانواده های بدون فرزند:
در صورت داشتن کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا وجود فردی در خانواده که این مشکل را دارد ،مشاوره های ژنتیکی انجام می شود.
تاثیر مشاوره بر تصمیم‌گیری پزشکی
مشاوره ژنتیک اصفهان با فراهم آوردن اطلاعات دقیق و مبتنی بر شواهد، به افراد کمک میکند تا درک بهتری از وضعیت ژنتیکی خود داشته باشند. این امر اهمیت زیادی در تصمیم‌گیری‌های مرتبط با باروری، انتخاب روش‌های درمانی و پیشگیری از انتقال بیماریهای ژنتیکی به نسل‌های آینده دارد. مشاوره‌های ارائه‌شده‌در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما، با استفاده از تجهیزات مدرن و دانش روز، به افراد این امکان را می‌دهد که با دیدگاهی باز و مستند، انتخاب‌های آگاهانه‌تری داشته باشند.
نحوه ارائه مشاوره و تاثیر آن بر زندگی
ارائه مشاوره ژنتیک در اصفهان با رویکردی فردی و متناسب با نیازهای اختصاصی هر فرد صورت میگیرد. این فرآیند با ارزیابی دقیق وضعیت ژنتیکی فرد و بررسی سابقه خانوادگی آغاز میشود. سپس، با توجه به نتایج به دست آمده، راهنمایی‌ها و مشاوره‌های لازم ارائه میشود که این امر می‌تواند به‌طور قابل‌توجهی بر بهبود کیفیت زندگی فرد تاثیر بگذارد. مشاوره‌های موثر، افراد را در مواجهه با چالش‌های مرتبط با بیماریهای ژنتیکی توانمند ساخته و به آنها امکان می‌دهد تا با آگاهی کامل، تصمیمات سلامت محور بگیرند.
آشنایی با مراحل انجام مشاوره ژنتیک
١-پذیرش و تکمیل فرم های مربوطه
در این بخش مراجعه کننده جهت تکمیل فرم های اولیه به مسئول پذیرش مرکز مراجعه کرده و فرم های اولیه را به کمک وی تکمیل می نمایند.اطلاعات این فرم ها در مراحل بعدی بسیار کارامد و ضروری است.
٢-مراجعه به کارشناس ژنتیک و ترسیم شجره نامه
در این بخش زوج مراجعه کننده اطلاعاتی مثل سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده و فامیل،سابقه بیماری خاص در دوران کودکی و وجود احتمالی نسبت های خانوادگی بینشان را در اختیار کارشناس مربوطه می گذارند تا وی جهت ترسیم شجره نامه اقدام کند.شجره نامه همان شجره فامیلی و خانوادگی فرد است که وجود و فراوانی یک یا چند بیماری را در خانواده و فامیل نشان می دهد.
٣-مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و در صورت نیاز درخواست آزمایشات تخصصی
در این قسمت پزشک با انجام بررسی بالینی دقیق به بررسی موارد ذیل می پردازد:
الف:ارزیابی بیماری هایی که در شجره نامه مشخص شده
ب:بررسی احتمال بروز بیماری و ناهنجاری در فرزند در مراحل قبل از بارداری و حین بارداری
ج:بررسی اینکه بیماری مشخص شده چند عاملی است یا تک عاملی
د:توصیه به مادران در جهت مصرف برخی داروها و ویتامین ها و همچنین انجام برخی آزمایشات در صورت لزوم
پس از بررسی دقیق تر در صورت تشخیص،پزشک زوجین را به انجام آزمایشاتی نظیر سونوگرافی،سی تی اسکن، آزمایشات سیتوژنتیک و آزمایشات مولکولی ملزم می کند.بعد از آماده شدن جواب آزمایش باید پزشک جواب آزمایش را بررسی کند و توصیه های لازم را به زوجین ارائه دهد.
آزمایش های لازم را باید در آزمایشگاه ژنتیک انجام دهید.
مشاوره بیماری های ژنتیکی و راهکارهای پیشگیری
یکی از مهم‌ترین جنبه‌های مشاوره ژنتیک اصفهان، تمرکز بر بیماریهای ژنتیکی و ارائه راهکارهای موثر برای پیشگیری و مدیریت آنها است. در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما، با انجام آزمایش‌های دقیق مانند PGD و آمنیوسنتز، امکان شناسایی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد و اتخاذ تدابیر پیشگیرانه فراهم میشود. این اقدامات، زمینه‌ساز یک زندگی سالم‌تر برای نسل‌های آینده بوده و به کاهش میزان بروز بیماریهای ژنتیکی در جامعه کمک میکند.
به‌طور خلاصه، مشاوره ژنتیک نه تنها در انتخاب‌های مهم پزشکی نقش حیاتی ایفا میکند بلکه با ارائه راهکارهای پیشگیرانه و مدیریتی، به بهبود کیفیت زندگی افراد کمک شایانی می‌نماید. مرکز انجام آزمایش سل فری در اصفهان ژن آزما با بکارگیری تیمی از متخصصین مجرب و تجهیزات پیشرفته، بهترین خدمات را در این زمینه ارائه می‌دهد تا اطمینان حاصل شود که هر فرد به بهترین وجه از مشاوره‌های ارائه‌شده‌بهره‌مند میشود.
خدمات مشاوره ژنتیک در اصفهان قبل از بارداری
مشاور ژنتیک با بررسی دقیق بیماری یا بیماری های خانواده، و نوع الگوی وراثت پذیری آن ها، یا بررسی بیماری که در خانواده وجود دارد، و یا حتی اگر برای اولین بار باشد می تواند به شما در تشخیص دقیق احتمال تکرار، راه های جلوگیری از آن، و حتی از بین بردن کامل بیماری در خانواده کمک کند.
در زمان مشاوره تمام جوانب از جمله نسبت آنها با یکدیگر ،فامیل یا غریبه بودن، داشتن فرزند، تعداد و وضعیت فرزندان و همچنین درباره ی تمام آشنایان سببی ونسبی سوال می شود
در صورت مبتلا بودن فرزند ابتدا پزشک معاینه ی بالینی انجام می دهد و اگر لازم باشد تست های خاصی را از کودک می گیرد.
چه افرادی باید حتما برای مشاوره قبل از ازدواج یا بارداری اقدام کنند ؟
- تمامی موارد ازدواج های فامیلی حتی بدون وجود سابقه معلولیت در خانواده
- پیش از ازدواج های غریبه دارای سابقه معلولیت یا بیماریهای ژنتیکی در فامیل
- نازایی، ناباروری، سقط های مکرر، مرده زایی
- موارد بارداری در سنین بالای 35 سالگی
- وجود بیماریهای ارثی ، عقب ماندگی ذهنی و جسمی ، ناهنجاری های مادرزادی وشکل و قیافه غیر طبیعی در فرد یا افراد خانواده
- وجود سرطان یا بیماری های فامیلی نظیر سرطان پستان ، تخمدان و گوارش ( وجود سرطان های فامیلی ) ، دیابت ، بیماری های قلبی و ناشنوایی
- مشاوره، غربالگری و تست های تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD و PGS) به منظور بررسی انواع بیماریهای ژنتیکی
- سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام
- سابقه بیماری های ارثی مانند بیماری سیستیک فیبروز CF، بیماری دوشن، عقب افتادگی ذهنی، …
- وجود ابهام جنسی در خود یا خانواده یا وقوع اختلال در بلوغ یا اختلال در رشد در خود یا خانواده
- سابقه اختلال خونی و بیماریهای مولتی فاکتوریال در فرد یا خانواده
خدمات مشاوره ژنتیکی در ژن آزما
چنانچه شما قصد ازدواج دارید ( به خصوص از نوع خویشاوندی ) یا در خانواده شما افرادی مبتلا به بیماری های ارثی و مادرزادی وجود دارند و همینطور کسانی که قصد بارداری دارند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری های ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید اطلاع یابند.
-
مشاوره قبل از انجام آزمایش :
در بخش مشاوره ژنتیکی آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما ، در ابتدا پزشک متخصص خدمات مشاوره ژنتیک با صبر و آرامش به بررسی وضعیت فعلی شما ، سوابق بیماری های شما و همسرتان و سپس به بررسی سوابق پزشکی خانواده های شما میپردازد تا چنانچه به موردی برخورد کرد که در آن احتمال رخ دادن نا هنجاری و و یا حتی به وجود ناهنجاری ژنتیکی در شما مشکوک شود به شما آزمایش ژنتیکی مربوطه را پیشنهاد میکند. لازم به ذکر است تمامی آزمایشات ژنتیکی مورد نیاز شما در همین مرکز به شما ارائه میشود و از این نظر خیال شما راحت خواهد بود.
در ضمن ؛ اسرار شما در مشاورات و آزمایشات و جلسات تفسیر آزمایش به صورت کامل نزد پزشکان محفوظ میماند . هیچ شخص دیگری غیر از پزشک معتمد شما حق دسترسی به اطلاعات کامل هویتی و سوابق بیماری های شما را نخواهد داشت.
-
مشاوره بعد از انجام آزمایش :
در صورتی که پزشک معتمد شما ، مشاور مقیم در آزمایشگاه و یا سایر همکاران محترم برای بررسی وضعیت شما نیازی به انجام آزمایش ژنتیکی از شما داشته باشند با تجویز آزمایش و انجام آن در آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما ، نتیجه و گواهی آن آزمایش برای شما صادر و به شما تحویل میشود. بعد از آماده شدن جواب آزمایش پزشک معتمد شما و یا مشاور مقیم در آزمایشگاه جواب آزمایش را بررسی میکنند و در یک جلسه مشاوره دیگر کلیه توصیه های لازم و اطلاعات لازم را به زبان ساده و قابل فهم برای شما شرح میدهند. این جلسه ممکن است حتی تا یک ساعت به طول بیانجامد ولی همچنان پزشک شما در نهایت صبر و توجه، مسائل و موارد مربوط را به اطلاع شما زوجین گرامی میرساند.
کاربرد جلسه مشاوره ژنتیک در اصفهان چیست ؟
مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی می باشد و در جلسه مشاوره ژنتیک به بررسی بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می پردازند. به زبان ساده می توان گفت با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مرتبط با آن میزان احتمال انتقال بیماری های ارثی که نوزادان در خطر ابتلای آن هستند شناسایی می شود.
تمام افرادی که قصد ازدواج دارند به خصوص از نوع ازدواج فامیلی یا در خانواده آنها افراد مبتلا به بیماری های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که تصمیم به باردار شدن دارند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر بروز یا تکرار بیماری های ارثی و ژنتیکی مادرزادی پیشگیری کنند و از راهکار های لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند.
بیماری های ژنتیکی معمولا به سن و سال فرد یا خانواده کاری ندارند و معمولا در همه سنین ممکن است رخ بدهد چه آن فرد نوزاد و چه بزرگسال و یا کهنسال باشد.
این بیماری را نمی‌توان عموما درمان کرد و یا اگر هم قابل درمان باشند هزینه‌های بسیار بالایی دارند و همه خانواده ها از پس پرداخت این هزینه های هنگفت بر نمی آیند. این بیماری می تواند باعث مرگ زودرس و در مواقع دیگر می‌تواند درد و رنجی طاقت فرسا را برای فرد به ارمغان بیاورد. بیماری های ژنتیکی عموما در روح و روان افراد درجه یک خانواده تاثیر به سزایی میگذارد این بیماری ها اکثرا ارثی هستند و امکان برگشت یا به وجود آمدن آن در دیگر اعضای خانواده احتمال بسیار بالایی دارد.
ژنتیک پزشکی در دنیای امروز با سرعت بسیار زیاد به پیشواز و پیشرفت و توسعه می رود، که اینگونه پیشرفت ها شامل تشخیص سریع تر و دقیق تر را برای بیماران به همراه می آورد.
در جلسه مشاوره ژنتیک در اصفهان چه کارهایی انجام می شود ؟
در پاسخ به سوال مشاوره ژنتیک چگونه انجام میشود باید گفت طی یک جلسه مشاوره، مشاور ژنتیک در اصفهان به امور زیر خواهد پرداخت:
- تفسیر و توضیح اطلاعات پیچیده پزشکی
- کمک به آگاه سازی فرد، تصمیمات مستقل در مورد مراقبت‌های سلامت و گزینه‌های سازنده
- احترام به عقاید، رسوم و احساسات هر فرد
- یک مشاور ژنتیک کارهای زیر را انجام نخواهد داد:
- به فرد بگوید که چه تصمیمی بگیرد
- توصیه به زوجی که بچه دار نشوند
- توصیه به شخصی برای ادامه یا خاتمه بارداری
- گفتن این موضوع به فرد که برای یک ناهنجاری ژنتیکی آزمایش بدهد یا نه
تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی از قبل از تولد تا کهنسالی، بسته به اینکه مشخصه‌های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست‌هایی در دسترس باشد انجام شود. گاهی داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند.
یک تشخیص ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می‌شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک میکند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی‌های مفید و منابع حمایتی نیز کمک میکند.
اهمیت مشاوره ژنتیک در اصفهان
با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک متخصص ژنتیک اطلاعات جامعی را در مورد سابقه پزشکی، علائم و نشانه‌ها، و سوالاتی که مرتبط با وضعیت ژنتیکی شما و خانواده‌تان جمع‌آوری میکند. این شامل تاریخچه پزشکی فردی و خانوادگی، اطلاعات در مورد بیماریهای ژنتیکی در خانواده و سایر اطلاعات مرتبط است.
متخصص ژنتیک ممکن است آزمایش‌های خونی، آزمایش‌های ژنتیکی، تصویربرداری و سایر آزمایش‌های پیشرفته را توصیه کند تا مشکلات ژنتیکی را تشخیص دهد و ارزیابی کند.
پس از جمع‌آوری اطلاعات و انجام آزمایش‌ها، متخصص ژنتیک به شما تشخیص می‌دهد و در مورد وضعیت ژنتیکی شما توضیحاتی ارائه می‌دهد. این شامل توضیح مشکلات موجود، ریسک بروز مشکلات ژنتیکی برای شما و خانواده‌تان، و گزینه‌های درمانی و مدیریتی است.
ویژگی‌های مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر میشود:
تخصص در زمینه ژنتیک: مشاوران ژنتیک باید دارای تخصص و آگاهی کافی در زمینه ژنتیک باشند و قادر به تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی و ارائه مشاوره متناسب با وضعیت فردی و خانوادگی افراد باشند.
مهارت‌های ارتباطی قوی: ارتباط موثر و دلسوزانه با مراجعان بسیار اهمیت دارد. مشاوران ژنتیک باید قادر به گوش دادن به نیازها و نگرانی‌های مراجعان باشند و به آنها توضیحات دقیق و راهنمایی‌های مفید ارائه کنند.
حفظ محرمانگی: مشاوران ژنتیک باید محرمانگی اطلپیوندهای یکتااعات مراجعان را رعایت کنند و اطمینان حاصل کنند که اطلاعات فردی و ژنتیکی مراجعان به صورت محرمانه مورد مدیریت قرار میگیرد.
مشاوره ژنتیک در اصفهان سدی در برابر معلولیت
مشاوره ژنتیک سدی در برابر معلولیت : همه ساله تعدادی از افراد به دلیل اختلالات ژنتیکی در جهان دچار معلولیت شده. و هر روز نیز بر تعداد آنان افزوده میشود. و در این میان به باور متخصصان انجام مشاوره‌های ژنتیک به عنوان سدی در برابر معلولیت عمل کرده. و از بروز این اختلالات جلوگیری میکند.
طبق آمار جامعه جهانی، معلولان ۱۰ تا ۱۵ درصد از جمعیت را تشکیل میدهند. به‌عبارتی با یک محاسبه سرانگشتی در کشورمان حداقل ۸ میلیون نفر دچار انواع معلولیت هستند. و در این میان طبق آمار بهزیستی، یک میلیون و ۳۰۰ هزار معلول در کشور وجود دارد. که سالیانه نیز به تعداد این معلولان اضافه میشود.
بر اساس اعلام معاون توانبخشی بهزیستی استان زنجان نیز هم اکنون در حوزه توانبخشی ۲۱ هزارو چهار معلول ثبت شده. با ۲۰ هزارو ۴۷۶ پرونده تحت حمایت بهزیستی در این استان وجود دارد. که این میزان ۱.۷ درصد از جمعیت کل استان را شامل میشود.
وظایف مشاور ژنتیک چیست ؟
- مشاوره با خانواده
- بررسی پرونده پزشکی خانواده
- درخواست انجام آزمایش های تکمیلی مورد نیاز
- معاینه بیمار و بررسی متون علمی و روش های مشابه
- علت بیماری
- نحوه توارث
- میزان خطر برای حاملگی بعدی
- احتمال خطر برای ازدواج دو فرد
وضعیت سلامت و یا ناقل بودن خواهر، برادر و یا والدین یک بیمار ژنتیکی و نظایر آن را تعیین نماید و خانواده را از روش های تشخیصی موجود و اقدامات ضروری آگاه سازد.
جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری با مجرب ترین و باتجربه ترین متخصصین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما مشورت نمایید.
بهترین زمان برای مشاوره ژنتتیک چه زمانی است؟
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک
سوالی که اغلب افراد دارند در ارتباط با زمان مناسب مشاوره ژنتیک است. بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام مشاوره , انجام آزمایش ژنتیک قبل پیش از ازدواج است، همچنین قبل از بارداری و در دوران بارداری نیز باید مشاوره ژنتیک انجام شود. لازم به ذکر است که بعد از تولد اولین فرزند ناهنجار هم انجام مشاوره ژنتیک ضروری می باشد.
موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیک
- ازدواج فامیلی
- بارداری پیش از ١٨ سالگی و بالای ٣۵ سالگی
- نقایص مکرر مادرزادی
- ناتوانی ها و کم توانی های ذهنی
- بیماری های عصبی مزمن و پیش رونده
- رویارویی مادر باردار با عواملی چون اشعه، عفونت، مواد شیمیایی و…
- اختلال در روند بلوغ
- شناسایی افراد ناقل ژن بیماری های مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی داسی شکل
- اختلالات عصبی-عضلانی
- اختلال رشد و کوتاه قدی
- اختلالات رفتاری
- اختلالات متابولیک
- ظاهر غیرطبیعی اندام ها
- هرگونه مشکل و ناتوانی های جسمی
- سرطان، دیابت و بیماری های مادرزادی قلبی
- اختلالات سوخت وساز بدن
- ابهام تناسلی
- نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی
- نازایی و سقط های مکرر
اهداف انجام مشاوره ژنتیک در اصفهان
مشاوره های ژنتیکی که در مراکز پزشکی و آزمایشگاه ها صورت میگیرد ، معمولا با توجه به علت دریافت مشاوره ، هدف متفاوتی دارند. مهم ترین مزیت منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود. همچنین چنانچه در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد شود، مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد. اما به صورت کلی و در بیشتر موارد ، اهداف مشاورهای ژنتیکی عبارتند از :
- کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد.
- جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
- حمایت از خانواده های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی که در بین اعضای خود فرد مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی دارند.
- مسائل اجتماعی و روان شناختی بیماری های ارثی در جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال
بدون دیدگاه