اختلالات چندعاملى
شيوع اختلالات چندعاملى نسبت به اختلالات کروموزومى و مندلى بالاتر است شواهدى وجود دارد که نشان مى‌دهد، بيشتر بيمارى‌هاى شايع بالغين از جمله پرفشارى خون اوليه، شيزوفرني، عقب‌ماندگى ذهني، زخم اثنى‌عشر، بيمارهاى ايسکميک زودرس قلبي، ديابت و اختلالات مادرزادى قلب جزء اختلالات چندعاملى محسوب مى‌شوند.
کسر کوچکى از سرطان‌ها، واضحاً ارثى هستند (سندرم‌هاى سرطان‌هاى فاميلي) که شامل پوليپوز فاميلى روده بزرگ، سرطان غيرپوليپوزى فاميلى روده بزرگ و بعضى از سرطان‌هاى تيروئيد هستند.
توارث در سرطان‌هاى روده بزرگ و پستان نيز نقش دارد،
اگرچه به‌خاطر شيوع نسبتاً زياد اين سرطان‌ها، افتراق فاميلى بودن از غيرفاميلى بودن، قدرى مشکل است.
در صورتى‌که شرايط زير همراه با بيمارى‌هائى مثل بيمارى‌هاى کرونر قلب و يا سرطان‌ها باشد، احتمال ارثى بودن آن بالا مى‌رود:
– شروع زودرس
– وجود بيمارى مشابه در هر يک از والدين يا خواهران و برادران
– وقتى شيوع بيمارى در يکى از دو جنس بالاتر باشد.
– وقوع بيمارى در جنسى که معمولاً به آن بيمارى مقاوم است (مثلاً بيمارى عروق کرونر در زنان رخ دهد).
– در گروه‌هاى نژادى خاصى که بيمارى مشخصى در آنها شايع‌تر است (مثلاً اسپينابيفيدا در Caucasianها ۴۰ بار شايع‌تر است و حتى در بين يهودى‌ها شايع‌تر از آسيائى‌ها است).
اختلالات چندعاملى چگونه به ارث میرسد؟
طريقه به ارث رسيدن اختلالات چندعاملى پيچيده است، چرا که عوامل محيطى نيز نقش دارند،
براى مثال عواملى چون:
- سيگار
- رژيم غذائي
- چاقي
- ورزش نکردن
بر روى بيمار ايسکميک قلبى مؤثر هستند.
Caupbell (سال ۱۹۶۵) تأکيد داشت که عوامل محيطى و استعداد ژنتيکى در ايجاد حالات غيرعادى در تعامل هستند.
او نتيجه‌گيرى خود را به اين‌صورت خلاصه کرد که بعضى عوامل ژنتيکي، فقط وقتى مؤثر هستند
که شرايط محيطى خاصى براى آنها فراهم باشد.
سهم نسبى عوامل محيطى و استعداد ژنتيکى در به‌وجود آوردن بيمارى از فردى به فرد ديگر متفاوت است.
اختلالات وراثتی چندعاملی
ديابت
نشان داده شده است که در ۲۵ – ۲۰% مواردى که يکى از دوقلوهاى همسان به ديابت وابسته به انسولين مبتلا شوند، قُل ديگر نيز مبتلا خواهد شد. در صورتى‌که اين رقم براى دوقلوهاى ناهمسان فقط ۱۰-۵% موارد است و همين امر شاهدى است بر تأثير عوامل ژنتيکى در بروز اين نوع ديابت. در حدود ۸۵% موارد ديابت در کشورهاى پيشرفته غيروابسته به انسولين هستند، يعنى نوعى از ديابت که قوياً تحت‌تأثير عوامل خانوادگى قرار دارد. مى‌توان اميدوار بود در آينده، بتوان تمام انواع ديابت را از طريق ژن درمانى بافت‌هاى پيوندى پانکراس، درمان کرد.
اختلالات مغزى
مطالعاتى که بر روى خانواده‌ها و دوقلوها انجام گرفته است
نشان‌دهنده دخالت عوامل ژنتيکى در بروز بعضى از اختلالات مغزى است.
بيمارى آلزايمر، که يکى از شايع‌ترين دمانس‌هاى پيرى است، توسط چهار ژن مختلف ايجاد شده و نقش عوامل ژنتيکى در اين بيمارى بارز است. تحقيقات در اين زمينه ممکن است منجر به پيشرفت درمان‌هاى داروئى براى پيشگيرى و يا به تأخير انداختن شروع بيمارى گردد.
تا به‌حال حقايق زيادى در مورد ژنتيک بيمارى‌هاى شايع کشف گرديده است و همين امر باعث مى‌گردد در برخورد با اين بيمارى‌ها چه در سطح پزشکى پايه و چه پزشکى تخصصى به نقش عوامل خانوادگى توجه گردد. مطالعات بسيارى در حال انجام است تا نقش عوامل ژنتيکى را در بيمارى‌ها کشف کنند، روش‌هاى درمانى جديد ايجاد کنند و نيز روشن سازند که چگونه مى‌توان اين رويکردها را به بهترين نحو در عمل پياده کرد.
سرطان
هنوز به‌خوبى روشن نشده است که آيا بيشتر سرطان‌ها ارثى هستند يا نه، اما استعداد ژنتيکى در ۲۵ – ۱۰% موارد سرطان‌هاى روده بزرگ و پستان، نقشى را ايفاء مى‌کند. ژن‌هاى زيادى شناسائى شده‌اند که ممکن است در ابتلاء به تومورها نقشى داشته باشند و همين امر ممکن است در وضعيت تشخيص و درمان سرطان‌ها پيشرفت‌هائى را به‌وجود آورد. مثلاً برنامه غربالگرى از طريق DNA براى سرطان پستان به‌زودى اجراء خواهد شد. توصيه‌هائى در مورد پيشگيرى شيميائى از سرطان‌ها، به‌خصوص براى خانواده‌هائى که در معرض خطر سرطان‌هاى مختلف هستند بايد صورت گيرد.
بيمارى عروق کرونر قلب
تا همين اواخر عقيده بر اين بود که تنها عوامل محيطى باعث بروز بيمارى عروق کرونر قلب مى‌شوند. اما کنکاش در تاريخچه خانوادگى روشن نمود که عوامل ژنتيکى نيز در اينجا مؤثر هستند. شناسائى ژنوم انسانى در شناسائى افراد که به‌صورت ژنتيکى مستعد بيمارى عروق کرونر قلب هستند، کمک بزرگى خواهد کرد. دو تا از عوامل خطر بيمارى‌هاى عروق کرونر قلب يعنى پرفشارى خون و سطح بالاى کلسترول خون نيز متأثر از عوامل ژنتيکى هستند. چنانچه عوامل خطر شناسائى شوند و براى تغيير روش زندگى مشاوره صورت گيرد و درمان‌هاى داروئى به‌درستى انجام شود، احتمال دارد که وقوع حملات قلبي، در سطحى که در دو تا سه نسل گذشته وجود داشت، پائين آورده شود.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه