بیماری فون ویلبراند

بیماری فون‌ویلبراند، از مدل بیماری‌های ژنتیکی و خونی است که به دلیل نقص یا کمبود پروتئینی به نام فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می‌شود؛ پروتئینی که نقش کلیدی در لخته شدن خون دارد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند معمولاً دچار خونریزی‌های غیرعادی مانند خونریزی‌های طولانی پس از جراحی، کبودی‌های سریع یا خونریزی مکرر بینی می‌شوند و همین مسئله می‌تواند کیفیت زندگی آن‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. برای تشخیص دقیق این بیماری، استفاده از روش‌های تخصصی مانند آزمایش ژنتیک پوست و بررسی‌های خونی در کنار مشاوره ژنتیک ضروری است. اگر به دنبال پاسخ مطمئن و علمی هستید، مراجعه به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مانند ژن آزما می‌تواند بهترین راهکار باشد، زیرا این مرکز با بهره‌گیری از فناوری‌های نوین، تشخیص و پایش بیماری‌های ژنتیکی را با دقت بالا انجام می‌دهد.

بیماری فون ویلبراند چیه ؟

بیماری فون‌ویلبراند یک اختلال ژنتیکی خونی است که به دلیل نقص یا کمبود پروتئینی به نام فاکتور فون‌ویلبراند (vWF) ایجاد می‌شود. این پروتئین در فرآیند لخته شدن خون نقش حیاتی دارد، زیرا به پلاکت‌ها کمک می‌کند تا به محل آسیب عروق بچسبند و خونریزی متوقف شود. در افراد مبتلا، سطح این پروتئین یا کمتر از حد طبیعی است یا عملکرد آن مختل شده و در نتیجه بدن توانایی کافی برای کنترل خونریزی ندارد. نشانه‌های علمی آن شامل خونریزی‌های طولانی مدت پس از عمل‌های جراحی، خونریزی غیرعادی قاعدگی در زنان، کبودی‌های خودبه‌خودی یا سریع و خونریزی‌های مکرر بینی است. شدت این علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و گاهی تا سال‌ها تشخیص داده نشود.

اگر بخواهیم ساده‌تر بگوییم، بیماری فون‌ویلبراند یعنی بدن نمی‌تواند مثل افراد سالم جلوی خونریزی را به‌خوبی بگیرد. مثلاً اگر کسی با این بیماری یک زخم کوچک بردارد، خونریزی او خیلی دیرتر از حالت عادی بند می‌آید. یا ممکن است بعد از مسواک زدن، خونریزی لثه‌ها خیلی بیشتر از معمول باشد. خانم‌ها معمولاً متوجه این بیماری از طریق عادت ماهیانه‌های شدید و طولانی می‌شوند و مردان از طریق خون دماغ شدن یا کبود شدن سریع بدن. به زبان ساده، اگر متوجه شدید خونریزی‌هایتان بیش از حد و غیرعادی است، این می‌تواند نشانه‌ای از بیماری فون‌ویلبراند باشد و نیاز به بررسی پزشکی و انجام آزمایش ژنتیک دارد.

علت بیماری فون ویلبراند چیست ؟

علت بیماری فون‌ویلبراند به طور اصلی ژنتیکی است؛ یعنی نقص یا جهش در ژن مربوط به تولید فاکتور فون‌ویلبراند (vWF) باعث می‌شود این پروتئین حیاتی یا به اندازه کافی تولید نشود یا عملکرد درستی نداشته باشد. از نظر علمی، این اختلال معمولاً به صورت وراثتی از والدین به فرزند منتقل می‌شود و افراد به صورت مادرزادی با آن متولد می‌شوند. اما در موارد نادر، ممکن است این بیماری به صورت اکتسابی نیز در طول زندگی ایجاد شود؛ مثلاً به دلیل برخی بیماری‌های خودایمنی یا مشکلات قلبی خاص. به زبان ساده‌تر، این بیماری نتیجه سبک زندگی یا اشتباه روزمره نیست؛ یعنی شما با تغذیه یا فعالیت روزانه آن را “نگرفته‌اید”، بلکه از ابتدا در ژن‌هایتان وجود داشته یا در اثر بیماری‌های دیگر ایجاد شده است. بنابراین اگر کسی متوجه خونریزی‌های غیرعادی یا طولانی در بدنش شد، علتش این نیست که مثلاً ویتامین کم خورده یا ضربه شدیدی دیده، بلکه ممکن است دلیل اصلی یک مشکل ژنتیکی در سیستم لخته‌سازی خون باشد که باید حتماً با آزمایش تشخیص داده شود.

تشخیص بیماری فون ویلبراند چگونه است ؟

تشخیص بیماری فون‌ویلبراند نیازمند بررسی‌های دقیق آزمایشگاهی است، زیرا علائم آن می‌تواند با سایر اختلالات خونریزی‌دهنده اشتباه گرفته شود. پزشک معمولاً ابتدا با بررسی شرح حال بیمار، سابقه خانوادگی خونریزی و معاینه بالینی شروع می‌کند و در ادامه آزمایش‌های تخصصی درخواست می‌دهد. این آزمایش‌ها شامل اندازه‌گیری سطح فاکتور فون‌ویلبراند (vWF)، بررسی عملکرد پلاکت‌ها، زمان انعقاد خون و همچنین تست‌های تکمیلی مانند آزمایش فعالیت فاکتور انعقادی VIII هستند. گاهی اوقات نیاز است که این آزمایش‌ها در چند نوبت و در شرایط مختلف تکرار شوند، چون سطح فاکتور فون‌ویلبراند می‌تواند بسته به استرس، بارداری یا حتی عفونت تغییر کند.

برای اطمینان از نتیجه و پرهیز از خطا، انجام این تست‌ها در یک مرکز تخصصی اهمیت زیادی دارد. به همین دلیل، مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک معتبر مثل ژن‌آزما می‌تواند بهترین مسیر برای تشخیص دقیق بیماری فون‌ویلبراند باشد. در ژن‌آزما، با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و متخصصان حوزه مشاوره ژنتیک، علاوه بر تشخیص بیماری، امکان بررسی زمینه‌های وراثتی و راهکارهای مدیریت آن نیز فراهم می‌شود.

درمان بیماری فون ویلبراند

مسیر درمانی بیماری فون‌ویلبراند، مسیری ترکیبی از کنترل علائم و پیشگیری از خونریزی‌های شدید است. در این بیماری، هدف درمان جایگزینی یا تحریک تولید فاکتور فون‌ویلبراند برای بهبود فرآیند انعقاد خون است. داروی اصلی مورد استفاده دسموپرسین  است که با تحریک آزادسازی ذخایر فون‌ویلبراند و فاکتور VIII در بدن، به کاهش خونریزی کمک می‌کند. در موارد شدیدتر، از کنسانتره‌های حاوی vWF یا فاکتورهای انعقادی تجویز شده به صورت تزریقی استفاده می‌شود. همچنین در شرایط خاص مانند جراحی یا دندان‌پزشکی، پزشک ممکن است داروهای مکمل ضد فیبرینولیتیک (مثل اسید ترانکسامیک) برای پیشگیری از خونریزی‌های شدید تجویز کند.

از سوی دیگر، مسیر درمان این بیماری فقط به دارو محدود نمی‌شود؛ بلکه شامل آموزش سبک زندگی صحیح، پرهیز از مصرف داروهای ضد انعقادی بدون نظر پزشک، و مراقبت‌های منظم پزشکی نیز هست. بیماران باید آگاه باشند که این بیماری مزمن است و درمان قطعی ندارد، اما با پیگیری‌های مستمر، می‌توان کیفیت زندگی را به سطح طبیعی رساند. مراجعه به مراکز تخصصی مانند آزمایشگاه ژنتیک ژن‌آزما و استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک، به بیماران و خانواده‌ها کمک می‌کند تا ضمن شناخت بهتر بیماری، بهترین مسیر درمانی و مدیریتی را انتخاب کنند.

جدول سوالات متداول

جمع بندی

بیماری فون‌ویلبراند، در بیشتر موارد یک بیماری خفیف است که با مدیریت درست و مشاوره تخصصی می‌تواند بدون ایجاد مشکل جدی کنترل شود. هرچند در برخی موارد شدید، نیاز به مراقبت‌های پزشکی جدی‌تر وجود دارد، اما تشخیص به‌موقع و آگاهی از وضعیت بیمار نقش کلیدی در جلوگیری از عوارض دارد. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان با علائم خونریزی‌های غیرطبیعی مواجه هستید، بهترین اقدام مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک معتبر مانند ژن‌آزما و دریافت مشاوره ژنتیک تخصصی است تا مسیر درمانی مناسب و مطمئن برایتان ترسیم شود.