آزمایش ژنتیک نابینایی
در گذشته تعداد افرادی که به طور مادرزادی نابینا به دنیا می آمدند بسیار زیاد بود. در حقیقت در آن زمان هنوز علم تا اندازه ای پیشرفت نکرده بود که بتوان با کمک انجام یا مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری از تولد نوزادان دچار اختلال نابینایی جلوگیری نمود.
در دهه‌های اخیر، پیشرفت‌های چشمگیر در زمینه علوم ژنتیک و پزشکی به سرعت یک تغییر پرشور در شیوه‌های تحقیقات و درمان ایجاد کرده‌اند. از جمله این پیشرفت‌ها، آزمایش ژنتیک نابینایی به عنوان یک تکنولوژی نوین و شگفت‌انگیز در حوزه تحقیقات ژنتیک معرفی شده است. این تکنولوژی با بهره‌گیری از نانوذرات و ساختارهای نانومتری، توانسته است در زمینه‌های مختلف از تحقیقات ژنتیک انقلابی ایجاد کند.
استفاده از تکنولوژی نانینایی در تحقیقات ژنتیک، امکان تجزیه و تحلیل دقیق‌تری از ساختار ژنتیک فراهم می‌کند. این تحول به ما این امکان را می‌دهد که به سرعت و با دقت بالا به تعیین دنباله‌های ژنتیک، تغییرات ژنتیکی و حتی ویرایش ژنتیکی پرداخته و درک عمیق‌تری از بیولوژی سلولی و مولکولی بدست آوریم.
تجزیه و تحلیل آزمایش ژنتیکی نابینایی مورد بررسی:
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما که به عنوان بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان مطرح است نمونه های
ژنتیکی از افرادی که دارای نابینایی هستند مورد بررسی قرار میگیرد. این نمونه ها ممکن است شامل خون،
سلولهای پوستی یاDNA باشند.بعد از آن تحلیل های ژنتیکی مختلفی اعم از توالی دهی DNA ، آنالیز
میکروآرایه هاو… بر رویاین نمونه ها انجام میگیرد.
که به صورت علمی تر آزمایشهای ژنتیک نابینایی شامل :
- توالی‌خوانی DNA (DNA Sequencing): این آزمایش به اندازه‌گیری توالی دقیق اجزاء DNA می‌پردازد و می‌تواند به شناسایی تغییرات ژنتیک مرتبط با نابینایی کمک کند.
- آرایه ژنتیک (Genetic Array): آزمایش ژنتیک نابینایی به بررسی تعداد زیادی ژن و مقایسه نمونه‌های ژنتیک برای تشخیص تغییرات ژنتیک کمک می‌کند.
آزمایشهای مولکولی (Molecular Testing): شامل روش‌هایی مانند PCR (Polymerase Chain Reaction) است که برای افزایش و تکثیر ژنها جهت تحلیل استفاده می‌شوند.
بیماری‌های ژنتیک مرتبط با نابینایی:
- رتینوبلاستوما (Retinoblastoma): یک بیماری ژنتیکی که باعث توسعه تومورهای در شبکیه چشم میشود.
- نابینایی رنجی (Color Blindness): این بیماری ژنتیک باعث ناتوانی در تشخیص رنگ‌ها میشود و معمولاً به چشم‌ها مرتبط است.
- نابینایی نخاعی (Glaucoma): در برخی از موارد، ژنتیک می‌تواند نقش داشته باشد و باعث افزایش فشار داخل چشم شود.
توجه داشته باشید که بسیاری از مسائل نابینایی ناشی از ترکیب ژنتیکی و عوامل محیطی هستند، و بررسی دقیق نیاز به همکاری بین تخصص‌های مختلف پزشکی و ژنتیک دارد. همچنین، آزمایشات ژنتیک معمولاً توسط تیم‌های متخصص در حوزه ژنتیک انجام می‌شوند و نیاز به مشاوره از پزشکان متخصص دارید.
شجره نامه:
مطالعه شجره نامه خانوادگی افرادی که دارای نابینایی هستند میتواندبه شناخت ژنهای باعث نابینایی، کمک کند. اگر نابینایی در خانواده شما یا نسلهای قبلی وجود داشته باشد، این اطلاعات مفیداست.
در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما ترسیم شجره نامه بسیار با دقت و پیشرفته انجام میشود.
آزمایش های جزئی ژنها: در برخی موارد، آزمایشهای کوچکی انجام می گیرد تا ژن های خاصی که با نابینایی مرتبط هستند شناسایی شود.
این شامل آزمایش های جزئی مانند PCR و سکونسینگ ژنوم کلی میشود.
آزمایش های میکرو آرایه ژنی: این آزمایش ها از تکنولوژی میکرو آرایه های ژنی برای همزمان بررسی بیش ازیک میلیون نقطه ژنی دریک نمونه ژنتیکی استفاده میکنند.
این روش بسیار خوبی جهت یافتن ژن های موثر است.
آنالیزهای بیوشیمیایی: برخی آزمون های بیوشیمیایی ممکن است برای تشخیص انواع نابینایی مورد استفاده قراربگیرند. برای مثال، آزمایش های پالسمای خون ممکن است نشان دهنده وجود متابولیت های ناشی از نابینایی باشد.
کلام آخر :
برای کاهش آمار ابتلا به بیماری های مختلفی از جمله بیماری های مربوط به بینایی، مهم ترین اقدام انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری است.
جهت انجام آزمایش ژنتیک با مجرب ترین و باتجربه ترین متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان _ژن آزما مشورت نمایید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه