تترالوژی فالوت
تترالوژی فالوت، یک نوع بیماری مادرزادی قلب است که از ترکیب چهار نقص ساختاری در قلب به‌وجود می‌آید و باعث اختلال در جریان خون و اکسیژن‌رسانی به بدن می‌شود. این بیماری معمولاً از بدو تولد علائم خود را نشان می‌دهد و می‌تواند با کبودی لب‌ها و پوست، تنگی نفس، مشکلات تغذیه و رشد ناکافی همراه باشد. علت اصلی آن، جهش‌های ژنتیکی یا اختلالات کروموزومی در دوران جنینی است که بر رشد طبیعی قلب تأثیر می‌گذارند.
تشخیص زودهنگام، به‌ویژه با انجام آزمایش ژنتیک از جنین در دوران بارداری، نقش مهمی در پیشگیری و تصمیم‌گیری درمانی دارد. برای شناسایی دقیق و مشاوره تخصصی، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، خدمات کامل تشخیصی و مشاوره‌ای را به والدین ارائه می‌دهد تا بتوانند با آگاهی کامل مسیر مراقبت و درمان فرزند خود را انتخاب کنند.
تترالوژی فالوت چیست ؟
تترالوژی فالوت چیه؟ این بیماری یک نقص مادرزادی قلب است که از ترکیب چهار مشکل ساختاری تشکیل می‌شود: سوراخ بین بطن‌ها (VSD)، تنگی مسیر خروجی خون از قلب به ریه‌ها، ضخیم شدن عضله بطن راست و جابه‌جایی محل شروع آئورت. این مشکلات باعث می‌شوند خون به‌طور کامل اکسیژن‌دار نشود و در نتیجه نوزاد پس از تولد دچار کبودی لب‌ها، ناخن‌ها و پوست شود. علت اصلی آن معمولاً اختلالات ژنتیکی یا مشکلات رشد قلب در دوران جنینی است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و تنها راه کنترل آن تشخیص به‌موقع و انجام اقدامات درمانی و جراحی مناسب است.
انواع تترالوژی فالوت
-
تترالوژی فالوت در جنین
تترالوژی فالوت در جنین معمولاً در دوران بارداری از طریق سونوگرافی قلب جنین (اکوکاردیوگرافی جنینی) یا آزمایش ژنتیک از جنین تشخیص داده می‌شود. در این حالت، قلب جنین در همان مراحل اولیه بارداری به‌طور غیرطبیعی شکل می‌گیرد و چهار نقص ساختاری قلبی ایجاد می‌شود. تشخیص زودهنگام در دوران بارداری به والدین کمک می‌کند تا با مشاوره تخصصی، بهترین تصمیم را برای ادامه بارداری، زمان و نوع زایمان، و مراقبت‌های بعد از تولد بگیرند. در برخی موارد، علت این ناهنجاری با اختلالات کروموزومی مثل سندرم دی‌جورج یا سایر جهش‌های ژنتیکی مرتبط است که تنها با آزمایشگاه ژنتیک تخصصی قابل شناسایی است.
-
تترالوژی فالوت در نوزادان
تترالوژی فالوت در نوزادان معمولاً بلافاصله پس از تولد علائم خود را نشان می‌دهد. کبودی لب‌ها، ناخن‌ها و پوست (سیانوز)، تنگی نفس هنگام گریه یا شیر خوردن، اختلال در وزن‌گیری و بی‌حالی از نشانه‌های شایع این بیماری هستند. شدت علائم بسته به میزان تنگی شریان ریوی و بزرگی سوراخ بین بطنی متفاوت است. تشخیص پس از تولد با اکوکاردیوگرافی قلبی انجام می‌شود و درمان معمولاً شامل یک یا چند جراحی ترمیمی است. تشخیص زودهنگام در دوران جنینی و آمادگی تیم درمانی در بدو تولد، شانس موفقیت درمان را افزایش می‌دهد.
تشخیص تترالوژی فالوت
تشخیص تترالوژی فالوت معمولاً از طریق ترکیبی از معاینات بالینی، تصویربرداری و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. در دوران بارداری، این بیماری را می‌توان با سونوگرافی قلب جنین (اکوکاردیوگرافی جنینی) شناسایی کرد که در آن ساختار قلب و جریان خون بررسی می‌شود. در کنار این روش، آزمایش ژنتیک از جنین می‌تواند نقش مهمی در شناسایی اختلالات کروموزومی یا جهش‌های ژنی مرتبط با این ناهنجاری داشته باشد. پس از تولد نیز، تشخیص با اکوکاردیوگرافی، نوار قلب (ECG)، عکس قفسه سینه و بررسی سطح اکسیژن خون انجام می‌شود تا شدت نقص قلبی مشخص گردد.
برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های مادرزادی قلب دارند یا در غربالگری‌های بارداری نتایج مشکوک مشاهده شده، مراجعه به یک مرکز تخصصی برای انجام آزمایش‌های تکمیلی ضروری است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با بهره‌گیری از پیشرفته‌ترین فناوری‌های توالی‌یابی و مشاوره ژنتیک تخصصی، امکان شناسایی دقیق جهش‌های مرتبط با تترالوژی فالوت را فراهم می‌کند. این کار به والدین کمک می‌کند تا قبل از تولد نوزاد، بهترین تصمیم را برای بارداری، زایمان و مراقبت‌های درمانی بعدی بگیرند.
درمان تترالوژی فالوت
درمان تترالوژی فالوت تنها از طریق جراحی امکان‌پذیر است، زیرا این بیماری ناشی از نقص‌های ساختاری قلب است که باید به‌صورت فیزیکی اصلاح شوند. جراحی معمولاً شامل بستن سوراخ بین بطنی (VSD)، ترمیم یا گشاد کردن مسیر خروجی خون به ریه‌ها و اصلاح جایگاه آئورت است. این عمل بهتر است در ماه‌های اول زندگی انجام شود تا از عوارض جدی مانند کمبود اکسیژن مزمن و تأخیر رشد جلوگیری شود. در برخی نوزادان با علائم شدید، ابتدا یک جراحی موقت به نام شانت سیستمیک-ریوی انجام می‌شود تا جریان خون به ریه‌ها افزایش یابد و سپس جراحی ترمیمی کامل در زمان مناسب صورت گیرد.
در کنار درمان جراحی، این کودکان نیاز به پیگیری‌های منظم قلبی، اکوکاردیوگرافی دوره‌ای و بررسی وضعیت اکسیژن خون دارند، زیرا ممکن است در طول زندگی به جراحی‌های تکمیلی یا تعویض دریچه نیاز پیدا کنند. خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های مادرزادی قلب دارند، می‌توانند با انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری یا حین بارداری ریسک ابتلا را بررسی کنند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما این خدمات را به‌صورت تخصصی ارائه می‌دهد تا از بروز این اختلال در نسل‌های بعدی پیشگیری شود.
جدول سوالات متداول تترالوژی فالوت
| سوال متداول | پاسخ تخصصی و کاربردی |
| تترالوژی فالوت چیست؟ | یک نقص مادرزادی قلبی است که شامل چهار مشکل ساختاری (VSD، تنگی شریان ریوی، جابجایی آئورت و ضخیم شدن بطن راست) می‌شود و باعث کاهش اکسیژن خون می‌گردد. |
| آیا تترالوژی فالوت ارثی است؟ | در برخی موارد بله، این بیماری می‌تواند به دلیل جهش‌های ژنی یا اختلالات کروموزومی ایجاد شود. انجام آزمایش ژنتیک از جنین در بارداری می‌تواند به شناسایی این مشکل کمک کند. |
| چه زمانی این بیماری تشخیص داده می‌شود؟ | اغلب در دوران بارداری با سونوگرافی قلب جنین (اکوکاردیوگرافی) تشخیص داده می‌شود و پس از تولد نیز با اکو و بررسی سطح اکسیژن خون تأیید می‌گردد. |
| درمان تترالوژی فالوت چگونه است؟ | تنها راه درمان، جراحی ترمیمی قلب است که معمولاً در ماه‌های اول زندگی انجام می‌شود. |
| آیا پس از جراحی کودک زندگی طبیعی خواهد داشت؟ | بیشتر کودکان پس از جراحی، زندگی تقریباً طبیعی دارند اما نیاز به پیگیری‌های منظم قلبی در طول عمر دارند. |
| چطور می‌توان از بروز این بیماری پیشگیری کرد؟ | انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری یا حین بارداری و مشاوره ژنتیک برای زوج‌های در معرض خطر بهترین راه پیشگیری است. |
| آیا آزمایشگاه ژن آزما این خدمات را ارائه می‌دهد؟ | بله، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما امکان انجام آزمایش‌های ژنتیک مرتبط با تترالوژی فالوت و مشاوره تخصصی برای پیشگیری و تصمیم‌گیری آگاهانه والدین را فراهم می‌کند. |
جمع بندی
اگر کودک شما علائمی مانند کبودی لب‌ها، تنگی نفس، اختلال در وزن‌گیری یا بی‌حالی پس از شیر خوردن دارد، ممکن است به یکی از بیماری‌های مادرزادی قلبی مانند تترالوژی فالوت مبتلا باشد. تشخیص زودهنگام و انجام اقدامات درمانی به‌ویژه جراحی ترمیمی، شانس زندگی سالم و طبیعی را به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌دهد. همچنین اگر در خانواده‌تان سابقه بیماری‌های مادرزادی قلب وجود دارد یا در دوران بارداری نتایج غربالگری مشکوک بوده است، انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری یا حین بارداری می‌تواند از بروز این مشکل در نسل بعد پیشگیری کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با ارائه مشاوره تخصصی و خدمات پیشرفته تشخیصی، همراه مطمئن شما در مسیر سلامت فرزندتان خواهد بود.
بدون دیدگاه