قد متوسط مردان مبتلا به اکندروپلازی حدود ۶/۵± ١٣١ سانتیمتر و زنان مبتلا حدود ٩/۵± ١٢۴سانتیمتر است. تنه این بیماران مبتلا به بیماری آکندروپلازی معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

مطالعه کنید : سندرم های مرتبط با کم شنوایی در کودکان

علت آکندروپلازی

الگوی توارث آکندروپلازی اتوزومی غالب است. به عبارت دیگر وجود یک کپی تغییریافته از آن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. حدود ۸۰ درصد از افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی دارای والدین با قد متوسط (نرمال) می باشند. این موارد حاصل جهش های جدید می باشند. در سایر موارد، افراد مبتلا به اکندروپلازی ، یک ژن تغییریافته را از یک یا هر دو والد بیمار خود به ارث می برند.

افرادی که دو کپی جهش یافته از این ژن را به ارث می برند ، نوع شدید بیماری آکندروپلازی را نشان می دهند که موجب کوتاهی شدید استخوان­ ها و عدم تکوین قفسۀ سینه­ می شود. این افراد مبتلا بیماری آکندروپلازی معمولاً زنده به دنیا نمی­ آیند و یا اینکه مدت اندکی پس از تولد به دلیل نارسایی تنفسی می­ میرند. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است.

تشخیص پزشک برای آکوندروپلازی معمولاً بر پایه یافته های پرتونگاری تأیید می شود.

مطالعه کنید : مسمومیت بارداری چیست

آزمایش DNA از نظر بررسی وجود جهش­ های ژنتیکی می تواند در موارد مبهم کمک کننده باشد.

تشخیص آکندرو پلازی پیش از تولد قبل از هفته ٢٠ بارداری، صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیر است، هرچند در سه ماهه دوم بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین نیز می­ توان بیماری آکندروپلازی را تشخیص داد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما