آزمایش ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی شاخه‌ای از زیست‌شناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و کارکرد ژنها در سطح مولکولی می‌پردازد.
ژنتیک ملکولی با بکار گرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی ملکولی سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژنها را شناسایی کند.
این شاخهٔ زیست‌شناسی، علاوه بر بررسی چگونگی جابجایی ژنها از نسلی به نسل دیگر، به فهم بهتر زیست‌شناسی رشد و جهش ژنتیکی که می‌توانند منجر به انواع خاصی از بیماریها شوند کمک می‌کند.
از طریق بکارگرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی ملکولی، ژنتیک ملکولی سعی دارد به علل مربوط به حمل و انتقال خصوصیتهای خاص بین گونه‌های مختلف جانداران و همچنین دلایل و نحوهٔ جهشهای ژنتیکی پی ببرد.
ژنتیک مولکولی (Molecular genetics)حوزه‌ای از زیست‌شناسی است که ساختار و عملکرد ژنها را در سطح مولکولی مطالعه می‌کند؛ بنابراین هم از روش‌های زیست مولکولی و هم از ژنتیک استفاده می‌کند.
مطالعه کروموزوم‌ها و بیان ژن از یک ارگانیسم می‌تواند درک و فهمی از وراثت، تنوع ژنتیکی و جهش‌ها را ایجاد کند که این در مطالعه زیست‌شناسی تکاملی(developmental biology) و در فهم و درمان بیماری‌های ژنتیکی مفید است. در ادامه با آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان همراه باشید تا به بررسی بیشتر این موضوع بپردازیم.
لیست آزمایش ژنتیک مولکولی در ژن آزما
| عنوان تست | توضیحات |
| Achondroplasia | بررسي جهش شايع بيماري آکندروپلازي |
| ALK Common Somatic Mutation | بررسي جهش سوماتيک در ژن ALK |
| Alpha Thal Female | بررسي جهش هاي آلفا تالاسمي |
| Alpha Thal Male | بررسي جهش هاي آلفا تالاسمي |
| ASXL1Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنASXL1 |
| ATRX Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنATRX |
| Beta Thal Female | بررسي جهش هاي بتا تالاسمي |
| Beta Thal Male | بررسي جهش هاي بتا تالاسمي |
| BRAF Mutation (Tissue) | بررسي جهش V600 در ژن BRAF |
| CAH-StripAssay | |
| CALR | بررسي جهش ژن CALR |
| CEBPA Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنCEBPA |
| CF Common Mutation | بررسي سي و چهار جهش شايع در ژن CFTR فيبروزسيستيک (Cystic Fibrosis) |
| CKIT | بررسي جهش هاي شايع در ژن C-Kit |
| CKIT-Tissue | بررسي جهش ژن C-Kit از بافت |
| Clotting Panel | بررسي جهش هاي شايع ژن هاي مربوط به پانل انعقاد خون )سقط هاي مکرر(V,Factor
Leiden, Prothrombin II , MTHFR , PA1 , Factor X |
| Connexin26 Female | بررسي ژن GJB2- ناشنوايي يک فرد |
| Connexin26 Male | بررسي ژن GJB2- ناشنوايي يک فرد |
| Connexin30 | ژن ناشناس ميباشد که با روش سنجر بررسي ميشود |
| DM1 | بررسي تايپ 1 بيماري ديستروفي ميوتونيک |
| DNA-Extraction | استخراج DNA |
| DNMT3A Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنDNMT3A |
| DPYD(5-fu) | بررسي جهش شايع ژن DPYD |
| Duchenne-Ind | بررسي جهش هاي حذفي و افزودگي ژن Dystrophin بيماري هاي دوشن و بکر در يک فرد |
| EGFR | بررسي جهش هاي ژن EGFR به روش توالي يابي در انواع سرطان ها |
| FactorXIII | بررسي جهش شايع در ژن فاکتور XIII |
| Factor-V(Leiden) | بررسي جهش فاکتور V)ليدن( |
| FancA-Seq-MLPA | بررسي ريز حذف ها و مضاعف شدگي هاي Sequencing کامل ژن FancA |
| FancA-Seq-MLPA | بررسي ريز حذف ها و مضاعف شدگي هاي Sequencing کامل ژن FancA |
| FAP(APC gene mutation analysis) | بررسي جهش هاي ژن APC با روش Sequencing |
| FLT-3 | بررسي جهش هاي ژن FLT3 در بيماران مبتلا به AML |
| FMF | بررسي دوازده جهش شايع در ژن MEFV بيماري تب مديترانه اي فاميلي در يک فرد |
| Fragment Reaction | خدمات Sequencing که در اين مرکز انجام مي شود. |
| Fragment Run | خدمات Sequencing که در اين مرکز انجام مي شود. |
| FraX-Mol | بررسي تکرار هاي سه تايي سندرم ايکس شکننده در ژن FMR1 در فرد |
| Friedreich-s ataxia | در اين آزمايش تکرارهاي سه تايي در ژن FXN مورد بررسي قرار مي گيرد |
| GATA Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنGATA |
| Gaucher | بررسي جهش هاي شايع در ژن GBA بيماري گوشه Disease) (Gaucher در فرد |
| Gene Seq02-05 Exon | آزمايش توالي يابي براي ژن هايي که 2 تا 5 اگزوم دارند. |
| Gene Seq06-10 Exon | آزمايش توالي يابي براي ژن هايي که 6 تا 10 اگزوم دارند. |
| Gene Seq11-25 Exon | آزمايش توالي يابي براي ژن هايي که 11 تا 25 اگزوم دارند. |
| Gene Seq26-50 Exon | آزمايش توالي يابي براي ژن هايي که 26 تا 50 اگزوم دارند. |
| H3F3A Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنH3F3A |
| Hemochromatosis | بررسی جهش شايع بيماري Hemochromatosis |
| HemophiliaA-Inversion22 | |
| HemophiliaA-Sequencing | |
| Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC);CDH1gene | بررسي جهش هاي ژن CDH1 با روش Sequencing |
| Huntington | بررسي تکرارهاي سه تايي در بيماران Huntington |
| Hypochondroplasia | بررسی جهش شايع بيماري Hypochondroplasia |
| IDH1 Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنIDH1 |
| IDH2 Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنIDH2 |
| Imatinib Resistance | بررسي موتاسيون هاي شايع در مقاومت به داروي Imatinib در بيماران مبتلا به CML |
| Irinotecan Toxicity | Irinotecan Toxicity در ها variant بررسي |
| JAK2Exon12 | بررسي 12 Exon در آزمايش JAK2 |
| JAK2 gene V617 Quantitive | بررسي کمي جهش V617F در ژن JAK2 |
| JAK2 genev617F Mutation | بررسي جهش V617F در ژن JAK2 منجر به لوسمي به روش ARMS-PCR |
| K-RAS | بررسي جهش هاي ژن K-ras در سرطان هاي خوني |
| MCC+QF-PCR Aneuploidies | بررسي الودگي مادري و بررسي اختلالات تعدادي 5 کروموزوم شايع 21 ، 18 ، 13 ، y ، x |
| MCC-PND | بررسي آلودگي سلول هاي مادري در نمونه هاي تشخيص قبل از تولد |
| MLPA-Alpha | بررسي حذف و اضافه در ژن آلفا با روش MLPA |
| MLPA-Aneuploidies | |
| MLPA-Beta | بررسي حذف و اضافه در ژن بتا با روش MLPA |
| MLPA-BRCAI-II | بررسي حذف ها و افزودگي هاي ژن I-II BRCA با روش MLPA |
| MLPA-CAPN3 | در آزمايش MLPA در ژن CAPN3 |
| MLPA-CeliacDQ2-DQ8 | آزمايش سلياک با روش MLPA |
| MLPA-CLL | پنل CLL به روش مولکولي (MLPA) |
| MLPA-CMT(Duplication-PMP22) | CMT درMLPA آزمايش |
| MLPA-Del/DupI | بررسي ژن هاي نادر با روش MLPA |
| MLPA-Del/DupII-… | بررسي ژن هاي نادر با روش MLPA |
| MLPA-MGMT Methylation | بررسي متيلاسيون ژن MGMT |
| MLPA-Microdeletions | بررسي ريز حذف ها و مضاعف شدگي ها در بيماران با عقب ماندگي ذهني سندرمي و اختلالات
رشد و نموي به روش MLPA |
| MLPA-MLH1Hypermethylation | بررسي هايپرمتيلاسيون ژن MLH1 |
| MLPA-Mutation CAH | ترکيبي از ازمايش هاي MLPA و ASSAY STRIP براي جهش ها، حذف يا افزودگي در
بيماران CAH |
| MLPA-SGCA | SGCA درMLPA آزمايش |
| MPL-Mutation | بررسي محصول ژني MPL منجر به لوسمي به روش توالي يابي مستقيم |
| MSI | بررسي ناپايداري ميکروستلايت در بيماران مبتلا به سرطان کولرکتال ارثي |
| MTH-FR | بررسي جهش هاي MTHFR |
| Mutation Confirmation-Family(upto3person) | تاييد جهش هاي پيدا شده در بيماريهاي ژنتيکي نادر براي خانواده تا سه نفر |
| Mutation Confirmation-Ind (additional person) | تاييد جهش هاي پيدا شده در بيماريهاي ژنتيکي نادر براي هر فرد مازاد بر سه نفر خانواده |
| NF1 Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنNF1 |
| NGS-BRCAI-II Panel | بررسي جهش در دو ژن BRCA2 BRCA1, |
| NGS-BRCAI-II Plus Del/Dup | بررسي جهش در دو ژن BRCA2 BRCA1, به همراه حذف ها و افزودگي ها |
| NGS-BRCAI-II Plus Del/Dup(Somatic)Panel | بررسي جهش سوماتيک در دو ژن BRCA2 BRCA1, به همراه حذف ها و افزودگي ها |
| NGS-Hereditary Cancer Panel | بررسي هم زمان ژنها در پانل سرطان هاي ارثي به روش توالي يابي نسل جديد |
| NGS-Hereditary Cancer Panel Plus CNV | بررسي هم زمان ژنها در پانل سرطان هاي ارثي همراه با بررسي CNV |
| NGS-Onco Myeloid Panel | بررسي هم زمان ژنها در پانل سرطان هاي خون به روش توالي يابي نسل جديد |
| NGS-Multicancer with CNV Panel | پنل بررسي همزمان ژن ها براي چندين نوع سرطان به روش توالي يابي نسل جديد |
| NPM-1 | بررسي جهش هاي ژن NMP1 در بيماران مبتلا به AML |
| N-RAS | بررسي جهش هاي ژن N-ras در سرطان هاي خوني |
| PAI | بررسي جهش شايع در ژن PAI |
| Panel ALL | بررسي پنل ALL جهت تشخيص جابجايي هاي کروموزومي به روش RT-PCR |
| Panel AML | بررسي پنل AML جهت تشخيص جابجايي هاي کروموزومي به روش RT-PCR |
| Paternity | تعيين ابويت در خانواده )حداکثر 3 نفر( |
| Paternity-Ind | تعيين ابويت در يک فرد |
| PDGFRa-Tissue | بررسي جهش ژن PGDFRa از بافت |
| PKU Female | بررسي جهش هاي ژن PHA بيماري فنيل کتونوري PKU به روش توالي يابي در يک فرد |
| PKU Male | بررسي جهش هاي ژن PHA بيماري فنيل کتونوري PKU به روش توالي يابي در يک فرد |
| PKU Other | بررسي جهش هاي ژن PHA بيماري فنيل کتونوري PKU به روش توالي يابي در يک فرد |
| PND-Alpha | بررسي جهش جنين در هنگام بارداري براي ژن آلفا )مرحله دوم (PND |
| PND-CF | بررسي جهش هاي ژن CFTR بيماري فيبروزسيستيک در دوران بارداري )مرحله دوم (PND |
| PND-Duchenne | بررسي جهش جنين در هنگام بارداري براي ژن Dystrophin )مرحله دوم (PND |
| PND-Fra X | بررسي جهش ژن FMR1 در هنگام بارداري براي بيماري ايکس شکننده )مرحله دوم (PND |
| PND-Mutation Confirmation | تشخيص قبل از تولد جهش هاي پيدا شده در بيماريهاي ژنتيکي نادر |
| PND-Others | تشخيص قبل از تولد جهش هاي پيدا شده در بيماريهاي ژنتيکي نادر |
| PND-PKU | بررسي جهش ژن PHA جنين در هنگام بارداري براي ژن PKU )مرحله دوم (PND |
| PND-Sex | تعيين جنسيت فرزند |
| PND-Sickle | بررسي جهش جنين در هنگام بارداري براي ژن بتا براي بيماري سيکل |
| PND-SMA | بررسي جهش جنين در هنگام بارداري براي ژن SMN1 )مرحله دوم (PND |
| PND-Thal Beta | بررسي جهش جنين در هنگام بارداري براي ژن بتا )مرحله دوم (PND |
| POLE Common Somatic Mutation | بررسي جهش سوماتيک در ژن POLE |
| PT-Pro-Thrombi (Factor II) | بررسي ژنتيکي فاکتور II |
| QF-PCR Aneuploidies | تشخيص پيش از تولد سريع آنوپلوئيدي هاي کروموزوم هاي ,18,13 Y,X,21 به روش -QF
P C |
| RET Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنRET |
| RNA-cDNA | Cdna به RNA تبديل |
| RNA-Extraction | استخراج RNA |
| RT-PCR(1-19) | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (1;19) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR |
| RT-PCR(12-21) | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (12;21) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR |
| RT-PCR(15-17)PMLRARa-BCR1BCR3 | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (15;17) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR در ناحيه
مشخص |
| RT-PCR(15-17)QuantitativePMLRARa-BCR1BCR3 | بررسي کمي محصول هاي جابجايي ژني (15;17) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR در
ناحيه مشخص |
| RT-PCR(4-11) | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (4;11) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR |
| RT-PCR(8-21) | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (8;21) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR |
| RT-PCR(9-22)(P190KD-e1a2)BCRABL-MBCR | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (9;22) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR در ناحيه
مشخص |
| RT-PCR(9-22)(P190KD-P210KD-P230KD) | پنل بررسي همزمان محصول هاي جابجايي ژني (9;22) |
| RT-PCR(9-22)(P210KD-b2a2-b3a2)BCRABL-MBCR | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (9;22) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR در ناحيه
مشخص |
| RT-PCR(9-22)(P230KD-e19a2)BCRABL-MBCR | بررسي محصول هاي جابجايي ژني (9;22) t منجر به لوسمي به روش RT-PCR در ناحيه
مشخص |
| RT-PCR (9-22) Quantitative (P190KD-e1a2) BCRABL- MBCR | بررسي کمي محصول هاي جابجايي ژني (9;22) منجر به لوسمي به روش RT-PCR در ناحيه
مشخص |
| RT-PCR (9-22) Quantitative (P210KD-b2a2-b3a2) BCRABL- MBCR | بررسي کمي محصول هاي جابجايي ژني (9;22) منجر به لوسمي به روش RT-PCR در ناحيه
مشخص |
| RT-PCR inv (16) | بررسي محصول هاي جابجايي ژني inv(16) منجر به لوسمي به روش RT-PCR |
| Sequencing CAPN3 | Sequencing روش با CAPN3 ژن بررسي |
| Sequencing CF | بررسي توالي ژن CFTR بيماري فيبروزسيستيک |
| Sequencing DMD/BMD | Sequencing روش با DMD/BMD ژن بررسي |
| Sequencing FMF | توالي يابي ژن MEFV بيماري تب مديترانه اي فاميلي |
| Sequencing Hemochromatosis | بررسي ژن هماتوکروماتوسيز با روش Sequencing |
| Sequencing Reaction | |
| Sequencing Run | |
| SequencingTP53 | Sequencing روش با TP53 ژن بررسي |
| SEX-Determination | تعيين جنسيت |
| SF3B1CommonSomaticMutation | بررسي جهش سوماتيک در ژن SF3B1 |
| Sickle Female | بررسي Sickle براي خانم |
| Sickle Male | بررسي Sickle براي آقا |
| Sickle Other | بررسي جهش Sickle |
| SLOS Gene Sequencing | SLOS در Sequencing بررسي |
| SMA Female | در بيماري آتروفي عضلاني-نخاعي و SMN1 بررسي حذف هاي ژني اگزون 7 و 8 در ژن*
S pinal Muscular Atrophy (S MA) Type 1,2 |
| SMA FraX-Carrier screening female | |
| SMA Male | در بيماري آتروفي عضلاني-نخاعي و SMN1 بررسي حذف هاي ژني اگزون 7 و 8 در ژن*
S pinal Muscular Atrophy (S MA) Type 1,2 |
| SMA Other | در بيماري آتروفي عضلاني-نخاعي و SMN1 بررسي حذف هاي ژني اگزون 7 و 8 در ژن*
S pinal Muscular Atrophy (S MA) Type 1,2 |
| SRSF2 Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنSRSF2 |
| SRY/Sex Determination | تعيين جنسيت |
| TERT Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنTERT |
| ThalII-1-XMN | IVSII-I و XMN بررسي |
| TP53 Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنTP53 |
| U2AF1Common Somatic Mutation | بررسي جهش هاي سوماتيک شايع در ژنU2AF1 |
| Warfarin Resistance | بررسي ژنوتيپ ژن هاي VKORCL و CYP2CQ جهت مقاومت به دارو انجام مي گردد |
کاربرد تست های ژنتیک مولکولی
بر حسب نوع بیماری، آزمایش مربوط به شناسایی جهش انجام میگیرد. افزایش آگاهی عمومی در زمینه ارتباط میان ژنتیک و سلامت فردی نیاز به تست های ژنتیک مولکولی را افزایش می دهد. کاربرد تست های ژنتیک مولکولی در بسیاری از موارد از جمله برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی، تشخیص های پیش از تولد و لانه گزینی، ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان های ارثی و تشخیص ناهنجاری های سیستم عصبی مشخص شده است. برخی از این تست ها هم برای ارزیابی درجه بدخیمی در زمینه تشخیص و پیش آگهی مفید است.
علاوه بر این، این آزمایشگاه با در اختیار داشتن امکانات، تجهیزات پیشرفته آزمایشگاهی و فضای مناسب آزمایشگاهی توانایی بررسی و تشخیص سایر بیماری های ژنتیکی را دارا می باشد. عمده خدمات تشخیصی این مرکز بر پایه بررسی جهش های ژنتیکی و تغییرات مولکولی DNA می باشد. در این آزمایشگاه از روش‌های مختلف و جدید برای بررسی مولکول DNA استفاده می‌شود تا جهشهای رخ داده شناسایی و ژن‌های معیوب ردیابی شوند. ضمن اینکه در هنگام ضرورت موارد تکمیلی و تست های اضافی و مکمل و مطالعات آنالیز پیوستگی در صورت نیاز قابل انجام است. تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیک نیازمند کار تخصصی فراوان و هماهنگی میان پزشکان متخصص و متخصصین ژنتیک می باشد که در این مرکز فراهم است. هماهنگی کامل با پزشکان متخصص و کمک به تشخیص های بالینی از اولویت های آزمایشگاه ژنتیک این مرکز می باشد.
ژنتیک مولکولی
آزمایش ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج DNA از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است.
ژنها مسئول بروز صفات در انسان می باشند. در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به ٣۰۰۰۰ ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا دارد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است.
مواردی که در آزمایش ژنتیک کولکولی بررسی می‌شود
بررسی مولکولی کم خونی و هموگلوبینوپاتی نظیر
- تالاسمی (آلفا و بتا)
- هموفیلی (A و B)
- هموکروماتوز
- تب مدیترانه ای
بررسی مولکولی سرطان ها نظیر
- سرطان پستان
- سرطان رحم و تخمدان
- سرطان پرستات
- سرطان خون
- سرطان مثانه
- سرطان معده
- سرطان روده
- سرطان مغز
بررسی مولکولی نازایی و ناباروری در مردان و زنان نظیر
- سقط مکرر
- مرده زایی
بررسی مولکولی ناهنجاری های مادرزادی نظیر
- نا شنوایی (اعم از بررسی جهش های شایع ناشنوایی غیر سندرومیک کانکسین ٢۶ و ٣۰)
- نا بینایی
بررسی مولکولی بیماری های استخوانی نظیر
- استئوژنزیس
- استئوپتروزیس
- استئوپروزیس
بررسی مولکولی بیماری های پوستی نظیر
- ایکتیوزیس
- اپیدرمولایزیس بلوسا
بررسی مولکولی اختلالات عصبی عضلانی- عقب ماندگی ذهنی نظیر
- دیستروفی (بررسی جهش های شایع بیماری DMD/BMD)
- نوروپاتی
روش های تشخیصی ژنتیکی مولکولی رایج کدامند؟
– Sanger Sequencing :
این روش شامل تعیین توالی ژن ها مسبب بیماری به شکل تک تک می باشد.
تقریبا در ٨٠% تشخیص های پزشکی بیماری های ژنتیکی پیچیده، واریانت ژنی مسبب بیماری شناسایی نمی شود.
زیرا در روش سنتی توالی یابی سنگر ، توالی یابی همه ژن ها بسیار پرهزینه و وقت گیر است.
– روش Next Generation Sequencing) NGS)
در حال حاضر خوشبختانه با استفاده از فناوری نوین NGS ، می توان سرعت و دقت جوابدهی به بیمار را افزایش داد. در این روش به طور همزمان کلیه ژن های مسبب بیماری مورد بررسی قرار می گیرد و دیگر نیازی به انجام تست به ترتیب اولویت ژن ها نمی باشد. علاوه بر مزایای ذکر شده در این روش می توان CNV وجهش های نقطه ای، درج های کوچک وحذف را نیز مورد بررسی قرار داد.
روش توالی یابی نسل جدید بسیار سریع تر و به طور قابل توجهی ارزان تر از روش سنتی توالی یابی سنگر است. علاوه بر این احتمال پیدا کردن واریانت ژنی مسبب به طور چشمگیری بالاتر است.
روش سنتی توالی یابی سنگر برای تایید نتایج حاصل از روش NGS استفاده می شود.
در پایان ما بررسی های بیوانفورماتیکی گسترده ای بر روی داده های حاصل از توالی یابی انجام می دهیم.
از محدودیت های این روش عدم تشخیص حذف و دوبرابرشدگی های بزرگ (>۵٠) و همچنین شناسایی تکرارهای بسیار در برخی نواحی ژنومی می باشد. این تست الگوی توارث غالب را دربرنمی گیرد.
بررسی ژنتیکی بیماری چگونه است و چه مزایایی دارد؟
ابتدا طی مشاوره ژنتیک افراد در معرض خطر شناسایی شوند. سپس افراد بیمار از نظر دارا بودن جهش ها بررسی می شود. لازم به ذکر است که پس از شناسایی جهش در فرد مبتلا، تشخیص ناقلین بیماری در دیگر افراد خانواده و یا تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده در این کلینیک قابل انجام است.
.نمونه گیری ← استخراج DNA ← توالی یابی نسل جدید ← بررسی بیو انفور ما تیکی ← تایید باروش سنگر ← بررسی تغییر در خانواده ← تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده
بیماری های ژنتیک مولکولی و دسته بندی آنها
بیماری های ژنتیک مولکولی به طور کلی به سه دسته تقسیم می شوند:
دسته اول بیماری های ژنتیک مولکولی
بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل،حامل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود. حال در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد تا هر یک از آنها نسخه آسیب دیده (حامل جهش ژنتیکی) را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.
دسته دوم بیماری های ژنتیک مولکولی
بیماری هایی هستند که الگوی توارثی غالب دارند در این بیماری ها تنها بروز آسیب دیدگی در یک نسخه از ژن نیز موجب بروز بیماری می شود. در این حالت فرد مبتلا به احتمال ۵۰% ژن آسیب دیده را به فرزند خود انتقال خواهد داد. این بیماری ها ارتباطی با رابطه فامیلی زوجین ندارند. بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و برخی انواع سرطان کولون از این الگو پیروی می کنند.
دسته سوم بیماری های ژنتیک مولکولی
بیماری های وابسته به جنس هستند که ژن این بیماری ها روی کروموزومX قرار دارد و معمولا این بیماری ها فرزندان پسر را مبتلا می کندو همواره از طریق مادران ناقل ولی سالم از نظر ظاهری، ژن آسیب دیده به فرزند پسر منتقل خواهد شد.
علاوه بر موارد فوق، حالات دیگری نیز از الگوهای انتقال بیماری های ژنتیکی وجود دارد
که به دلیل نادر بودن آنها در این بخش مورد بحث قرار نگرفته اند.
به طور کلی تا کنون بیش از ١۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی و گزارش شده است
که برای هر یک از این بیماری ها روش تشخیصی متفاوتی وجود دارد و به منظور تشخیص وکنترل آنها میبایست
ژن مربوطه به طوراختصاصی مورد بررسی قرار گیرد. بررسی این موارد از طریق آزمایشات ژنتیک مولکولی انجام پذیر می باشد.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب پیشنهادی:
بدون دیدگاه