سندرم حاصل از ناهنجاری های کروموزومی

سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آنوپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : این افراد مردان قد بلند خواجه ای هستند که قدرت تولید اسپرم در آنها وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و … بسیار کم می باشد. این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی خفیف می باشند.

سندرم XYY

این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) هستند و گزارش شده است که رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری نسبت به مردان طبیعی دارند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

سندرم XXX

این افراد ظاهری طبیعی دارند و بارورند. کاهش مهارتهای هوشی در آنها زیاد نیست. زنان با دو یا چند کروموزوم X اضافی می توانند مشکلات یادگیری دشته باشند.

سندرم داون

یکی از مشهورترین اختلالات کروموزوم که قبلا به آن منگولیسم می گفتند سندرم داون است.

مبتلایان به این بیماری دارای قد کوتاه، چین خوردگی پرده گوشه چشم، زبان بزرگ، دستهای کوتاه، شیار موجود در کف دست متفاوت از افراد نرمال می باشند.
عقب افتادگی ذهنی از خصوصیات این افراد است ،ولی می توانند تا حدودی تعلیم داده شوند. این افراد یک کروموزوم 21 اضافه دارند (تریزومی 21). خطر ایجاد لوسمی در افراد مبتلا 15 بار بیشتر از افراد معمولی است. حدود یک سوم افراد بیمار دارای ناهنجاریهای قلبی می باشند.
حدود یک ششم نوزادانی که مبتلا به این بیماری متولد می شوند در اولین سال زندگی خود از بین می روند. متوسط عمر این افراد حدود 40 سال است.

(سندرم حاصل از ناهنجاری های کروموزومی)

سندرم ادوارد (تریزومی 18)

مبتلایان به این بیماری اکثرا در سه ماهگی بعد از تولد از بین می روند ولی بعضی از آنها تا پنج سال هم زنده مانده اند. علائم شامل مغز کوچک ، عقب افتادگی ذهنی ، کری، پایین بودن موضع گوشها، گره شدن شستها به صورت خالص می باشند، اکثرا دارای ناهنحاریهای قلبی می باشند. حدود 80% افراد بیمار دخترند. علت اکثر تریزومی ها سن مادر است.

سندرم پاتو (تریزومی13)

ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم سیزده است. این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر دختران را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می کند. این سندرم تقریبا یک نفر از هر ده هزار تولد زنده را مبتلا می کند.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب پیشنهادی:

ژنوم

ژنتیک و سقط جنین

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند ؟

بیماری سندروم داون

روش های طبیعی سقط جنین

ارتباط واکسن آنفولانزا و سقط جنین

حاملگی مولار چیست؟

آزمایش کاریوتیپ چیست؟