آکندروپلازی چیست ؟
آکندروپلازی
قد متوسط مردان مبتلا به اکندروپلازی حدود ۶/۵± ١٣١ سانتیمتر و زنان مبتلا حدود ٩/۵± ١٢۴سانتیمتر است. تنه این بیماران مبتلا به بیماری آکندروپلازی معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.
مطالعه کنید : سندرم های مرتبط با کم شنوایی در کودکان
علت آکندروپلازی
الگوی توارث آکندروپلازی اتوزومی غالب است. به عبارت دیگر وجود یک کپی تغییریافته از آن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. حدود ۸۰ درصد از افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی دارای والدین با قد متوسط (نرمال) می باشند. این موارد حاصل جهش های جدید می باشند. در سایر موارد، افراد مبتلا به اکندروپلازی ، یک ژن تغییریافته را از یک یا هر دو والد بیمار خود به ارث می برند.
افرادی که دو کپی جهش یافته از این ژن را به ارث می برند ، نوع شدید بیماری آکندروپلازی را نشان می دهند که موجب کوتاهی شدید استخوان ها و عدم تکوین قفسۀ سینه می شود. این افراد مبتلا بیماری آکندروپلازی معمولاً زنده به دنیا نمی آیند و یا اینکه مدت اندکی پس از تولد به دلیل نارسایی تنفسی می میرند. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. برای جلوگیری از بروز این بیماری پیشنهاد میشود تا آزمایش ژنتیک پیش از تولد را انجام دهید.
تشخیص پزشک برای آکوندروپلازی معمولاً بر پایه یافته های پرتونگاری تأیید می شود.
مطالعه کنید : مسمومیت بارداری چیست
آزمایش DNA از نظر بررسی وجود جهش های ژنتیکی می تواند در موارد مبهم کمک کننده باشد.
تشخیص آکندرو پلازی پیش از تولد قبل از هفته ٢٠ بارداری، صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیر است، هرچند در سه ماهه دوم بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین نیز می توان بیماری آکندروپلازی را تشخیص داد.
مشخصه های اصلی در آکندروپلازی
١- قد کوتاه با وجود اندازه تنه طبیعی بعلت وجود اندام های دستها و پاهای کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
٢- محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
٣- سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
۴- انگشتان کوتاه و دور بودن انگشتان وسط و انگشتری از هم
۵- هوش و امید به زندگی طبیعی
۶- آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
٧- چاقی
٨- عفونت های مکرر گوش
٩- افزایش تقعر در کمر و تحدب در پشت
١٠- تنگی کانال نخاع
١١- پاهای پرانتزی
١٢- کمردرد در سن بلوغ
١٣- کاهش قدرت عضلات
١۴- پا چنبری
١۵- تجمع مایع در مغز
١۶- افزایش دائمی قوس کمر و در برخی افراد مبتلا خمیدگی رو به جلوی ستون فقرات
١٧- تنگی مجرای نخاعی که با درد ، مورمور شدن و ضعف ساق پا همراه است و مشکلاتی در راه رفتن ایجاد می کند.
بدون دیدگاه