آزمایش ژنتیک مولکولی
آزمایش ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج DNA از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است.
ژنها مسئول بروز صفات در انسان می باشند. در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به ٣۰۰۰۰ ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا دارد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است.
مواردی که در آزمایش ژنتیک کولکولی بررسی می‌شود
بررسی مولکولی کم خونی و هموگلوبینوپاتی نظیر
- تالاسمی (آلفا و بتا)
- هموفیلی (A و B)
- هموکروماتوز
- تب مدیترانه ای
بررسی مولکولی سرطان ها نظیر
- سرطان پستان
- سرطان رحم و تخمدان
- سرطان پرستات
- سرطان خون
- سرطان مثانه
- سرطان معده
- سرطان روده
- سرطان مغز
بررسی مولکولی نازایی و ناباروری در مردان و زنان نظیر
- سقط مکرر
- مرده زایی
بررسی مولکولی ناهنجاری های مادرزادی نظیر
- نا شنوایی (اعم از بررسی جهش های شایع ناشنوایی غیر سندرومیک کانکسین ٢۶ و ٣۰)
- نا بینایی
بررسی مولکولی بیماری های استخوانی نظیر
- استئوژنزیس
- استئوپتروزیس
- استئوپروزیس
بررسی مولکولی بیماری های پوستی نظیر
- ایکتیوزیس
- اپیدرمولایزیس بلوسا
بررسی مولکولی اختلالات عصبی عضلانی- عقب ماندگی ذهنی نظیر
- دیستروفی (بررسی جهش های شایع بیماری DMD/BMD)
- نوروپاتی
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه