افراد زال

آلبینیسم یا زالی اختلالی ارثی است که بر اثر عدم وجود آنزیمی که در تشکیل ملانین نقش دارد بروز می کند. افراد زال یا با کمبود رنگدانه مواجهند یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند. از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود.بد نیست بدانید علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، دوزیستان و ماهی ها نیز بروز می کند.

تحقیقات دانشمندان نشان داده است که 5 گونه آلبینیسم ژنتیکی وجود دارد که شایع‌ترین آنها با عنوان

oculocutaneous نوع اول یا (OCA 1 )

و نوع دوم آن به نام ( OCA 2 ) شناخته می‌شوند.

نوع اول افراد زال

بیشتر افراد زال که به OCA 1 مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است، حال آن‌که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد.

این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی در شبکیه را منعکس می‌کند.

البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است،

زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند

و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

نوع دوم افراد زال

در افراد زال که به نوع OCA 2 مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است).

معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند.

از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

ویژگی های رفتاری در بیماران زال

نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمی‌بینند.

این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج می‌دهند.

تحقیقات نشان می‌دهند کودکی که به این بیماری مبتلاست، برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج می‌دهد که این مسأله می‌تواند به خستگی، کج‌خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.

عمر افراد زال

طول عمر افراد زال به طور کلی مشابه افراد غیر زال است. با این حال، برخی ملاحظات خاص مرتبط با این بیماری وجود دارد که می‌تواند بر سلامت و طول عمر این افراد تأثیر بگذارد:

مشکلات افراد زال چیست؟

مشکلات افراد زال:کسانی که زال به دنیا می آیند علاوه بر تغییراتی که در ظاهر آن ها دیده می شود؛ مشکلات زمینه ای مانند حساسیت شدید پوست در برابر نور آفتاب نیز مسائل دیگری را برای این افراد ایجاد می کند. به همین علت بیشتر از دیگران در معرض سرطان پوست قرار می گیرند و باید مراقبت های لازم را رعایت کنند.

اگرچه هیچ راه حل و درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد اما این افراد با مراقبت از پوست و چشم خود در صحت و سلامتی کامل به سر می برند. گاهی به مرور زمان تولید رنگدانه در بدن فرد زال خود به خود کاهش و یا افزایش می یابد.

مضرات آفتاب برای افراد زال

با قرار گرفتن در معرض آفتاب موارد زیر بر روی پوست ظاهر می شوند:

• کک و مک، لک
• خال های با رنگدانه (سیاه یا قهوه ای)، خال های بدون رنگدانه (صورتی)
• آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن پوست

وضعیت چشم ها

رنگ چشم های اکثر افراد زال هستند آبی است و با تغییر سطح ملانین قابلیت تغییر رنگ را دارد. مژه و ابروها کمرنگ هستند. نبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (عنبیه) باعث می شود که عنبیه تا حدودی شفاف باشد.

این به این معناست که عنبیه به طور کامل نمی تواند از ورود نور به داخل چشم جلوگیری کند. همین علت باعث می شود با تابش بعضی نورها و هنگام عکاسی رنگ چشمان فرد زال به رنگ قرمز دیده شود. مشکلات بینایی در این افراد بسیار گسترده است و شامل موارد زیر می گردد:

• • حرکت سریع و غیرارادی چشم ها
  • حرکات شدید سر برای جلوگیری از حرکت سریع چشم ها و واضح تر شدن دید
  • عدم توانایی تمرکز هردو چشم در یک نقطه
  • نزدیک بینی یا دوربینی شدید
  • حساسیت زیاد به نور
  • آستیگماتیسم (انحنای غیرطبیعی سطح چشم)
  • رشد غیرطبیعی شبکیه و کاهش دید

مشکلات افراد زال چیست؟

مشکلات افراد زال:کسانی که زال به دنیا می آیند علاوه بر تغییراتی که در ظاهر آن ها دیده می شود؛ مشکلات زمینه ای مانند حساسیت شدید پوست در برابر نور آفتاب نیز مسائل دیگری را برای این افراد ایجاد می کند. به همین علت بیشتر از دیگران در معرض سرطان پوست قرار می گیرند و باید مراقبت های لازم را رعایت کنند.

اگرچه هیچ راه حل و درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد اما این افراد با مراقبت از پوست و چشم خود در صحت و سلامتی کامل به سر می برند. گاهی به مرور زمان تولید رنگدانه در بدن فرد زال خود به خود کاهش و یا افزایش می یابد.

مضرات آفتاب برای افراد زال

با قرار گرفتن در معرض آفتاب موارد زیر بر روی پوست ظاهر می شوند:

• کک و مک، لک
• خال های با رنگدانه (سیاه یا قهوه ای)، خال های بدون رنگدانه (صورتی)
• آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن پوست

وضعیت چشم ها

رنگ چشم های اکثر افرادی که دچار زالی هستند آبی است و با تغییر سطح ملانین قابلیت تغییر رنگ را دارد. مژه و ابروها کمرنگ هستند. نبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (عنبیه) باعث می شود که عنبیه تا حدودی شفاف باشد.

این به این معناست که عنبیه به طور کامل نمی تواند از ورود نور به داخل چشم جلوگیری کند. همین علت باعث می شود با تابش بعضی نورها و هنگام عکاسی رنگ چشمان فرد زال به رنگ قرمز دیده شود. مشکلات بینایی در این افراد بسیار گسترده است و شامل موارد زیر می گردد:

• حرکت سریع و غیرارادی چشم ها
• حرکات شدید سر برای جلوگیری از حرکت سریع چشم ها و واضح تر شدن دید
• عدم توانایی تمرکز هردو چشم در یک نقطه
• نزدیک بینی یا دوربینی شدید
• حساسیت زیاد به نور
• آستیگماتیسم (انحنای غیرطبیعی سطح چشم)
• رشد غیرطبیعی شبکیه و کاهش دید

تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی

تشخیص آلبینیسم یا زالی بر اساس هر کدام از موارد زیر صورت می‌گیرد:

• معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و مو است
• معاینه کامل چشم
• مقایسه رنگ پوست و موی کودک با سایر اعضای خانواده

مرور سابقه پزشکی فرزندتان، از جمله این است که آیا خونریزی رخ داده است که متوقف نشده باشد، کبودی بیش از حد یا عفونت‌های غیر منتظره
چشم پزشک باید چشم کودک را معاینه کند، که شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم (لوچی) و ​​فتوفوبیا (نور هراسی) می‌باشد. روش دیگری که دقت کمتری نیز برای تشخیص آلبینیسم یا زالی دارد شامل تست الکترورتینوگرام است.

در این تست پاسخ سلول‌های حساس به نور را در چشم‌ها می‌سنجد تا مشکلات چشم را در ارتباط با آلبینیسم یا زالی نشان دهد. روش دقیق تر برای تشخیص آلبینیسم یا زالی از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم یا زالی است.

اهمیت تست های ژنتیک در بیماران آلبینیسم

تمایز بالینی انواع OCA کلاسیک به دلیل طیف تنوع فنوتیپی مشاهده شده دشوار است. بنابراین آنالیز ملکولی برای یافتن جهش در ژن های مذکور روش دقیقی برای تشخیص این بیماری و تیپ های آن از هم می­باشد که به روش های تشخیصی دیگر برتری دارد.

شناسایی افراد ناقل ژن معیوب توسط آنالیز ژنتیکی امکان پذیر می باشد.

تشخیص قبل از تولد (PND) بر روی DNA جنین که از نمونه های آمنیوسنتز وCVS بدست آمده است، و نیز تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) بر روی نمونه های جسم قطبی، بلاستومر و یا تروفوبلاست امکان پذیر می­باشد که جهش شناخته شده در خانواده را در این نمونه ها بررسی می کنند.

بر اساس تحقیقات اخیر امید به یک روش درمانی جدید برای OCA1B ایجاد شده است. همچنین امید است که در آینده راه­های درمانی دیگری نیز برای انواع OCA یافت گردد.

بنابراین شناسایی ژن جهش یافته در افراد بیمار به منظور تشخیص دقیق نوع OCA و متعاقباً انتخاب مسیر درمانی صحیح حائز اهمیت می­باشد.

آیا درمان آلبینیسم یا زالی امکان پذیر است؟

درمان آلبینیسم یا زالی :از آنجا که آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است، درمانی ندارد. در واقع درمان بر مراقبت از چشم و نظارت بر پوست برای کاهش علائم بیماری تمرکز دارد. تیم مراقبت شما ممکن است شامل متخصص مراقبت‌ای اولیه ، چشم پزشک، متخصص پوست و ژنتیک باشد.

درمان معمولا شامل موارد زیر است:

مراقبت از چشم

شامل معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و احتمالا استفاده از لنزهای اصلاح کننده چشم و عینک است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشم در ارتباط با آلبینیسم یا زالی است، پزشک شما ممکن است عمل جراحی بر روی عضلات چشمی را انجام دهد تا حرکات غیر طبیعی چشم مانند نیستاگموس را به حداقل برساند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند.

مراقبت از پوست و جلوگیری از سرطان پوست

که شامل ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعات پوستی که می‌تواند منجر به سرطان شود می‌باشد. یک نوع سرطان مهاجم پوست به نام ملانوما وجود دارد که می‌تواند به صورت ضایعات صورتی رنگ بر روی پوست ظاهر شود.

مراقبت ویژه

افراد مبتلا به سندرم‌های هرمانسکی-پودلاک یا سیدیاک-هیگاشی اغلب نیاز به پیگیری و منظم توسط متخصصین مربوطه دارند تا نیازهای پزشکی رد را برطرف کرده و از عوارض پیشگیری کنند.

تغییر شیوه زندگی و درمان خانگی

کمک به فرزند مبتلا

شما می‌توانید فرزندتان را به شیوه‌های مراقبت از خود که باید تا بزرگسالی ادامه یابد کمک کنید.

ابزارهای هوشمند

از ابزارهای دید کم، مانند یک ذره بینی دستی، ذره‌بینی که به عینک متصل می‌شود، و یک تبلت همگام سازی شده با یک صفحه هوشمند (صفحه الکترونیکی تعاملی با صفحه لمسی) در کلاس درس، کمک بگیرید.

ضدآفتاب

همیشه از کرم ضد آفتاب با فاکتور محافظت از خورشید (SPF30) یا بیشتر استفاده کنید که پوست شما را در برابر نور UVA و UVB محافظت می‌کند.

اجتناب از آفتاب

به طور جدی از قرار گرفتن طولانی مدت در برابر نور خورشید اجتناب کنید.

پوشیدن لباس‌های محافظ

از جمله لباس‌های رنگی، آستین بلند، پیراهن‌های یقه دار، شلوار‌های بلند و جوراب، بپوشید. همچنین لباس‌های مخصوص محافظ UV را می‌توانید بپوشید.

محافظت از چشم‌ها

از عینک آفتابی تیره که مسدود کننده اشعه UV است یا لنزهای فتوکرومیک که در نور روشن تیره می‌شوند استفاده کنید.

 

انواع آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم (زالی) گروهی از ناهنجاری‌های‌ متابولیکی ارثی بوده که با میزان کم یا عدم تولید رنگدانه‌ی ملانین، شناخته می‌شود که با آزمایش اختلالات کروموزومی قابل تشخیص می باشد. انواع آلبینیسم یا زالی، بر مبنای این که کدام ژن معیوب باعث این ناهنجاری شده است شامل موارد زیر است:

آلبینیسم Oculocutaneous

آلبینیسم Oculocutaneous (تلفظ: ok-u-low-ku-TAY-nee-us) در اثر جهش در یکی از چهار ژن ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این عارضه (OCA) پوست شیری و سفید، موهای سفید و چشمان آبی در هنگام تولد دارند.

OCA نوع یک

برخی افراد مبتلا به OCA نوع یک هرگز افزایش در رنگدانه را تجربه نمی‌کنند، اما دیگران شروع به تولید ملانین در اوایل دوره کودکی خود می‌کنند. موهای آن‌ها ممکن است به رنگ بلوند طلایی، قهوه ای یا قرمز، و عنبیه آن‌ها ممکن است تغییر رنگ یافته و مقداری از شفافیت خود را از دست بدهد.

OCA نوع دوم

OCA نوع دوم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آفریقایی-امریکایی‌ها و بومیان آمریکا شایع‌تر است.
در هنگام تولد مو ممکن است زرد، قهوه ای مایل به قرمز، زنجبیلی و یا قرمز، چشم‌ها می‌توانند آبی-خاکستری یا قهوه ای مایل به زرد، و پوست سفید باشد.
با قرارگیری در معرض آفتاب، با گذشت زمان پوست دچار کک و مک، خال و لکه های قهوه ای می‌شود.

OCA نوع سه

افراد مبتلا به OCA نوع سه، معمولا در سیاهان آفریقای جنوبی یافت می‌شوند، معمولا پوست قهوه ای متمایل به قرمز، موهای زنجبیلی یا قرمز رنگ، و چشمان فندقی یا قهوه ای دارند.

OCA نوع چهار

OCA نوع چهار مشابه مبتلایان OCA نوع 2 هستند و بیشتر در نژاد شرق آسیا یافت می شوند.

آلبینیسم چشمی مرتبط با X

علت آلبینیسم چشمی مرتبط با X، که تقریبا به طور خاص در مردها رخ می‌دهد، یک جهش ژنی بر روی کروموزوم X است. مردم مبتلا به آلبینیسم چشمی مشکلات بینایی دارند، اما پوست، مو و رنگ چشمان آن‌ها در محدوده نرمال قرار دارد و یا اندکی روشن‌تر از دیگر اعضای خانواده است.

سندرم هرمانسکی-پودلاک

سندرم هرمانسکی-پودلاک یک ناهنجاری آلبینیسم نادر است که در اثر نقص در یکی از هشت ژن مختلف ایجاد می‌شود.
این ناهنجاری در پورتوریکو شیوع دارد. افراد مبتلا به این ناهنجاری علائم و نشانه های مشابه با افراد مبتلا به آلبینیسم Oculocutaneous را دارند، اما ممکن است دچار بیماری‌های ریوی و روده‌ای، یا اختلال خونریزی نیز شوند.

سندرم چدیاک-هیگاشی

سندرم چدیاک-هیگاشی یک نوع نادر از آلبینیسم است که با نقص در ژن LYST همراه است. با علائم و نشانه‌های مشابه با آلبینیسم Oculocutaneous، مو معمولا قهوه‌ای، بور یا نقره‌ای درخشان است و پوست معمولا سفید کرمی متمایل به خاکستری است.
افراد مبتلا به این سندرم یک ناهنجاری در سلول‌های سفید خود دارند که باعث بالا رفتن خطر ابتلا به عفونت می‌شود.

عوارض آلبینیسم یا زالی

عوارض آلبینیسم یا زالی شامل اختلالات پوستی، همچنین اجتماعی و روانی می شود.

مشکلات پوستی ناشی از آلبینیسم

یکی از جدی ترین عوارض همراه با آلبینیسم خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست است.

مشکلات اجتماعی و روانی ناشی از آلبینیسم

واکنش مردم با مشاهده افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب اثرات نامطلوبی بر افراد مبتلا به این بیماری دارد.

کودکان مبتلا به آلبینیسم ممکن است تجربه نام گذاری، دست انداختن، یا سؤال در مورد ظاهرشان، عینک و یا وسایل کمک بیناییشان را داشته باشند.
بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم کلمه “آلبینو” را مضرر می‌بینند چرا که آن‌ها به سادگی بر اساس ظاهرشان و نه افکارشان به عنوان خاص برچسب زده می‌شوند.
افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا نسبت به افراد خانواده یا فامیل خود بسیار متفاوت به نظر می‌رسند، بنابراین آن‌ها حس می کنند که خارجی هستند و یا مانند خارجی‌ها با آن ها رفتار می‌شود.
تمام این فاکتورها ممکن است به انزوای اجتماعی، کمبود اعتماد به نفس و استرس منجر شود.

علل ابتلا به آلبینیسم یا زالی

آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می‌شود. هرکدام از این ژن‌ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت تولید می‌شوند، که در پوست و چشم‌های شما یافت می‌شوند.

یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته – هرکدام از یک والد – را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).

پیشگیری

اگر یک عضو خانواده دارای آلبینیسم یا زالی باشد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نوع آلبینیسم یا زالی و شانس ابتلای فرزندان بعدی به این بیماری کمک کننده باشد.

نحوه برخورد جامعه با افراد آلبینیسم

کسانی که زال هستند به دلیل تمایز و تفاوتی که برای آن ها قائل می شوند دچار چالش های احساسی و اجتماعی می گردند. باید در راستای حفظ عزت نفس و کنترل استرس و اضطراب آن ها بسیار تلاش کنیم. خانواده این افراد باید در رابطه با اختلال این افراد اطلاعات کامل از پزشک دریافت کنند تا از هرگونه آسیب یا خطرات پیش بینی نشده آن ها را حفظ نمایند.

---

مطالب پیشنهادی:

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

کروموزوم چیست؟

سندرم صدای گربه چیست؟