آزمایش ژنتیک ناشنوایی:
ارتباط میان ژنتیک و ناشنوایی
نوعی اختلال در شنوایی است که بسیاری از والدین پس از تولد متوجه آن می شوند. والدین ممکن است چند ماه پس از تولد فرزند خود به این مشکل پی ببرند. چرا که فرزند آنها با گفتگو و یا صداهای مهیب هیچ واکنشی نشان نمی دهد.
علت آن نیز مربوط به بیماری، ضربه و آسیب به سر و مشکلات ژنتیکی است. در مورد وراثت چیزی حدود 150 الی 200 ژن دچار تغییراتی می شوند که چنین مشکلی را بوجود می آورند. نقص در این ژن ها به نوعی باعث ناشنوایی یا کم شنوایی می شود.
ناشنوایی یکی از مشکلات جهانی سلامتی است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار داده و تأثیرات عمیقی بر زندگی روزمره افراد دارد. این مشکل معمولاً به اختلال در شنوایی افراد اشاره دارد و ممکن است از طریق عوامل مختلفی ایجاد شود. از جمله این عوامل می‌توان به عوامل ژنتیکی اشاره کرد که در بسیاری از موارد به ناشنوایی مشترک (سندرم‌های ناشنوایی ژنتیکی) منجر می‌شوند.
آزمایش ژنتیک ناشنوایی
لازم به ذکر است که انجام آزمایش تشخیص ژنیتکی قبل از لانه گزینی (PGD) تقریبا برای همه اختلالات ژنتیک شامل اختلالات و بیماریهای تک ژن و نیز اختلالات کروموزومی و همچنین تعیین جنسیت قبل از بارداری، قابل انجام است و می توانید جهت انجام این بررسی با متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان ،آزمایشگاه ژن آزما مشورت نمایید.
ژنتیک و ناشنوایی
ناشنوایی میتواند نتیجه عوامل محیطی یا ژنتیکی باشد. در این مقاله، ما به بررسی نقش ژنتیک در ایجاد ناشنوایی می‌پردازیم. ناشنوایی می تواند بصورت غیر سندرمیک یا ایزوله یعنی فقط بصورت ناشنوایی تنها و یا بصورت سندرمیک یعنی همراه با علائم دیگر در فرد باشد. یکی از موارد شناخته شده در این زمینه، سندرم آشر است که به دنبال متحور شدن ژنهای خاصی است که ناشنوایی ارثی را به وجود می‌آورد.
سندرم آشر
سندرم آشر که یکی از انواع معرومف سندرمیک ناشنوایی است با نام‌های سندرم هالگرن، سندرم آشر-هالگرن، سندرم رتینیت پیگمانتوزا-دیساکوزیس یا سندرم دیستروفی شبکیه دیساکوزیس نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در هر یک از حداقل ۱۱ ژن ایجاد میشود که منجر به ترکیبی از ژن‌ها میشود. کاهش شنوایی و اختلال بینایی. این یکی از علل اصلی ناشنوایی است و در حال حاضر غیر قابل درمان است.
آزمایش های ژنتیک ناشنوایی :
باعث افزایش دقت در تشخیص این اختلالات شده و امکان پیش‌بینی مخاطرات ژنتیکی ناشنوایی را فراهم می‌سازند. این پیشرفت‌ها امیدوارکننده برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی هستند و به توسعه راهکارهایی برای مدیریت این مشکلات کمک می‌کنند. یکی از ژنهای معروف در ناشنوایی، کانکسین 26 یا GJB2 می باشد که به علت فراوانی بالای ژن جهش یافته میتواند سبب ناشنوایی در فرزندان حاصل از ازدواجهای غریبه می گردد.
در بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان ،آزمایشگاه ژن آزما بررسی تشخیص پیش از تولد PND و تشخیص پیش از لانه گزینی PGD را انجام می دهد.
اگر زوجین ناشنوا قصد ازدواج داشته باشند، باید قبل از اقدام به ازدواج جهت بررسی آزمایش ژنتیک ناشنوایی به آزمایشگاه مراجعه کنند.
روش‌های تشخیص ناشنوایی ژنتیکی
یکی از روش‌های معمول برای تشخیص ناشنوایی ژنتیکی، آزمایش های ژنتیکی مولکولی است. در این آزمون‌ها، ژنهای مرتبط با ناشنوایی تحت بررسی قرار می‌گیرند. از جمله تکنولوژی‌های استفاده شده در این زمینه می‌توان به PCR تکثیر ژن با زنجیره‌ای و روش‌های سیکوئنسینگ اشاره کرد. در صورتی که نیاز به بررسی وسیع تر باشد انجام آزمایش WES یا NGS توصیه می گردد.
از دیگر روش‌های معمول برای تشخیص ناشنوایی ژنتیکی می‌توان به آزمون‌های پایه‌ای مانند آزمون‌های اسکرینینگ ناشنوایی اشاره کرد. این آزمون‌ها معمولاً در تازه‌متولدان انجام می‌شوند و به تشخیص سریع و درست ناشنوایی ژنتیکی در این گروه از افراد کمک می‌کنند.
همچنین، مشاوره ژنتیکی نیز یک جزء مهم در فرآیند تشخیص ناشنوایی ژنتیکی است. در این مشاوره، افراد و خانواده‌ها با مشاورین و پزشکان ژنتیک به بررسی سوابق خانوادگی خود و راه‌های ممکن برای مدیریت و درمان ناشنوایی ژنتیکی پرداخته و تصمیم‌گیری‌های بهتری انجام می‌دهند..
به طور خلاصه، آزمایش‌های ژنتیک ناشنوایی نقش مهمی در تشخیص، مدیریت و ارتقاء زندگی افراد مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی ایفا می‌کنند و به توسعه راهکارهای مؤثر در این زمینه کمک می‌کنند.
ناشنوایی ژنتیکی یک مشکل جدی سلامتی است که تأثیرات عمیقی بر زندگی افراد دارد. با استفاده از آزمون‌های ژنتیکی مولکولی و تشخیص درست، می‌توان به درمان مناسب برای افراد مبتلا به این مشکل پرداخت.
سوالات متداول در رابطه با ناشنوایی
فرق بیماری ژنتیکی با ارثی چیست؟
این دو چندان با هم تفاوتی ندارند. چرا که هر دو ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند. تنها تفاوت آنها را می توان در این بیان کرد که در مورد بیماری ژنتیکی، ژن ها دچار اختلال و تغییراتی می شوند. در حالی که در توارث جنین از والدین این تغییرات ژنتیکی را به ارث می برد.
چه چیزی باعث ناشنوایی جنین میشود؟
همانطور که در این مطلب بیان کردیم تغییرات ژنتیکی موجب ایجاد چنین مشکلی می شود که گاهی با کم شنوایی و گاهی با ناشنوایی کامل همراه است.
جهت مشاوره و آزمایشات ژنتیکی ناشنوایی و بهره گیری از دانش پزشکان بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان ، ژن آژما و ارائه انواع آزمایشات دقیق با ما در ارتباط باشید .
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.