بیماری تی‌ساکس و علائم آن

تولد دردناک‌، زندگی کوتاه با بیماری تی‌ساکس : یک بیماری متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ میدهد. جهش در ژن HEX A باعث این بیماری می شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز 1A را تولید می کند که در مغز و طناب نخاعی نقش حیاتی دارد.

عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی میشود. شایع ترین و شدیدترین فرم بیماری،در ابتدای دوران کودکی اتفاق می افتد.

این بیماری درمان قطعی نداشته و فقط درمانهای حمایتی دارد. میتوان با انجام آزمایش ژنتیک و بررسی متابولیک نوزادان از بروز این بیماری در تولد فرزندان مبتلای دیگر جلوگیری کرد.

بیماری تی ساکس نوعی اختلال در سیستم اعصاب مرکزی می‌باشد. مجموع بخش‌های مختلف مغز (مثل مخچه، مخ و ساقه‌ی مغزی) و نخاع را سیستم اعصاب مرکزی می‌گویند. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو می‌باشد که بیشتر نوزادان دچار آن می‌شوند. بیماری‌هایی که تخریب سلول‌های عصبی یا نورون‌های بدن را درپی دارند نورودژنراتیو می‌گویند. متاسفانه تی ساکس در نوزادان همیشه به مرگ منجر می‌شود. این بیماری در بزرگسالان و نوجوانان نشانه‌های خفیف‌تری دارد و البته به‌ندرت اتفاق می‌افتد.

نشانه‌های بیماری تی ساکس در نوزادان

معمولاً در رحم و قبل از تولد، پروسه‌ی تخریب اعصاب در نوزادان مبتلا به این بیماری آغاز می‌شود. در اکثر موارد، در سنین ۳ تا ۶ ماهگی علائم خود را نشان می‌دهند. این بیماری بسیار سریع پیشرفت کرده و معمولاً کودک تا سن ۴ یا ۵ سالگی بیشتر دوام نمی‌آورد.

علایم تی ساکس نوزادان

• کوری پیشرونده
• ناشنوایی
• افزایش میزان جهش‌های ناگهانی
• تشنج
• ضعف عضلات
• سفتی یا اسپاسم عضلات
• از کار افتادن یا فلجی عضلات
• کاهش نرخ رشد جسمی
• تاخیر رشد فکری و اجتماعی
• نقاط قرمز در ناحیه‌ی ماکولا یا لکه‌ی زرد چشم (ناحیه‌ی بیضی شکل در نزدیک مرکز شبکیه‌ی چشم)

علائم اورژانسی تی_ساکس: Tay-Sachs

اگر کودک به تشنج یا تنگی نفس دچار شد، هرچه سریع‌تر باید به اورژانس مراجعه کرده یا با مرکز فوریت‌های پزشکی (۱۱۵) تماس برقرار کنید.

در زمان نوزادی: کند شدن رشد بخصوص پس از 6 ماهگی,تضعیف عضلات,عکس العمل اضطرابی شدید به صداهای بلند,از دست رفتن بینایی و شنوایی,کم توانی ذهنی و فلج شدن ,اختلال چشمی لکه قرمز آلبالویی در بررسی ته چشم ,کودکان مبتلا به این فرم معمولاً تا 4- 5 سالگی زنده می مانند.

فرم دیگر آن نادر بوده و علائم آن میتواند در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز کند. این علائم معمولاً خفیف تر از فرم نوزادی است و شامل ضعف عضلات، مشکلات حرکتی و تکلم می باشد.

مطالب پیشنهادی:

علایم شایع فیبروز کیستیک

علائم سرطان کبد

جراحی برداشت پروستات

پرتو درمانی و هورمون درمانی سرطان پروستات

درمان بیماری هموکروماتوزیس

عوارض درمان‌نکردن هموکروماتوزیس

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

مجموعه ژنتیک پزشکی ژن آزما پذیرای دریافت هرگونه انتقاد و پیشنهاد از سمت شما در جهت ارتقاء خدمات آزمایشگاه می باشد.

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.