آزمایش ژنتیک تالاسمی
آزمایش ژنتیک تالاسمی در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
تالاسمی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که منجر به کاهش تولید هموگلوبین نرمال در خون می‌شوند. آزمایش ژنتیک تالاسمی یک ابزار قدرتمند برای تشخیص این بیماری‌ها و انتخاب روشهای درمانی مناسب است. انجام آزمایشهای ژنتیک تالاسمی در مراکز کشوری مصوب شبکه کشوری تالاسمی از بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان ، آزمایشگاه ژن آزما جز این مراکز است این امکان را به شما میدهد که مدیریت درمان در مورد تالاسمی انجام شود و نیز پیشگیری از انتقال بیماری به فرزندان با روشهای تشخیص حین بارداری یا PND و یا تشخیص پیش از بارداری یا PGD بعد از بررسی والدین و تشخیص نوع جهش والدین امکان پذیر است، که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما انجام میگیرد. در این مقاله، به نقش مهم آزمایش ژنتیک تالاسمی در تشخیص و مدیریت این بیماری‌ها خواهیم پرداخت.
تالاسمی به دو شکل اصلی تقسیم می‌شود:
- تالاسمی ماژور(Thalassemia major): در این نوع تالاسمی، فرد دو کپی ناقص از ژن‌های تالاسمی را به ارث می‌برد. این موجب تولید کمیت ناکافی هموگلوبین در بدن می‌شود و به نیاز به دریافت ترتیبی هموگلوبینی تزریقی (ترانسفوژن) منجر می‌شود.
- تالاسمی کوچک (Thalassemia minor): افراد با تالاسمی کوچک یک کپی ناقص از ژن تالاسمی را به ارث می‌برند. معمولاً علائمی شدید ندارند، اما ممکن است خشکی پوست و خستگی خفیف داشته باشند.
در ادامه به تعدادی از انواع تالاسمی اشاره خواهم کرد:
- تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia): این نوع تالاسمی به دلیل مشکل در ژن‌های آلفا هموگلوبین رخ میدهد و میتواند در چهار نوع (تالاسمی آلفا سه نوعه، دو نوعه، یک نوعه، و بدون تالاسمی آلفا) اتفاق بیافتد.
- تالاسمی بتا (Beta Thalassemia): این نوع تالاسمی به دلیل مشکل در ژن‌های بتا هموگلوبین رخ میدهد و نیز دارای انواع متعددی است، از جمله تالاسمی بتا ماینور، تالاسمی بتا میجور، و تالاسمی بتا اینترمدیت.
- تالاسمی E (HbE Thalassemia): این نوع تالاسمی ناشی از تغییر در ژن هموگلوبین بتا است و اغلب در مناطق جنوب شرقی آسیا شایع است.
- تالاسمی H (HbH Thalassemia): این نوع تالاسمی معمولاً ناشی از حذف یکی از ژن‌های آلفا هموگلوبین است و باعث تولید هموگلوبین H می‌شود.
تالاسمی‌ها می‌توانند از لحاظ شدت و عوارض مختلفی که به همراه دارند، متفاوت باشند. تشخیص دقیق و مدیریت تالاسمی ممکن است نیاز به آزمایش های ژنتیکی داشته باشد تا نوع و شدت بیماری مشخص شود.
تشخیص دقیق تالاسمی
در ابتدا بررسی CBC و اکتروفورز هموگلوبین میتواند احتمال ناقل بودن در مورد تالاسمی و احتمالا نوع آن را مششخص کند ولی جهت تشخیص دقیق نوع و شدت تالاسمی انجام آزمایشات ژنتیک تالاسمی ضروری است. این آزمون‌ها با بررسی ژن‌های مرتبط با تالاسمی می‌توانند نوع تالاسمی (مانند تالاسمی بتا یا تالاسمی آلفا) را دقیقا مشخص کنند و به پزشکان کمک می‌کنند تا درمان یا راه پیشگیری مناسب را تعیین کنند.
مشاوره ژنتیکی
آزمایش ژنتیک تالاسمی معمولاً توسط مشاوره ژنتیکی همراه می‌شوند. این مشاوره‌ها به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا اطلاعات بیشتری در مورد بیماری و ژنتیک تالاسمی به دست آورند و به تصمیم‌گیری‌های بهتر در مورد مدیریت و درمان کمک می‌کنند.
توسعه راهکارهای جدید
آزمایش ژنتیک تالاسمی به ما امکان می‌دهند رویکردهای جدیدی به درمان و پیشگیری از این بیماری‌ها ایجاد کنیم. تحقیقات در حال انجام است تا روشهای جدیدی مبتنی بر ژنتیک برای درمان تالاسمی‌ها توسعه داده شود.
انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی:
تشخیص دقیق تالاسمی از طریق آزمون‌های ژنتیکی از جمله ابزارهای مؤثر در تشخیص و مدیریت این گونه اختلالات ژنتیکی است.
فرآیند تشخیص تالاسمی به وسیله آزمون‌های ژنتیکی عبور می‌کند:
- جمع‌آوری نمونه: ابتدا نمونه خون یا سایر مواد بیولوژیکی از فرد مورد نظر جمع‌آوری می‌شود.
- استخراج DNA: DNA نمونه استخراج می‌شود تا بتوان تغییرات ژنتیکی مرتبط با تالاسمی را بررسی کرد.
- آزمایش های ژنتیکی: انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی میتواند برای تشخیص تالاسمی مورد استفاده قرار گیرد. به عنوان مثال، آزمایش PCR تکثیر ژن با زنجیره‌ای به اجزای خاصی از ژن‌ها متمرکز می‌شود و تغییرات ژنتیکی را تشخیص میدهد.
- تحلیل نتایج: نتایج آزمایشهای ژنتیکی تحلیل می‌شوند تا نوع و شدت تالاسمی مشخص شود. این نتایج به پزشکان کمک می‌کنند تا برنامه‌های درمانی مناسب را تعیین کنند.
- مشاوره ژنتیکی: مشاوره ژنتیکی با مشاوران متخصص در زمینه تالاسمی ارتباط برقرار می‌کند و به خانواده‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات بیشتری در مورد بیماری و ژنتیک تالاسمی به دست آورند و تصمیم‌گیری‌های بهتری در مورد مدیریت و درمان کمک می‌کند.
آزمایش های ژنتیکی ابزار قدرتمندی در تشخیص تالاسمی می‌باشند و امکان تشخیص دقیق و تاثیرگذار تر برای مدیریت این بیماری‌ها فراهم می‌آورند.
نتیجه‌گیری
آزمایش ژنتیک تالاسمی ابزاری بسیار مهم در تشخیص، مدیریت و تحقیقات در مورد تالاسمی‌ها است. این آزمایش‌ها امکان تشخیص دقیق و درمان بهینه را فراهم می‌کنند و به امید بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به تالاسمی‌ها می‌انجامند.
همچنین جلوگیری از ابتلا فرزندان به تالاسمی با روشهای تشخیص حین بارداری یا PND و یا تشخیص پیش از بارداری یا PGD بعد از بررسی والدین و تشخیص نوع جهش والدین امکان پذیر است که از بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان ،آزمایشگاه ژن آزما امکانپذیر است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.