انواع آزمایش ژنتیک

انواع آزمایش ژنتیک برای زمانی در نظر گرفته شده‌اند که شما بتوانید با اطمینان، سلامت آینده خود و خانواده‌تان را مدیریت کنید؛ چه در زمانی که قصد دارید با آزمایش ژنتیک قبل ازدواج از سلامت فرزندان آینده مطمئن شوید، چه در زمانی که نیاز دارید با آزمایش ژنتیک سرطان ریسک ابتلا به بیماری‌های ارثی را بررسی یا مدیریت کنید. این آزمایش‌ اختلالات کروموزومی، جهش‌های ژنی، غربالگری‌های قبل و حین بارداری، و ارزیابی استعداد ابتلا به برخی سرطان‌ها هستند تا شما بتوانید تصمیمات آگاهانه‌تری برای زندگی و سلامت خود بگیرید. در این مسیر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با ارائه تمامی انواع آزمایش‌های ژنتیک در اصفهان، همراهی تخصصی و قابل‌اعتماد برای شماست تا با استفاده از جدیدترین تکنولوژی و تفسیر علمی نتایج، مسیر پیشگیری، غربالگری و آرامش خاطر را با اطمینان طی کنید.

• آزمایش کاریوتایپ

در بین انواع آزمایش ژنتیک، کاریوتایپ یکی از شناخته‌شده‌ترین تست‌ها برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها است. این آزمایش، تمامی 46 کروموزوم (23 جفت) را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ناهنجاری‌هایی مانند تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، سندرم ترنر و اختلالات ساختاری مثل حذف یا جابه‌جایی قطعات کروموزومی شناسایی شوند. کاریوتایپ معمولاً در زمان بارداری (از طریق آمنیوسنتز  قبل از بارداری در زوج‌هایی با سابقه سقط‌های مکرر، یا در کودکان با تأخیر رشدی یا ناهنجاری‌های ظاهری انجام می‌شود. نمونه مورد نیاز معمولاً خون محیطی، مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی است. کاریوتایپ امکان شناسایی علت اختلالات کروموزومی را فراهم می‌کند تا خانواده‌ها بتوانند تصمیم‌گیری‌های درمانی و پیشگیرانه آگاهانه داشته باشند.

• آزمایش CMA

از مهم‌ترین انواع آزمایش ژنتیک می‌توان به CMA یا Array CGH اشاره کرد که برای شناسایی تغییرات کوچک‌تر از آنچه در کاریوتایپ قابل مشاهده است استفاده می‌شود. این تست می‌تواند حذف‌ها یا اضافه‌شدگی‌های کوچک در بخش‌هایی از کروموزوم‌ها (CNVها) را که منجر به مشکلات رشدی، اوتیسم یا ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شوند، شناسایی کند. CMA برای کودکان با تأخیر رشدی، اوتیسم، ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی و سقط‌های مکرر کاربرد دارد. نمونه این تست خون محیطی است و با فناوری دقیق و کامپیوتری، نواحی ژنی بررسی می‌شوند. این آزمایش قدرت تشخیص بالاتر از کاریوتایپ دارد و به خانواده‌ها و پزشکان در یافتن علت بیماری‌های پیچیده کمک می‌کند.

• تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – آزمایش سل‌فری بارداری

از دیگر انواع آزمایش ژنتیک مهم، NIPT یا آزمایش سل‌فری بارداری است که برای غربالگری غیرتهاجمی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین از هفته دهم بارداری استفاده می‌شود. در این روش، DNA آزاد جنین از طریق خون مادر جداسازی و بررسی می‌شود تا ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو شناسایی شوند. این آزمایش بدون خطر برای جنین و مادر بوده و دقت بسیار بالایی دارد، اما تست تشخیصی نیست و در صورت مثبت بودن، نیاز به تأیید با آمنیوسنتز یا CVS دارد. نمونه‌گیری فقط با یک نمونه خون وریدی از مادر انجام می‌شود و امکان اطمینان از سلامت کروموزومی جنین را فراهم می‌کند. شما میتوانید برای انجام آزمایش سل فری در اصفهان به آزمایشگاه ژن آزما مراجعه فرمائید.

• آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

در میان انواع آزمایش ژنتیک، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به زوج‌هایی که قصد ازدواج دارند کمک می‌کند از ریسک انتقال بیماری‌های ارثی به فرزندان خود آگاه شوند. این تست شامل بررسی بیماری‌هایی مانند تالاسمی، هموفیلی، بیماری‌های متابولیک و برخی اختلالات ژنتیکی شایع در خانواده‌های پرخطر است. این آزمایش با یک نمونه خون از زوجین انجام می‌شود و ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی متداول بررسی می‌شود. اگر یکی از طرفین ناقل باشد، امکان مشاوره دقیق درباره راهکارهای کاهش ریسک انتقال (مانند PGD یا تست‌های قبل از بارداری و حین بارداری) فراهم می‌شود. این آزمایش، پایه تصمیم‌گیری آگاهانه برای شروع یک زندگی مشترک سالم است.

• آزمایش ژنتیک سرطان

یکی از پرکاربردترین انواع آزمایش ژنتیک، آزمایش ژنتیک سرطان است که برای بررسی جهش‌های ارثی مرتبط با افزایش ریسک ابتلا به سرطان‌های پستان، تخمدان، کولون و سایر سرطان‌های خانوادگی انجام می‌شود. این آزمایش شامل بررسی ژن‌هایی مانند BRCA1، BRCA2، MLH1، MSH2 و سایر ژن‌های مرتبط است. این تست برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند یا تمایل به پیشگیری و غربالگری هدفمند دارند، توصیه می‌شود. نمونه‌گیری با خون محیطی انجام می‌شود و تفسیر نتایج توسط پزشک متخصص به فرد کمک می‌کند تا در صورت وجود جهش، اقدامات پیشگیرانه، غربالگری دقیق و تصمیم‌گیری درمانی به موقع داشته باشد.

• توالی‌یابی نسل جدید (NGS – Next Generation Sequencing)

در میان انواع آزمایش ژنتیک، NGS یا توالی‌یابی نسل جدید یک فناوری فوق‌پیشرفته است که امکان بررسی هم‌زمان صدها تا هزاران ژن یا کل ژنوم را با دقت بالا فراهم می‌کند. این روش برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیچیده، اختلالات متابولیک، بیماری‌های نادر و غربالگری سرطان‌های ارثی کاربرد دارد. در NGS، DNA از خون یا نمونه بافتی استخراج شده و توسط دستگاه‌های تخصصی، توالی‌یابی و با پایگاه‌های داده جهانی مقایسه می‌شود. این آزمایش، مناسب نوزادان و کودکان با اختلالات ناشناخته، افراد با علائم مشکوک به بیماری‌های ژنتیکی و خانواده‌هایی با سابقه بیماری‌های ارثی است. NGS به‌عنوان یکی از قدرتمندترین انواع آزمایش ژنتیک، به پزشکان امکان می‌دهد جهش‌های بیماری‌زا را شناسایی و برنامه درمانی یا پیشگیرانه مناسب طراحی کنند.

• آزمایش بیماری‌های متابولیک نوزادان و کودکان

از مهم‌ترین انواع آزمایش ژنتیک، آزمایش غربالگری بیماری‌های متابولیک در نوزادان و کودکان است که به تشخیص زودهنگام بیماری‌هایی مانند PKU (فنیل‌کتونوریا)، گالاکتوزمی، کم‌کاری تیروئید مادرزادی و بیماری‌های ذخیره‌ای مانند MSUD کمک می‌کند. این آزمایش معمولاً از طریق نمونه خون پاشیده شده روی کاغذ فیلتر مخصوص از پاشنه پای نوزاد در روزهای ابتدایی تولد انجام می‌شود. اهمیت این تست در شناسایی زودهنگام بیماری‌ها پیش از بروز علائم و جلوگیری از عوارض شدید و غیرقابل برگشت از طریق شروع درمان زودهنگام است. آزمایش بیماری‌های متابولیک یکی از انواع آزمایش ژنتیک است که تضمین‌کننده سلامت آینده کودک شما خواهد بود.

• آزمایش پیش از لانه‌گزینی (PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis)

یکی دیگر از پیشرفته‌ترین انواع آزمایش ژنتیک، PGD یا آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی در روند IVF (لقاح مصنوعی) است. در این روش، سلول‌هایی از جنین در مرحله اولیه رشد (روز سوم یا پنجم) برداشته شده و از نظر وجود اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی بررسی می‌شود تا جنین سالم برای انتقال به رحم مادر انتخاب شود. PGD به زوج‌هایی با سابقه بیماری‌های ژنتیکی، سقط‌های مکرر، سن بالای مادر یا نگرانی از تولد فرزند مبتلا به بیماری ارثی کمک می‌کند تا با اطمینان بیشتری بارداری را آغاز کنند.

انواع آزمایش ژنتیک در ژن آزما

شاید برای دانستن انواع آزمایش ژنتیک و اینکه هرکدام چه زمانی، چگونه و برای چه کاربردی لازم هستند، سوالات زیادی در ذهن شما شکل گرفته باشد. دانستن این موارد کمک می‌کند با آرامش و آگاهی، سلامت خود و خانواده‌تان را مدیریت کنید، چه برای غربالگری قبل از بارداری، تشخیص بیماری‌های ارثی، یا بررسی ریسک ابتلا به سرطان. در این مسیر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با ارائه کامل‌ترین انواع آزمایش‌های ژنتیک در اصفهان، همراه مطمئن شماست تا پاسخ علمی و دقیق به دغدغه‌های شما ارائه کند. برای دریافت مشاوره تخصصی و رزرو نوبت می‌توانید با شماره ۰۳۱-۳۶۶۱۱۲۷۹ تماس بگیرید و همین امروز اولین گام برای آرامش و سلامت آینده خود و خانواده‌تان را بردارید.