هموکروماتوزیس
نشانه‌های هموکروماتوزیس معمولا خفیف هستند و بنا به نتایج برخی مطالعاتی که به‌تازگی صورت گرفته‌انذ، از میان هر چهار نفر مبتلا به بیماری، سه نفر علائمی ندارند.
سن معمول بروز علائم بیماری در مردان از چهل تا شصت‌سالگی و در زنان بعد از دوران یائسگی است؛ بنابراین در حالت کلی بعد از دوره میان‌سالی است که می‌تواند زندگی افراد را تحت‌تأثیر قرار دهد. به‌علاوه امروزه احتمال بروز و پیشرفت علائم کمتر شده است؛ چراکه امکان تشخیص زودتر بیماری، در مقایسه با گذشته، بیشتر شده است.
به‌هرعنوان اگر بیماری هموکروماتوزیس پیشرفت کند، علائمی دارد که در ادامه به برخی از آنها اشاره می‌کنیم:
علائم اولیه هموکروماتوزیس
- خستگی؛
- ضعف؛
- کاهش وزن؛
- درد شکم؛
- افزایش سطح قند خون؛
- هیپرپیگمانتاسیون یا برنزه‌شدن رنگ پوست؛
- ازدست‌دادن میل جنسی؛
- کوچک‌شدن بیضه‌ها در مردان؛
- کم‌شدن دفعات قاعدگی یا قطع‌شدن کلی آن در زنان.
چون این علایم در بیماریهای دیگر نیز ظاهر می شود به همین دلیل تشخیص هموکروماتیس در مراحل اولیه بسیار مشکل است .
در مرحله بعدی، علائم زیر نمایان می شود:
– علائم نقصان غده جنسی
– ناراحتی در تنفس و تنگی نفس
علائم هموکروماتوزیس پیشرفته
- آرتریت
- نامنظم بودن عملکرد کبد
- عدم تحمل گلوکز
- تخریب پانکراس و ایجاد دیابت
- خستگی شدید
- کم کاری هیپوفیز
- کم کاری تیروئید
- هایپوگنادیسم
- کاردیومیوپاتی و آریتمی قلب
- سیروز کبدی
- سرطان کبد
- نارسایی قلبی
- پانکراتیت
- رنگدانه های پوست، خاکستری رنگ و یا برنزی
بیماری ها و اختلالاتی هم هستند که می‌توانند از پیامدهای ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس باشند. در ادامه می‌توانید تعدادی از آنها را ببینید:
- آرتروز؛
- نارسایی کبد یا سیروز کبد (التهاب کبد و زخم دائمی آن/ cirrhosis)؛
- بزرگ‌شدن کبد؛
- دیابت؛
- کم‌کاری تیروئید؛
- نارسایی قلبی؛
- پانکراتیت یا التهاب لوزالمعده.
عوارض هموکروماتوزیس در بدن
مقدار زیاد آهن در بافت هایی مانند قلب، لوزالمعده و کبد تجمع می یابد و باعث افزایش بار آهن می شود.
اضافه بار آهن یکی از شرایط جدی و مزمنی است که باید به درستی تشخیص و درمان شود. اگر درست تشخیص داده نشود، منجر به بیماری هموکروماتوزیس می شود و زندگی فرد را تهدید می کند.
از آنجا که از دست دادن خون به معنای از دست دادن آهن می باشد، لذا هموکروماتوزیس در زنان به دلیل خونریزی عادت ماهانه، کمتر از مردان اتفاق می افتد.
علل :
- اکثر موارد هموکروماتوزیس، ژنتیکی می باشد.
- اختلالات خونی
- هپاتیت مزمن که باعث افزایش مقدار جذب آهن می شود.
- مصرف بیش از اندازه آهن (بیشتر به شکل مکمل)
برای کاهش سطح آهن خون بیمار، معمولا از حجامت استفاده می شود. حجامت به سادگی خون را از بدن بیرون می برد.
روند تشخیص بیماری هموکروماتوزیس
در بخش های قبل از سایت مرکز آزمایش ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما به معرفی این بیماری و علائم آن پرداختیم در این بخش روشهای تشخیص بیماری هموکروماتوزیس مورد بررسی قرار میدهیم تا پایان این نوشته همراه ما باشید. انباشته شدن آهن اضافی بیش از اندازه که مرتبط با هموکروماتیس است از طریق دو آزمایش خون قابل تشخیص می باشد . آزمایشی که میزان آهن بدن را اندازه می گیرد که این آزمایش ساده حتی در مطب دکتر نیز قابل انجام است .
اگر آهن اضافی در مراحل نخست تشخیص داده شود درمان، می تواند روند آن را کند کرده و از مشکلات جدی پیشگیری کند.
اما اگر در مراحل نخست و اولیه تشخیص داده نشود و درمان نشود موجب بروز یک سری مشکلات جدی میشود که این مشکلات شامل ورم مفاصل، نارسایی های قلبی ، مشکلات کبدی مثل سرطان کبد می باشند.
بعضی مواقع تشخیص هموکروماتوزیس دشوار میشود؛ چون گاه علائمی شبیه به علائم بیماریهای دیگر دارد. پزشک متخصص ممکن است از مراجعه‌کننده بخواهد نزد متخصص کبد یا متخصص قلب برود و از تخصص این افراد برای تشخیص بیماری کمک بگیرد. آزمایش‌هایی هم هستند که به تشخیص بیماری هموکروماتوزیس کمک می‌کنند. آزمایش خون، آزمایش‌های کبد، ام. آر. آی و آزمایش‌های ژنتیک از این جمله‌اند.
دو نوع آزمایش خون مختلف هم هستند که با استفاده از آنها می‌توان به زیادی آهن در خون پی برد (حتی پیش از بروز علائم):
آزمایش اول اشباع ترانسفرین (transferrin) نام دارد که کاربرد آن در سنجش میزان آهن در مقایسه با ترانسفرین است. ترانسفرین پروتئینی است که وظیفه حمل آهن در جریان خون را به عهده دارد. اگر اشباع از ۴۵ درصد بیشتر باشد، زیاد و نگران‌کننده است.
آزمایش خون دوم آزمایش فریتین است که با استفاده از آن میزان آهن ذخیره‌شده در بدن اندازه‌گیری میشود. پزشک متخصص با اطلاعات حاصل‌شده از این آزمایش‌ها کار ساده‌تری برای تشخیص بیماری و پیگیری روند پیشرفت آن خواهد داشت.
این آزمایش‌ها ممکن است در بازه‌های زمانی مختلف تکرار شوند (به‌خاطر تغییرات سطح فریتین به‌مرورزمان). به‌علاوه جزو راهکارهای معمول و همیشگی تشخیص بیماری هموکروماتوزیس نیستند و اغلب درصورتی تجویز می‌شوند که یکی از اعضای خانواده مراجعه‌کننده، به این بیماری مبتلا باشد.
البته نشانه‌ها و اختلال‌هایی هم هستند که نیاز به دو آزمایش یادشده را محتمل‌تر می‌کنند. در ادامه به آنها اشاره می‌کنیم:
- دیابت؛
- افزایش آنزیم‌های کبدی؛
- اختلال عملکرد نعوظ؛
- خستگی مفرط؛
- نارسایی قلبی؛
- بیماری مفاصل.
احتمال افزایش آهن موجود در بدن این افراد در مقایسه با دیگران بیشتر است: کسانی که بیش از اندازه نوشیدنی الکلی مصرف می‌کنند، کسانی که به دفعات انتقال خون انجام داده‌اند و نیز کسانی که مبتلا به هپاتیت سی هستند.
آزمایش‌های اضافی زیر به تأیید قطعی تشخیص پزشک، مبنی بر بروز بیماری هموکروماتوزیس، کمک می‌کنند:
- آزمایش ژنتیک که مشخص می‌کند شخص، حامل ژن HFE است یا خیر؛
- آزمایش ام. آر. آی که میزان آهن موجود در کبد را مشخص می‌کند؛
نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی/ biopsy) هم آزمایش دیگری است که میزان آهن موجود در کبد را مشخص می‌کند. همچنین با استفاده از آن می‌توان پی برد که کبد آسیب دیده است یا خیر. البته امروزه از این آزمایش کمتر استفاده میشود.
راهکارهای درمان بیماری هموکروماتوزیس
کته مهم درباره درمان این بیماری تشخیص سریع و شروع روند درمان در همان مراحل ابتدایی پیشرفت بیماری است؛ دراین‌صورت زندگی شخص مبتلا چندان تحت‌تأثیر بیماری قرار نمی‌گیرد. البته باید طی روندی منظم آزمایش خون بدهد و درمان بیماری هموکروماتوزیس هم معمولا تا پایان عمر ادامه خواهد داشت.
در ادامه، راهکارهای درمانی رایج بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز آهن خون را معرفی می‌کنیم:
فلبوتومی
فلبوتومی (phlebotomy) یا خون‌گیری راهکار درمانی رایجی برای خارج‌کردن خونِ سرشار از آهن از بدن است. این کار معمولا به‌صورت هفتگی انجام میشود و تا زمانی ادامه پیدا می‌کند که سطح آهن موجود در بدن به حالت عادی برگردد. هنگامی که سطح آهن دوباره زیاد شود، بیمار باید روند درمان با فلبوتومی را از سر بگیرد.
میزان خون گرفته‌شده از بیمار و دفعات تکرار این راهکار درمانی به عوامل زیر بستگی خواهد داشت:
- جنسیت و سن بیمار؛
- وضعیت عمومی سلامت او؛
- شدت سرریز آهن خون.
در مراحل اولیه درمان بیماری معمولا یک یا دو بار در هفته از بیمار خون گرفته میشود (هر بار حدود ۰٫۵ لیتر خون). بعدها تعداد دفعات خون‌گیری کمتر میشود (هر دو تا چهار ماه یک بار).
فلبوتومی به درمان سیروز کبدی کمکی نمی‌کند؛ اما می‌تواند باعث بهبود برخی علائم هموکروماتوزیس اعم از حالت تهوع، شکم‌درد و خستگی شود. بهبود عملکرد قلب و کاهش درد مفاصل از دیگر مزایای این راهکار درمانی هستند.
خارج‌کردن آهن اضافی از بدن با استفاده از دارو
تجویز برخی از انواع داروها (به‌صورت خوراکی یا تزریقی) برای خارج‌کردن آهن اضافی از بدن از دیگر راهکارهای درمان هموکروماتوزیس است. چنین داروهایی آهن موجود در نقاط مختلف بدن را به یکدیگر می‌چسبانند و توده‌ای از آهن درست می‌کنند که دفع آن برای بدن ساده‌تر میشود. معمولا از دارودرمانی به‌عنوان نخستین راهکار درمان هموکروماتوزیس استفاده نمی‌شود؛ باوجوداین می‌تواند برای برخی از مبتلایان مفید باشد.
تغییردادن رژیم غذایی
تغییردادن رژیم غذایی، برای به‌حداقل‌رساندن آهن جذب‌شده، به بهبود علائم بیماری هموکروماتوزیس کمک می‌کند. به این منظور معمولا موارد زیر در دستور کار قرار می‌گیرند:
- پرهیز از مصرف مکمل‌های حاوی آهن؛
- پرهیز از مصرف مکمل‌های حاوی ویتامین c (چون ویتامین c باعث افزایش جذب آهن در بدن میشود)؛
- پرهیز از مصرف خوراکی‌ها و مواد غذایی حاوی آهن زیاد (یا خوراکی‌های غنی‌شده با آهن)؛
- پرهیز از مصرف ماهی خام؛
- محدودکردن مصرف الکل؛ چون می‌تواند به کبد آسیب برساند.
درمان هموکروماتیس ،خون دادن مرتب ومتناوب از بازو می باشد مانند اهدا خون. این نوع درمان بسیار سالم و موثر است . بیمار اگر درمان را قبل از آسیب دیدن اعضا شروع کند ، زندگی معمول وطبیعی در انتظارش خواهد بود .
برای کاهش سطح آهن خون بیمار، معمولا از حجامت استفاده می شود. حجامت به سادگی خون را از بدن بیرون می برد.
هنگامی که این بیماری مشخص شد و بافت و یا اعضای بیمار دچار تخریب نشده بود، می توان با حجامت به زندگی معمولی برگشت.
در بیمارانی که تخریب در بافت و یا عضوی از بدن صورت گرفته است، می توانیم با استفاده از حجامت از پیشرفت هموکروماتوزیس و تخریب بیشتر بافت جلوگیری کنیم.
یکی از معمولی ترین درمان ها شامل: ۱ تا ۲ بار در هفته و به مقدار ۵۰۰ میلی لیتر خون، حجامت می باشد.
حجامت تا زمانیکه خون اضافی در بدن موجود است، ادامه دارد.
مقدار آهن موجود در خون را در هر مرحله از درمان اندازه می گیرند.
طول درمان و مدت درمان بستگی به سن، جنس، دلیل برای تشخیص و شدت علائم دارد.
هنگامیکه سطح آهن خون، طبیعی و نرمال شود، حجامت را ۳ تا ۴ بار در سال و با توجه به علائم فرد، سطح هموگلوبین و فریتین انجام می دهند.
همچنین افراد مبتلا لازم است موارد زیر را رعایت نمایند :
- مصرف نکردن مکمل های آهن
- مصرف نکردن مواد غذایی دارای آهن، از قبیل انواع گوشت
- مصرف نکردن مواد غذایی دارای ویتامین C. این ویتامین به جذب بیشتر آهن کمک می کند.
- مصرف نکردن الکل
عوارض درمان‌نکردن بیماری هموکروماتوزیس
بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز و زیادی آهن در خون، نوعی اختلال ارثی است. فرد مبتلا به این اختلال، توانایی دفع آهن اضافی موجود در بدنش را از دست می‌دهد. آهن اضافی به‌جای آنکه دفع شود، در برخی ارگان‌های بدن ذخیره میشود (معمولا در کبد، قلب و لوزالمعده) و به‌مرورزمان به آنها آسیب می‌رساند: آسیبی که می‌تواند پیامدهای مختلفی داشته باشد و سبب ابتلا به بیماریهایی چون دیابت شود. در ادامه مطلبی که پیش رو دارید، اطلاعاتی درباره عوارض درمان‌نکردن هموکروماتوزیس در اختیارتان خواهیم گذاشت. تاپایان همراه ما باشید.
هموکروماتوزیس یا سرریز آهن خون اگر درمان نشود و به حال خود رها شود، می‌تواند پیامدهایی داشته باشد که در ادامه به تعدادی از آنها اشاره می‌کنیم:
- سیروز کبد؛
- افزایش خطر ابتلا به سرطان کبد که علت آن می‌تواند هم سیروز کبد باشد و هم هموکروماتوزیس؛
- دیابت و اختلال‌های مرتبط با آن؛
- نارسایی احتقانی قلب که درصورت جمع‌شدن بیش از اندازه آهن در قلب رخ می‌دهد. در چنین وضعیتی قلب نمی‌تواند خون را به‌خوبی در بدن به گردش درآورد؛
- نامنظم‌شدن ریتم ضربان قلب (آریتمی یا کژآهنگی قلبی/ arrhythmia) که خود پیامدهایی چون درد قفسه سینه، تپش قلب و سرگیجه دارد؛
- اختلال‌های مرتبط با غدد درون‌ریز نظیر کم‌کاری تیروئید؛
- آرتروز یا پوکی استخوان؛
- خاکستری یا برنزه‌شدن رنگ پوست به‌خاطر تجمع آهن در سلول‌های پوستی.
از دیگر عوارض بیماری هموکروماتوزیس می‌توانیم به افسردگی، بیماری کیسه صفرا و برخی انواع سرطان اشاره کنیم.
نتایج برخی آزمایش‌های صورت‌گرفته روی کالبد بیماران مبتلا به اختلال‌های تخریب‌کننده عصب (نورودژنراتیو/ neurodegenerative) نظیر آلزایمر، ام اس (MS/ multiple sclerosis) و صرع هم حاکی از مشکلاتی درزمینه سطح آهن موجود در مغز این بیماران بوده است.
مطالب بیشتر:
بدون دیدگاه