تشخیص ناشنوایی در جنین

ناشنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی در کودکان است که می‌تواند بر گفتار، زبان و رشد اجتماعی تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام ریسک ناشنوایی در جنین به والدین و پزشکان کمک می‌کند تا آمادگی لازم برای اقدامات درمانی یا پیشگیرانه را داشته باشند و در صورت نیاز، برنامه‌های توانبخشی و حمایت مناسب پس از تولد را برنامه‌ریزی کنند. با پیشرفت روش‌های ژنتیکی و آزمایش‌های پیش از تولد، اکنون امکان شناسایی بسیاری از تغییرات ژنتیکی مرتبط با ناشنوایی فراهم شده است. این مقاله به زبان ساده توضیح می‌دهد ناشنوایی جنینی چیست، چه عواملی باعث آن می‌شوند و چگونه آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند در تشخیص زودهنگام و مدیریت ریسک کمک کنند.

ناشنوایی جنینی چیست و چه انواعی دارد؟

ناشنوایی جنینی به وضعیتی گفته می‌شود که جنین یا نوزاد هنگام تولد یا بعد از آن دچار کاهش شنوایی یا فقدان کامل شنوایی باشد. این اختلال می‌تواند جزئی یا کامل و یک‌طرفه یا دوطرفه باشد و بسته به شدت آن، تأثیر متفاوتی بر رشد گفتار و توانایی‌های زبانی کودک دارد.

ناشنوایی جنینی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود:

۱. ناشنوایی ژنتیکی

این نوع ناشنوایی ناشی از تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. بسیاری از ژن‌ها می‌توانند باعث بروز ناشنوایی شوند و برخی از آنها با سایر مشکلات سلامتی نیز مرتبط هستند.

۲. ناشنوایی غیرژنتیکی (محیطی و اکتسابی)

این نوع ناشنوایی به عوامل محیطی یا شرایط دوران بارداری مربوط است، مانند عفونت‌های مادر، مصرف داروهای خاص، کمبود مواد مغذی یا مشکلات جریان خون به جنین. این نوع ناشنوایی معمولاً قابل پیشگیری یا کاهش اثر است اگر عوامل خطر شناسایی و مدیریت شوند.

به زبان ساده:
ناشنوایی جنینی می‌تواند ارثی یا ناشی از عوامل محیطی باشد و شناخت علت آن، کلید تشخیص زودهنگام و برنامه‌ریزی درمان است.

علل و عوامل خطر ناشنوایی در جنین

ناشنوایی جنینی می‌تواند ناشی از عوامل ژنتیکی، خانوادگی و محیطی باشد. شناسایی این عوامل به والدین و پزشکان کمک می‌کند تا ریسک ناشنوایی را پیش از تولد یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده و اقدامات پیشگیرانه یا درمانی مناسب را برنامه‌ریزی کنند.

روش‌های تشخیص ناشنوایی قبل از تولد

امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و فناوری‌های آزمایشگاهی، تشخیص ریسک ناشنوایی در جنین قبل از تولد امکان‌پذیر شده است. روش‌های اصلی شامل:

۱. آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره قبل از بارداری

این روش‌ها برای خانواده‌هایی با سابقه خانوادگی ناشنوایی یا جهش‌های شناخته‌شده ژنی مفید است. مشاوره ژنتیک به والدین کمک می‌کند ریسک ابتلای جنین را ارزیابی کنند و تصمیمات آگاهانه بگیرند.

۲.غربالگری ژنتیکی جنین (NIPT و CVS)

۱. NIPT (سلفری)

• نوع آزمایش: غیرتهاجمی و ایمن برای مادر و جنین.

• نحوه انجام: نمونه‌ای از خون مادر گرفته می‌شود و DNA جنین موجود در خون مادر بررسی می‌شود.

• چه چیزی مشخص می‌شود: برخی جهش‌ها و ناهنجاری‌های کروموزومی که می‌توانند ریسک ناشنوایی یا سایر اختلالات ژنتیکی را افزایش دهند.

• مزایا: بدون خطر سقط یا آسیب به جنین، سریع و قابل تکرار، مناسب برای غربالگری اولیه.

• محدودیت‌ها: نمی‌تواند همه جهش‌های ژنتیکی را تشخیص دهد و در مواردی که نتیجه مثبت باشد نیاز به تأیید با روش‌های تشخیصی دیگر دارد.

۲. CVS (Chorionic Villus Sampling)

• نوع آزمایش: تهاجمی، اما دقیق‌تر برای تشخیص ژنتیکی.

• نحوه انجام: نمونه‌برداری از پرزهای جفت انجام می‌شود تا DNA جنین به طور مستقیم بررسی شود.

• چه چیزی مشخص می‌شود: جهش‌های ژنتیکی مرتبط با ناشنوایی و سایر اختلالات ارثی به شکل دقیق و قابل اعتماد.

• مزایا: امکان بررسی کامل‌تر و شناسایی دقیق تغییرات ژنتیکی، مناسب برای افرادی که ریسک بالا دارند.

• محدودیت‌ها: ریسک جزئی سقط جنین، نیاز به انجام در مراکز تخصصی و با پزشک متخصص.

به زبان ساده:
NIPT برای غربالگری اولیه و ایمن است، در حالی که CVS برای تشخیص قطعی و دقیق ژنتیکی به کار می‌رود. ترکیب این روش‌ها همراه با مشاوره ژنتیک، بهترین راه برای شناسایی ریسک ناشنوایی جنین است.

۳. تشخیص بعد از تولد و اهمیت پیگیری زودهنگام

حتی اگر تشخیص قبل از تولد کامل نباشد، ارزیابی شنوایی در نوزادان بلافاصله پس از تولد می‌تواند باعث تشخیص سریع و شروع زودهنگام توانبخشی شود، که تأثیر قابل‌توجهی بر رشد گفتار و زبان کودک دارد.

نقش مشاوره ژنتیک در تصمیم‌گیری والدین

مشاوره ژنتیک بخش حیاتی در فرآیند تشخیص ناشنوایی جنین است. در این جلسات، مشاور ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی، نتایج آزمایش‌های ژنتیکی و شرایط سلامت والدین، به آن‌ها کمک می‌کند تا:

• ریسک ناشنوایی جنین را درک کنند

• تصمیمات آگاهانه درباره انجام آزمایش‌های پیش از تولد بگیرند

• گزینه‌های پیشگیری و پیگیری بعد از تولد را برنامه‌ریزی کنند

مشاوره ژنتیک نه تنها اطلاعات علمی درباره ریسک و آزمایش‌ها فراهم می‌کند، بلکه والدین را در مسیر انتخاب‌های مطمئن و کاهش نگرانی‌ها همراهی می‌کند. این فرایند باعث می‌شود تصمیم‌گیری‌ها آگاهانه، منطقی و مطابق با شرایط هر خانواده باشد.

جمع‌بندی

تشخیص ناشنوایی در جنین با کمک آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک امکان‌پذیر است و می‌تواند ریسک ابتلا، پیشگیری و مدیریت بهینه پس از تولد را تسهیل کند. آزمایش‌های غیرتهاجمی مانند NIPT امکان غربالگری اولیه و ایمن را فراهم می‌کنند، در حالی که روش‌های دقیق‌تر مانند CVS تشخیص قطعی جهش‌های مرتبط با ناشنوایی را ممکن می‌سازند. مشاوره ژنتیک به والدین کمک می‌کند نتایج آزمایش‌ها را درک کرده و تصمیمات آگاهانه بگیرند، از جمله انتخاب اقدامات پیشگیرانه یا برنامه‌ریزی توانبخشی زودهنگام. در نهایت، ترکیب آزمایش‌های ژنتیکی معتبر و مشاوره تخصصی بهترین راه برای کاهش ریسک ناشنوایی و حمایت از سلامت کودک است.